公共文化服务平台

朱如心: 作品数：12 被引量：48H指数：4; 供职机构：中华人民共和国司法部更多>>; 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金上海市法医学重点实验室资助项目更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律更多>>

合作作者

MALDI-TOF-MS对Y染色体上66个二等位基因的检测被引量：3: 2017年; 目的分析华东地区汉族人群Y染色体上66个二等位基因遗传标记的多态性,并评价其法医学应用价值。方法采用多重PCR联合基质辅助激光解吸/电离-飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术对华东地区205名汉族男性无关个体Y染色体上66个二等位基因遗传标记进行分型研究,使用直接计数法统计待测位点的等位基因频率,用公式计算基因多样性和单倍型多样性,用Arlequin v3.5.2.2软件检测该体系的单倍型并且进行群体遗传学比较。结果其中60个二等位基因遗传标记在华东地区汉族男性人群中呈多态性分布,基因多样性为0.0385~0.501 9,共检测到85种单倍型,单倍型多样性为0.970 3。部分SNP位点的等位基因分布在华东地区汉族人群和新疆汉族人群、广东汉族人群差异具有统计学意义。结论 60个二等位基因遗传标记及其检测体系在亲权鉴定和个体识别中可补充提供遗传信息,MALDI-TOF-MS技术可以进行二等位基因遗传标记的分型检测。; 宋雨桐李莉张立男朱如心柳燕林源; 关键词：法医遗传学 Y染色体基质辅助激光解吸电离

多个遗传标记联合用于全同胞姐妹关系鉴定1例被引量：2: 2015年; 1案例 1．1简要案情朱某，女，因家庭经济拮据，年幼时被父母送给他人抚养。多年后朱某找到疑似其亲姐姐的张某（其父母均已过世，亦无其他兄弟姐妹），为了能够相认，朱某与张某一起委托本中心进行全同胞关系的检验。; 林源朱如心; 关键词：法医遗传学 STR分型全同胞

新一代遗传标记——InDel研究进展被引量：10: 2013年; 法医DNA分型经历了三代遗传标记的研究,短串联重复序列(short tandem repeat,STR)作为比较成熟的工具已被广泛运用于法医生物学鉴定中。进一步对人类基因组的探索,先后发现了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)等一系列遗传标记,而其中InDel作为新型的遗传标记,基本兼具各类遗传标记的优点,受到包括医学分子生物学和法医生物学在内各领域的广泛关注。本文就InDel的研究历史与相应的成果进行简单总结与回顾,以时间轴与研究目的为主要的分类指标,重点关注以多个InDel联合作为遗传标记的多重扩增系统(常染色体或X染色体)在法医生物学及人类学研究中的进展,并对今后该领域研究的方向与暨待解决的问题进行了综述。; 孙宽张素华朱如心赵书民李成涛; 关键词：法医遗传学

多系统联合分析应用于复杂亲缘关系鉴定被引量：10: 2014年; 目的探讨多种检测系统用于祖孙、同胞等复杂亲缘关系鉴定的效能。方法采用常染色体、性染色体STR检测系统以及常染色体STR基因座累计状态一致性评分方法筛选符合要求的参照样本,分析复杂亲缘关系鉴定中缺失被鉴定人的等位基因,对无法重建的"空白"等位基因,以最不利于"认定亲缘关系"的假设取概率值计算似然率。结果在一复杂亲缘关系鉴定案例中,从8个声称的全同胞中筛选出5个符合同父同母遗传条件的全同胞作为参照样本用于重建缺失被鉴定人等位基因,重建的父母相关基因型符合作为被检女孩亲生祖父母的遗传基因条件,祖孙亲缘关系似然率为1483659.96。结论在复杂亲缘关系鉴定中联合协同应用常染色体STR基因分型、性染色体STR基因分型、生物学全同胞关系累计状态一致性评分标准等多种分析系统有利于获得更接近真实的案件结论。; 柳燕赵珍敏李莉朱如心; 关键词：法医遗传学 STR分型全同胞

24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析被引量：2: 2016年; 目的调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性,比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性.方法应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒,对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座进行群体遗传学分析.比较华东汉族和广东汉族人群的等位基因频率,进行群体差异分析.结果华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座共检出235个等位基因,267种单倍型,GD值范围为0.5649~0.9668.华东汉族和广东汉族人群在DYS622、DYS552、DYS443等12个基因座的等位基因间的差异有统计学意义.结论 GFS 24Y STR荧光检测试剂盒中的Y-STR基因座具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲缘关系鉴定.; 朱如心刘俊宏赵琪林源李莉; 关键词：法医遗传学 Y染色体短串联重复序列等位基因

16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查被引量：4: 2014年; 目的检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况,并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个,提取血样DNA,利用自主研发的IDtyper X-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型,使用Power Marker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验,并分析各个基因座的突变率。结果 16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象;有10个基因座检见突变,其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.004 8。结论对于IDtyper X-16试剂盒中的16个X-STR基因座,在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率,但若遇到不符合遗传规律的情形(尤其是DXS6809、DXS7132基因座),应考虑存在突变的可能。; 李莉刘俊宏朱如心林源; 关键词：法医遗传学 X染色体短串联重复序列突变率

福建畲族人群26个Y-STR基因座遗传多态性及其法医学应用被引量：3: 2015年; 目的：对GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒在畲族人群中的法医学应用进行研究。方法应用毛细管电泳分型技术，对53名福建地区畲族男性无关个体的26个Y－STR基因座进行检测，获得基因型分布状况，计算等位基因频率及单倍型多样性等群体遗传学参数，并对福建畲族与其他民族群体遗传关系进行分析。结果53名无关个体中的26个Y－STR基因座共观察到126个等位基因，等位基因频率为0．0101～0．8868。26个Y－STR基因座的GD值为0．2112～0．8462，有19个基因座的GD值大于0．5。共观察到47种单倍型。根据RST构建的遗传距离矩阵显示福建畲族与闽南汉族之间遗传距离最近，其次是南方汉族，与北方民族的遗传距离相对较远。结论 GoldeneyeTM DNA身份鉴定系统26Y试剂盒所包含的26个Y－STR基因座在福建畲族中多态性较好，在特殊案件中可作为良好的补充体系，具有法医学应用价值。; 边英男特来提.赛依提朱如心赵琪张素华; 关键词：法医遗传学短串联重复序列

从实际案例探讨父系关系鉴定中单独检验Y-STR标记的局限性被引量：2: 2015年; 1案例 1.1案例 11.1.1简要案情朱某,男,年幼时被父母送给他人抚养,从此与家人失去了联系。53岁时,他为了与赵某（男,疑为朱某的全同胞兄弟）认亲,提出同一父系的检验要求。; 李莉柳燕林源朱如心赵珍敏; 关键词：法医遗传学亲权鉴定 Y染色体 STR基因座

30个InDel位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用被引量：6: 2014年; 目的评估InvestigatorDIPplex试剂盒中30个插入/缺失(insertion/deletion,InDel)多态性位点在华东汉族和畲族人群的法医学应用价值。方法采用InvestigatorDIPplex试剂盒对华东地区565名汉族和119名畲族无关个体进行分型检测,统计分析30个位点的等位基因频率和群体遗传学参数。结果在华东汉族人群中平均Ho为0.413 3,平均DP为0.551 1,平均PIC为0.320 0。在畲族人群中平均Ho为0.389 6,平均DP为0.543 3,平均PIC为0.310 0。30个位点在汉族、畲族人群中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。结论 InvestigatorDIPplex试剂盒包含的30个位点在华东汉族和畲族中多态性良好,在特殊亲权鉴定案件中可作为良好的补充体系。; 胡真王正张素华赵书民朱如心孙宽李成涛; 关键词：法医遗传学汉族

线粒体SNP分型用于法医DNA检验1例被引量：2: 2015年; 1案例1.1简要案情某地发生一起命案,为了核实死者身份,需要对一块高度降解的人体骨头和疑似死者母亲的血样进行DNA检验,判断他们是否存在血缘关系。1.2鉴定过程接受委托后,本鉴定中心采用Chelex-100法提取血样基因组DNA,采用硅珠法提取骨头基因组DNA,采用Goldeneye TM DNA身份鉴定系统20A试剂盒[基点认知技术（北京）有限公司]对常染色体上19个STR基因座进行复合PCR扩增，人体骨头未获得STR分型结果，考虑到核DNA降解严重，采用检测线粒体SNP的策略来评估被检骨头和疑似母亲的线粒体SNP分型结果是否符合母系遗传规律。; 阙庭志朱如心赵珍敏; 关键词：法医遗传学线粒体单核苷酸多态性

朱如心

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

朱如心

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈