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顾淑莲
作品数:
1
被引量:27
H指数:1
供职机构:
浙江大学医学院附属第一医院
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发文基金:
教育部“新世纪优秀人才支持计划”
国家自然科学基金
浙江省科技计划项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
钱丽娟
浙江省肿瘤医院
刘忠
浙江大学医学院附属第一医院
严庆丰
浙江大学生命科学学院
宋艳瑞
浙江大学生命科学学院
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医药卫生
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肥厚型
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作者
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宋艳瑞
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严庆丰
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刘忠
1篇
顾淑莲
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钱丽娟
传媒
1篇
遗传
年份
1篇
2011
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肥厚型心肌病的致病分子机制研究进展
被引量:27
2011年
肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室及室间隔不对称肥厚为基本特征的原发性心肌病,其发病率约为0.2%,是青少年和运动员心源性猝死的最常见原因。HCM的发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型具有多样性,通常呈常染色体显性遗传。目前已报道的HCM相关突变超过900种,主要定位在β肌球蛋白重链基因、肌球蛋白结合蛋白C基因、心脏肌钙蛋白T基因等13个心脏肌节蛋白基因;另一方面,越来越多的研究显示线粒体基因突变与HCM发生相关。文章在简单介绍HCM形态学特征及临床表型的基础上,着重综述了HCM的致病分子机制及其最新研究进展。
宋艳瑞
刘忠
顾淑莲
钱丽娟
严庆丰
关键词:
肥厚型心肌病
突变
核基因
线粒体基因
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