- 染色体芯片(CMA)及全外显子组测序(WES)在胎儿先天性心脏异常中的应用
- 宛杨王常宏栾珊珊闻柳韩雪张宁芝周恒张楠楠李盼李晓静郝蕾娜
- ①课题来源与背景：据2012年《中国出生缺陷防治报告》，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例，其中先天性心脏病(congenital heart disease，CH...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断
- 窒息新生儿神经发育异常影响因素及风险预警模型构建被引量：3
- 2022年
- 目的探讨窒息新生儿神经发育异常的影响因素,并构建窒息新生儿神经发育异常的列线图模型。方法选取阜阳市人民医院儿内科自2019年1月至2020年6月收治的200例窒息新生儿为研究对象。根据神经发育异常情况将窒息新生儿分为异常组(n=53)与正常组(n=147)。采用Logistic回归分析法探讨窒息新生儿神经发育异常的影响因素,采用R软件构建窒息新生儿神经发育异常的列线图模型。结果200例窒息新生儿中神经发育异常的发生率为26.5%(53/200)。Logistic回归分析结果显示,出生低体质量、早产、孕期偶尔饮酒、重度窒息及新生儿肺炎为窒息新生儿神经发育异常的影响因素(P<0.05)。基于危险因素建立窒息新生儿神经发育异常的列线图模型,模型的一致性指数为0.762(95%可信区间:0.724~0.800),校正曲线同理想曲线拟合度较好,列线图模型的曲线下面积为0.740,说明该窒息新生儿神经发育异常的列线图模型的预测精准度较好。结论出生低体质量、早产、孕期偶尔饮酒、重度窒息及新生儿肺炎为窒息新生儿神经发育异常的影响因素。本研究构建的窒息新生儿神经发育异常的列线图模型有助于神经发育异常的防治。
- 黄健刘梅李利赵永叶玉兰荣辉宛杨
- 关键词：神经发育影响因素LOGISTIC回归分析列线图
- 染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用被引量：2
- 2023年
- 目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前遗传学诊断中的应用。方法纳入阜阳市人民医院2019年1月1日至2022年12月31日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿64例,分为单一心脏结构畸形组(Ⅰ组)7例;复杂先心组(Ⅱ组)41例;心内合并心外畸形组(Ⅲ组)16例。所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES。回顾性分析3组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局。结果64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64)。单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和43.8%(7/16)。染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和4.7%(3/64)。结论产前超声发现的胎儿CHD,均应进行染色体核型联合CMA的标准产前遗传学诊断,对于结果为阴性的患儿,序贯行WES检测,以全面评估CHD的遗传学病因。
- 王培宛杨吕嬿戚庆炜
- 关键词：先天性心脏病产前诊断染色体核型分析
- 阜阳地区妊娠期亚临床甲减诊断标准和筛查策略的探讨被引量：3
- 2016年
- 目的:探讨阜阳地区妊娠期亚临床甲减的诊断标准及筛查策略。方法:选取2015年4月至9月于阜阳市人民医院产科门诊建卡注册的孕妇共2421例。患者完成调查问卷,根据既往疾病史分为高危组及低危组,测定甲状腺功能及TPOAb、TGAb。将受试者按下列诊断标准进行诊断:(1)国外标准组:根据2011年ATA指南建立。(2)我国标准组:根据2012年"中国妊娠和产后甲状腺诊治指南推荐标准"建立。比较上述诊断方法所得亚临床甲减患病率的不同,及高危组及低危组的患病率差异。结果:我国标准诊断亚临床甲减的患病率为3.8%,明显低于国外标准18.7%(P<0.001);高危组使用我国标准诊断患病率为5.5%,国外标准为24.1%,均高于低危组,但差异无统计学意义(P>0.05)。按我国诊断标准,如仅对高危妊娠妇女进行筛查,妊娠合并亚临床甲减的漏诊率为82.7%。结论:应用国外标准诊断阜阳地区妊娠妇女亚临床甲减的患病率明显高于应用我国标准。如仅对妊娠高危人群进行亚临床甲减的筛查,可能会导致高漏诊率。
- 王常宏周营营宛杨丛林
- 关键词：妊娠期亚临床甲减
- CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用
- 2024年
- 目的 探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法 收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常,孕妇及家属均决定继续妊娠;13例CNV-seq检出pCNVs的病例中,有11例核型未检出异常,占84.6%(11/13)。结论 CNV-seq技术联合核型分析在NIPT-plus结果异常孕妇中可提供更精确的产前诊断结果,但在选择前应仔细产前咨询,告知孕妇家属此技术的局限性。
- 王常宏梅莉李宏栾珊珊卢佳丽王培闻柳韩雪李小娜张宁芝宛杨
- 关键词：核型分析
- 唐氏筛查临界或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异结果分析被引量：4
- 2023年
- 目的分析唐氏综合征产前筛查(简称唐氏筛查)临界风险或高风险孕妇羊水染色体核型和基因组拷贝数变异的检出情况,为此类孕妇的产前诊断提供参考。方法收集2019年12月—2021年10月阜阳市人民医院450例唐氏筛查临界风险或高风险孕妇羊水样本,进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)或基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)。结果450例孕妇中,染色体核型分析共检出异常核型40例(8.89%),其中18/21-三体综合征29例(6.44%)、非18/21-三体综合征染色体异常11例[2.44%,包括常染色体异常3例(0.67%)、性染色体异常8例(1.78%)]。CMA或CNV-seq共检出染色体异常76例,其中35例与染色体核型分析结果相符、41例不相符[包括染色体平衡易位2例、复杂性染色体结构嵌合2例、致病和疑似致病拷贝数变异(CNV)12例、临床意义不明25例]。染色体核型分析联合基因组检测共检出非18/21-三体的染色体异常23例(5.11%)。结论唐氏筛查临界风险或高风险除提示18/21-三体综合征外,对非18/21-三体的染色体异常也有一定的提示作用。产前诊断时采用羊水染色体核型分析联合CMA或CNV-seq技术可提高染色体异常的检出率。
- 韩雪闻柳宛杨
- 关键词：染色体核型分析拷贝数变异
- 扩展性无创产前基因检测在产前诊断中的应用被引量：1
- 2023年
- 目的探讨扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)在产前诊断中的应用价值。方法选取2020年4月至2021年12月在阜阳市人民医院就诊的159例NIPT-plus结果提示高风险的孕妇,所有孕妇均行羊膜腔穿刺术,同时进行染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)或染色体拷贝数变异(CNV)测序(CNV-seq)并进行随访,对所有孕妇的检测结果和妊娠结局进行汇总分析。结果159例NIPT-plus高风险孕妇中,21三体36例、18三体11例、13三体2例、性染色体数目异常58例、其他染色体数目异常30例、CNV 22例。159例孕妇羊水样本通过染色体核型分析联合CMA/CNV-seq检测共检出70例与NIPT-plus结果一致的异常样本和4例非NIPT-plus提示的其他异常。NITP-plus对21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常、其他染色体数目异常、CNV的阳性预测值分别为75.0%(27/36)、72.7%(8/11)、0(0/2)、36.2%(21/58)、6.7%(2/30)和54.5%(12/22)。4例非NIPT-plus提示的其他异常的CNV片段大小均小于3 Mb,包括1例致病性变异、3例临床意义未明变异。结论NIPT-plus具有较高的准确度,对常见的染色体非整倍体异常和拷贝数变异具有一定的预测价值,同时建议NIPT-plus提示高风险的孕妇,运用染色体核型分析联合CMA或CNV-seq进行进一步的产前诊断,以确定胎儿是否存在染色体变异。
- 闻柳王常宏韩雪兰文娟宛杨
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 单纯性乳房早发育女童进展为中枢性性早熟预测模型构建被引量：4
- 2022年
- 目的建立单纯性乳房早发育女童进展为中枢性性早熟的列线图模型,为该疾病的防治提供理论支持。方法选取自2018年1月至2021年12月于阜阳市人民医院进行诊治的280例单纯性乳房早发育女童为研究对象,根据中枢性性早熟的发生情况将其分为中枢性性早熟组(n=45)与无中枢性性早熟组(n=235)。收集患儿的一般资料。采用Logistic回归分析筛选单纯性乳房早发育女童进展为中枢性性早熟的危险因素,并采用R(R 3.5.3)建立列线图模型。结果280例单纯性乳房早发育女童中有45例女童进展为中枢性性早熟,发生率为16.07%(45/280)。Logistic回归分析结果显示,使用成人洗漱护肤品、服用营养滋补品、开灯睡觉、爱看言情类影视剧、母亲初潮年龄<13岁、食用高脂肪食物和饮料快餐、肥胖、学业负担重及父母文化程度为初中及以下是单纯性乳房早发育女童进展为中枢性性早熟的危险因素(P<0.05)。列线图模型结果显示,模型一致性指数为0.767(95%可信区间:0.739~0.796),校正曲线与理想曲线基本一致,受试者工作特征曲线下面积为0.748。结论使用成人洗漱护肤品、服用营养滋补品、开灯睡觉、爱看言情类影视剧、母亲初潮年龄<13岁、食用高脂肪食物和饮料快餐、肥胖、学业负担重及父母文化程度低是单纯性乳房早发育女童进展为中枢性性早熟的危险因素。本研究构建的列线图模型对单纯性乳房早发育女童进展为中枢性性早熟的预测具有较高的准确性,有助于筛查中枢性性早熟高风险儿童和提前制定相关的防治措施。
- 张苗苗李利刘梅宛杨毛国顺郭玉梅
- 关键词：单纯性乳房早发育中枢性性早熟列线图
- 腹腔镜下盆腔腹膜阴道成形术的临床应用
- 2008年
- 目的：探讨腹腔镜下盆腔腹膜阴道成形术的临床应用效果。方法：用水压造穴法形成阴道腔穴,采用腹腔镜下指引盆腔腹膜,经阴道腔穴游离盆腔腹膜,覆盖腔穴创面。结果：手术时间80～130 min,出血量50～100 ml,恢复快,住院时间9～12天,临床效果好,人工阴道酷似自然阴道。结论：腹腔镜下盆腔腹膜阴道成形术损伤小,恢复快,接近生理阴道,实用性强,值得推广。
- 范建灵张宁芝肖红宛杨张静王晖
- 关键词：腹腔镜术盆腔腹膜阴道成形术
- 3例唐氏综合征女患者生育情况及产前诊断实践
- 2020年
- 目的总结唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点。方法对3例唐氏综合征女性患者生育情况及产前诊断的特点及相关文献进行分析。结果 3例孕妇均有唐氏综合征特殊面容及智力低下,外周血染色体检查均提示为47,XX,+21;3例孕妇丈夫外周血染色体检查皆正常。3例孕妇在中孕期行羊水穿刺,抽取胎儿羊水送检染色体核型及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)检查,结果提示染色体核型均未见明显异常,病例1、病例3胎儿羊水CMA检查正常,病例2胎儿羊水CMA检查结果显示胎儿在1号染色体1q21.l-q21.2区段存在2.1 Mb片段的缺失。3例孕妇均行产前超声筛查,胎儿均未见明显异常。随访3例孕妇均于足月分娩,婴儿随访至1岁时无不良临床表型。结论唐氏综合征女性患者有可能自然妊娠并生育正常婴儿,建议对此类孕妇及配偶进行充分的生育前后遗传咨询,并对胎儿进行全面的遗传学诊断评估。
- 王常宏宛杨梅莉张宁芝闻柳吴晓丹李小娜
- 关键词：唐氏综合征生育情况产前诊断
