王立
- 作品数：3 被引量：13H指数：1
- 供职机构：南昌大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金江西省自然科学基金江西省教育厅科学技术研究项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 胆固醇代谢紊乱的遗传学研究进展被引量：12
- 2014年
- 心血管病已成为威胁我国人群健康的首要疾病,而胆固醇代谢紊乱是心血管病发生发展的重要危险因素之一。近年来高通量技术的推广和群体基因组学的发展极大地促进了复杂性状(或疾病)易感基因或突变的发现,为深入解析胆固醇代谢紊乱的遗传学病因提供了机会。文章整合传统遗传分析和近期GWAS筛查的结果,对胆固醇代谢紊乱的分子遗传研究进展进行了综述,结合通路富集分析揭示胆固醇代谢紊乱的功能背景,以期更好地理解胆固醇代谢紊乱致病的分子机制,为其防治提供线索。
- 王立徐颜美程竹君熊招平邓立彬
- 关键词：胆固醇易感基因全基因组关联研究
- 遗传性心律失常猝死的分子解剖研究现状及展望被引量：1
- 2013年
- 遗传性心律失常所致猝死的死因鉴定是法医病理学领域亟待解决的难题之一。近年来心律失常易感基因/突变的发现和高通量组学技术的推广,使得利用分子遗传学方法筛查猝死的遗传学病因(即"分子解剖")成为可能。本文通过汇总心律失常分子遗传研究的进展,综述传统遗传分析和近期全基因组关联性研究(GWAS)筛查的结果,为心源性猝死的"分子解剖"研究提供候选基因列表;并进一步比较针对不明原因猝死所开展的回顾性"分子解剖"筛查的结果,探讨新技术在该领域的应用前景。这一综述有助于更好的认识心律失常所致猝死的分子机制,并为借助新一代遗传分析技术进行分子解剖提供有益参考。
- 邓立彬王立熊招平匡渤海赵会安
- 关键词：法医病理学遗传性心律失常易感基因不明原因猝死
- 平均血小板体积相关基因的富集分析
- 2014年
- 目的通过对平均血小板体积(MPV)相关的易感基因进行功能富集分析,为MPV的功能学研究提供理论指导。方法整合所有全基因组关联研究(GWAS)报道的MPV易感基因作为分析的靶基因集合,通过生物网络基因本体论分析工具(BiNGO)及网页版基因富集分析工具(WebGestalt)对靶基因集合进行功能富集分析,并对两个软件富集的结果进行比较和讨论。结果 MPV易感基因主要富集于止血、体液水平调节和血小板激活等生物学途径,并且在KEGG(京都基因和基因组百科全书)和Wiki通路数据库中共享细胞凋亡、补体凝固系统和黏着斑通路。结论用生物信息学分析工具对6篇GWAS发现的MPV易感基因进行功能富集分析,发现3条与MPV相关的重要通路,为MPV的功能学研究提供了重要的线索。
- 徐颜美王立李静黄波刘静陈鑫陈希敏林晋黄林凤王小中
- 关键词：平均血小板体积易感基因
