王晓黎
- 作品数：3 被引量：39H指数：2
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- 育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析被引量：7
- 2016年
- 目的：探讨听力正常的育龄期夫妇进行中国人群常见非综合征性耳聋的分子流行病学数据。方法选取2012年6月至2015年2月在本院正常产检听力正常孕妇5338例（24-45岁），携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶236例（24-42岁），抽取静脉血并提取基因组DNA。采用基因芯片技术对中国人群常见的4个耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体12S rRNA进行筛查；对携带耳聋基因突变孕妇的配偶进行相应基因测序；对夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的孕妇进行羊水穿刺做产前诊断。结果 5338例听力正常孕妇中有319例（5.98%，319/5338）检出耳聋基因突变，其中GJB2基因172例（3.22%，172/5338）、GJB3基因26例（0.48%，26/5338）、SLC26A4基因114例（2.14%，114/5338）和线粒体12S rRNA基因13例（0.24%，13/5338）；有3例孕妇检出非等位基因的2个耳聋基因突变位点。236例携带耳聋基因突变孕妇的听力正常配偶（GJB2突变132例、SLC26A4突变104例）中7例（2.96%，7/236）携带耳聋基因突变，GJB2基因3例（1.27%，3/236）、SLC26A4基因4例（1.70%，4/236）。夫妻双方均为同一等位基因突变携带者的7例孕妇中1例确诊为GJB2等位基因内部双杂合突变，另1例确诊为SLC26A4等位基因内部双杂合突变。结论 GJB2的235delC和SLC26A4的IVS7-2A〉G突变率位列本地区育龄期夫妇非综合症耳聋基因突变的前两位。对这些位点的筛查能有效降低先天性聋儿的出生率。
- 柳红杰刘日明丛江琳马莉王晓黎王宁曲鑫于晓艳李淑红王哲孙成铭
- 关键词：遗传性耳聋基因诊断
- 子宫肌壁间妊娠保守治疗成功一例报告
- 2005年
- 王晓黎李晓燕
- 关键词：妊娠子宫肌层保守治疗
- 低位腹主动脉球囊阻断在凶险型前置胎盘中的应用价值被引量：32
- 2016年
- 凶险型前置胎盘近年呈上升趋势,可伴有胎盘植入,是凶险性产后出血的主要原因,临床处理困难,严重威胁孕产妇的生命。其发病原因主要与手术后瘢痕形成过程中子宫蜕膜发育与滋养细胞侵袭之间的平衡失调有关。有效地控制产时、产后出血是抢救凶险型前置胎盘成功的关键,目前临床上常用的方法有子宫内、外压迫法、子宫动脉上行支结扎术、局部压迫缝合术、髂内动脉或子宫动脉栓塞术等。低位腹主动脉球囊阻断法操作简单易行,止血效果确切,射线暴露时间短,对胎儿无影响,对全身血流动力学影响小,可使术野清晰,给予术者一定的时间综合判断处理,在凶险型前置胎盘或胎盘植入中的应用逐渐体现出优势,有望成为减少产后出血的有效预防手段。
- 李晓燕王晓黎李蕾于晓艳崔青
- 关键词：前置胎盘气囊扩张术
