王少华
- 作品数：5 被引量：3H指数：1
- 供职机构：济宁医学院附属医院更多>>
- 发文基金：山东省医药卫生科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生机械工程更多>>
- 中耳促纤维增生性小圆细胞肿瘤1例
- 李晓瑜姚梦薇张永红刘涛王少华
- 1例脑脊液耳漏的诊断治疗与文献学习
- 刘涛王少华姚梦薇张永红李晓瑜
- 神经纤维瘤病Ⅰ型新致病基因突变1例并文献复习
- 2024年
- 目的通过总结1例神经纤维瘤病Ⅰ型(neurofibromatosis typeⅠ,NFⅠ)新致病基因突变患者的临床资料,提高对NFI的认识及诊疗效果。方法回顾性分析1例15岁NFⅠ患者,并结合相关文献进行总结。结果本文NFⅠ患者有双侧耳部肿物,全身散在大小不等的皮肤斑块,双侧颌面部、颈部、颏下软组织肿胀,脊柱侧弯,其父亲有类似病史。基因检测发现1个新的突变位点。患者行耳部肿物切除术后恢复良好。结论临床上对NFⅠ患者,应追溯NFⅠ患者其家族史,并进行详细问诊及系统体格检查,检查患者有无合并恶性肿瘤,同时不要忽视患者的心理健康。尽管NFⅠ没有治愈的方法,但对于有明显症状、影响患者生活以及恶变的病例,可建议手术治疗。对于NFⅠ患者,应定期随访复查,关心心理健康,对其家庭进行遗传咨询和教育。
- 张瑾亓志玲王少华赵玉凤马旭吴允刚
- 关键词：耳郭基因检测基因突变
