目的系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因rs1801133单核苷酸多态性与原发性闭角型青光眼(PACG)易感性的关联性。方法从PUBMED、EMBASE、万方数据库、中国生物医学文献数据库和中国知网(CNKI)等检索MTHFR基因rs1801133位点多态性与PACG相关性的文献。使用STATA 12.0软件分析MTHFR基因rs1801133多态性与PACG的关系,并评价所纳入研究的异质性、敏感性及发表偏倚。结果共计6篇MTHFR基因rs1801133位点多态性与PACG相关性的论文被纳入本研究,研究对象均为亚洲人群,总计病例867例,对照1257例。合并分析结果显示MTHFR基因rs1801133位点等位基因模型(T vs C)[OR=1.238,95%CI(0.885～1.732),P=0.213];纯合子模型(TT vs CC)[OR=1.924,95%CI(0.788～4.698),P=0.151];杂合子模型(CT vs CC)[OR=0.984,95%CI(0.793～1.222),P=0.886];显性遗传模型(TT+CT vs CC)[OR=1.138,95%CI(0.812～1.596),P=0.453];隐性遗传模型(TT vs CT+CC)[OR=1.890,95%CI(0.838～4.264),P=0.125],上述分型比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论现有研究尚不能确定MTHFR基因rs1801133位点多态性与PACG发病存在关联。
