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应用法医系谱学鉴定寻亲案件1例: 2023年; 1案例1.1简要案情肖某自述80余年前被拐卖至现居住地,经全国Y-STR数据库检索,与距其两百多公里之外的同省某地康姓家系的2号和4号个体(图1)在41个Y-STR基因座的分型一致,疑为该家系多年前失踪的1名人员。办案人员采集了肖某(检材编号为POI)和康姓家系5名人员(检材编号为1~5号)的血液样本,委托中山大学法医鉴定中心进行亲缘关系鉴定。; 臧钰李燃陈海英杨静怡乌日嘎孙宏钰; 关键词：法医遗传学亲缘关系似然比

应用DNA条形码鉴定生物源性补片的种属1例: 2023年; 1案例资料1.1简要案情生物源性补片(简称生物补片),是生物来源(自体、同种异体、或异种来源)用于修复机体组织损伤的新型生物医学材料。相较于人工合成补片,其生物相容性佳,安全有效,是最理想的软组织修复和替代材料[1]。其中的异种来源生物补片,是将动物源性组织进行交联固定、多方位去抗原、灭菌、修饰等处理,保留作为支架的细胞间质,增添用于诱导再生的细胞因子等,植入生物体后可实现再生性修复的优质材料。此类材料由于不受来源限制、使用便捷,已实现商业化生产并有多种产品广泛应用于临床,如脑膜、胸膜、颅骨等的修复、食道癌切除后修补、妇科或男科手术的修复,以及隆胸等整形美容项目。; 臧钰陈维红王振骁旦增国杰邓悦孙宏钰乌日嘎; 关键词：种属鉴定 DNA条形码 COI基因 CYTB基因

法医遗传学研究和鉴定中的伦理问题被引量：3: 2021年; 法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题。本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DNA表型分析、法医遗传系谱学分析、法医DNA数据库建设和应用、亲子鉴定和亲缘鉴定、法医遗传学科研数据交流和共享等方面涉及的伦理问题进行了分析,提示法医遗传学从业人员在研究和鉴定中要充分考虑伦理问题,建议有关部门制定法医遗传学具体的伦理要求,建立伦理审查制度,加强从业人员伦理学培训。; 刘志勇刘志勇乌日嘎王蔷薇李燃; 关键词：法医遗传学生物检材伦理问题

基于二代测序平台的法医STR分型被引量：5: 2017年; 目的探究二代测序(NGS)技术平台在法医短串联重复(STR)分型中的应用。方法采集402个广东汉族无关个体样本,基于Ion PGM测序平台,对15个STR基因座(D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、v WA、D2S1338和D19S433)进行序列测定和基因分型。分析基于STR重复序列多态性检出的STR等位基因,计算其等位基因频率,评估法医学应用效能。结果在15个STR基因座中共检测到202种不同重复序列的等位基因。在D3S1358、D5S818、D13S317、D21S11、FGA、v WA、TH01等7个基因座中检测到54种长度相同而重复序列不同的等位基因亚型,基于重复序列多态性分析的STR分型技术的杂合度、个体识别力、多态信息含量、非父排除率等法医学参数均大于基于片段长度检测的STR分型技术,随机匹配概率小于基于片段长度检测的STR分型技术。结论基于NGS技术平台的STR分型技术提高了STR基因座的多态性和检测效能,具有很好的法医学应用价值。; 张楚楚彭丹李海燕唐振亚李燃李海霞乌日嘎孙宏钰; 关键词：短串联重复序列多态性法医遗传学

采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒进行祖先推断被引量：2: 2019年; 目的评估ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeq^TM通用分析软件(universal analysis software,UAS)、主成分分析(principle component analysis,PCA)、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中,我国的4个民族(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族)与尼日利亚群体可明确区分;新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源,能与中国其他3个群体进行区分;而中国的其他3个群体(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族)使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断,但尚不能实现中国群体之间的区分。; 汪娜娜李燃乌日嘎彭丹李海霞沈雪枫孙宏钰; 关键词：法医遗传学多态性单核苷酸

IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建被引量：9: 2017年; 目的建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表。方法收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用Goldeneye^(TM) 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系。通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能。结果按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.764 0,错判率为0,理论推算和样本观察值相符。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功。结论该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守。包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值。; 李燃李成涛赵书民李海霞李莉乌日嘎张楚楚孙宏钰; 关键词：法医遗传学短串联重复序列

三个体全同胞关系鉴定的检测效能评估: 2023年; 目的研究不同数目常染色体STR分型体系下增加另一已知全同胞个体的三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能。方法基于13~55个代表性STR基因座构成的43种检测体系,随机模拟产生10000个真家系(全同胞组)和10000个假家系(无关个体组),基于家系重建法计算全同胞关系指数,以累积全同胞关系指数为0.0001和10000作为评判阈值,计算各检测效能参数,并与两个体组合全同胞关系鉴定比较。结果随着STR基因座数目递增,判断错误率、无法判断率逐渐减小,灵敏度、特异度、判断正确率等参数逐渐增大,系统效能逐渐提升。同一检测体系下,与两个体组合相比,三个体组合的灵敏度、特异度较高且无法判断率较低,系统效能较高。要求系统效能高于0.85且判断错误率低于0.01%时,三个体组合至少需检测20个STR,少于两个体组合(29个STR)。结论同一检测体系下三个体组合全同胞关系鉴定的检测效能优于两个体组合,对检测体系储备不足的实验室或者条件受限的检材是有效的鉴定方案。; 陈慧李燃臧钰杨静怡乌日嘎孙宏钰; 关键词：法医遗传学常染色体短串联重复序列

动物DNA分析技术及其法医学应用被引量：4: 2022年; 动物DNA分析是法医非人源DNA分析的重要内容,对提供侦查线索和审判依据具有特殊的法医学价值。法医动物DNA分析主要涉及家养动物和野生动物两大类别。本文以动物DNA分析在法庭科学中的应用为切入点,综述了动物个体识别、亲缘鉴定、物种鉴定等,动物DNA分析中的遗传标记、检测技术等,并提出法医动物DNA分析存在的问题以及未来展望。; 乌日嘎臧钰孙宏钰; 关键词：法医遗传学家养动物野生动物

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