目的：探讨家庭养育与儿童体格生长发育的关系，找出影响儿童体格生长发育的因素，为制定儿童养育计划提供科学依据。方法采用配对病例对照研究，同时采用自制的问卷调查表对206例体格生长发育不良的儿童（病例组）和206例健康体检的儿童（对照组）家属进行调查，测量2组体质量、身高，影响儿童体格生长发育的因素采用多因素条件 Logistic 回归分析。结果病例组体质量9．8～38．7（14．37±3．79）kg，身高11．2～120．3（96．38±13．01）cm；对照组体质量11．0～31．0（18．22±4．05）kg，身高84．0～128（105．83±11．39）cm。2组体质量、身高比较差异均有统计学意义（均 P ＜0．01）。病例组的主带养者、主带养者文化程度、主带养者育儿知识掌握、与孩子交流、加饮料奶喂养及加米糕时间所占比例与对照组比较差异均有统计学意义（均 P ＜0．05）。多因素条件 Logistic 回归分析结果显示，主带养者[父亲、祖（外）父母]、主带养者文化程度低、主带养者育儿知识掌握较少、与孩子交流少、常加饮料奶喂养、每天牛奶摄入量少、吃零食多、进餐不规律、每次进餐时间长、常挑食和偏食及常边吃边玩均是影响儿童体格生长发育的因素。结论影响儿童体格发育的因素主要包括家庭环境、儿童喂养知识与方式、儿童进食习惯3类因素。营造良好的家庭喂养环境，提高家长的育儿知识与技能，建立带养者健康的育儿行为，培养良好的饮食行为习惯，有利于减少儿童体格生长发育不良的发生。
目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C(p.Ser2393Pro),该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异(de novo mutation)。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。
目的了解儿童牛奶过敏性特应性皮炎DNA甲基化特点。方法各组和对照组患儿抽取2ml血检测IgE,提取DNA,采用整体甲基化定量试剂盒分析全血DNA甲基化水平,RT-PCR法检测DNMT l mRNA表达。结果牛奶过敏特应性皮炎儿童全血基因组DNA甲基化水平随着症状的加重逐渐下降,实验组1和实验组2与对照组有差异显著(P<0.05),实验组3与对照组比较有极显著差异(P<0.01),过敏儿童PBMC中DNMT1表达显著降低。结论牛奶过敏特应性皮炎儿童可见全基因组低甲基化,可能机制是过敏反应引起了DNMT1表达。
