渠敬锋
- 作品数：3 被引量：2H指数：1
- 供职机构：西藏自治区第二人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- STAT3、STAT5A、RUNDC3B候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症的易感性被引量：1
- 2021年
- 目的探讨STAT3、STAT5A、RUNDC3B候选基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症(high altitude polycythemia, HAPC)易感性的相关关系。方法采取病例对照研究策略,共招募567例HAPC患者和360例健康对照者。利用Illumina平台对STAT3、STAT5A和RUNDC3B基因进行目标区域靶向测序,并采用SPSS v26.0软件进行哈-温平衡(Hardy-Weinberg equilibrium, HWE)分析,采用Plink v 2.0软件进行遗传模型分析,采用Haploview v 4.2软件进行连锁不平衡及单倍型分析,以及基因型-组织表达数据库(Genotype-Tissue Expression, GTEx)分析。结果最终得到11个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)位点信息,其中有7个SNPs位点位于3′端非翻译区(3′-UTR),2个SNPs位点位于内含子(intronic)区域,1个SNP位点位于外显子(exonic)区域,1个SNP位点位于剪接(splicing)区域,STAT5A基因上的rs1135669位点为同义SNP。通过遗传模型分析发现,STAT3基因上的rs2293152位点的"GG"基因型在隐性模型下能降低HAPC的患病风险(OR=0.67,95%CI=0.46-0.97,P=0.035),而其他位点的基因型与HAPC的患病风险无关。各基因内的SNPs分别构成了各自的单倍型域,经单倍型分析未发现显著性差异。性别分层后的分析未发现与HAPC易感性相关的具有统计学意义的SNP位点。在本次研究中没有发现STAT5A和RUNDC3B基因有显著差异的SNP位点。结论 STAT3基因rs2293152位点可能参与西藏世居高原人群HAPC发生过程,作为保护因素起到一定的遏制作用。
- 张寒陈辉刘丽军张致英杨雪林渠敬锋马福才马利锋康龙丽
- 关键词：高原红细胞增多症测序STAT3基因单核苷酸多态性
- PDK1、IL12RB1和TCL1A基因多态性与西藏世居人群高原红细胞增多症易感性分析被引量：2
- 2021年
- 目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点关联分析、连锁不平衡及单倍型分析。结果IL12RB1基因rs393548、rs436857和rs845380与HAPC有关(P<0.05)。总体样本水平,rs393548和rs436857在显性模型和加性模型分析均与HAPC易感性增加有关(P<0.05)。女性样本水平,HAPC保护因素是SNP rs845380,在隐性模型和加性模型分析均与HAPC保护性增加有关(P<0.05)。男性样本水平,rs393548只在显性模型中显示出对HAPC的危险因素(P<0.05)。IL12RB1基因的SNP位点间存在较高的连锁不平衡,形成了具有统计学意义的单倍型域,rs436857和rs393548(OR=1.41,95%CI=1.03~1.93,P=0.030),及rs393548和SNV00212(OR=1.70,95%CI=1.14~2.15,P=0.009)。单倍型A-A及A--是HAPC的危险因素(P<0.05)。结论IL12RB1基因的SNPsrs393548、rs436857和rs845380与西藏世居人群HAPC的发生有关,为后续探寻HAPC发病机制奠定了基础。
- 陈辉杨雪林张致英张寒马福才渠敬锋普赤刘丽军康龙丽
- 关键词：高原红细胞增多症基因多态性
- 非透析慢性肾病患者红细胞锌和碳酸酐酶水平
- 2007年
- 测定慢性非透析肾病患者红细胞内碳酸酐酶I、碳酸酐酶Ⅱ的浓度,并观察其与酸毒症、微量元素锌、贫血及补铁的关系。用酶联免疫吸附反应法测定38名非透析肾病患者红细胞内碳酸酐酶的浓度,原子吸收分光光度法测定锌的浓度。研究结果显示,患者体内碳酸酐酶水平升高,平均红细胞内锌浓度也升高,而血浆中锌浓度在临界值。碳酸酐酶I和红细胞锌呈显著正相关,与铁蛋白、pH值和重碳酸盐无显著相关。补铁后,碳酸酐酶水平不改变,但红细胞中锌降低。由此推测,慢性肾病患者红细胞中碳酸酐酶增加,但这不能被缺铁或酸毒症解释。
- 渠敬锋康龙丽
- 关键词：慢性肾病碳酸酐酶酶联免疫吸附反应
