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THADA基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究被引量：4: 2017年; 目的:探讨中国北方人群甲状腺腺瘤相关基因(THADA)rs7590268、rs13035011和rs6729902位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:应用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测方法,在335例NSCL/P患者和525例健康体检者中,对THADA基因的rs7590268、rs13035011和rs6729902位点进行检测。结果:rs7590268和rs6729902多态性位点等位基因频率在唇裂组与对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05),rs13035011位点基因型及等位基因频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论:THADA基因的rs7590268和rs6729902位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。; 李冬梅刘廷廷孟祥彪郝嫣汝焦晓辉吕克文史金娜郭嫱宋涛; 关键词：非综合征性唇腭裂单核苷酸多态性

PKD1基因与抑癌基因P53多态性与非综合征性唇腭裂的关联研究被引量：2: 2019年; 目的:探讨多囊性肾病基因1(polystic kidney disease,PKD1)多态位点rs8049367与抑癌基因P53(anti-oncogene P53)多态位点rs4791774单核苷酸多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法:运用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)的检测方法,对602例NSCL/P患者和510例对照人群的PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点进行基因分型。利用SPSS12.0软件分析PKD1基因,抑癌基因P53多态性与NSCL/P的相关性。结果:rs8049367位点和rs4791774位点基因型及基因频率在两组的分布中差异无统计学意义(P>0.05)。结论:PKD1基因的rs8049367位点和抑癌基因P53的rs4791774位点单核苷酸多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生无相关性。; 孟祥彪刘廷廷刘晓彤陈春羽回翔姜宇欣焦晓辉吕克文宋涛; 关键词：PKD1基因抑癌基因P53 基因多态性非综合征性唇腭裂

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刘廷廷