彭琳
- 作品数：2 被引量：3H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 反复发生妊娠丢失的1949对夫妇染色体核型分析被引量：2
- 2013年
- 目的通过对反复发生妊娠丢失的夫妇进行染色体核型分析,探讨染色体畸变(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等)及染色体多态性与反复妊娠丢失的关系,观察遗传因素在反复妊娠丢失中的重要性。方法对1994至2010年间因反复妊娠丢失而就诊的1 949对夫妇进行外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,行G显带处理,必要时做C显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出染色体核型异常者113例,检出率为5.80%(113/1 949),其中数目异常者10例(0.51%),结构异常者103例(5.28%)。染色体结构异常中相互易位检出53例,罗伯逊易位检出20例,倒位检出24例,缺失检出5例,等臂染色体检出1例。染色体遗传多态性者检出73例,检出率为3.75%(73/1 949)。结论染色体异常(如染色体易位、倒位、缺失等)与反复妊娠丢失密切相关,对遗传咨询者进行染色体分析有助于明确病因,为产前诊断及优生优育提供科学依据。
- 程琛邓东锐左伟彭琳党静周媛蒋敏何梦舟凌霞珍王楠
- 关键词：反复妊娠丢失细胞遗传学染色体异常
- 原发性闭经427例患者染色体核型分析被引量：1
- 2012年
- 目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析，探讨原发性闭经与染色体异常的关系，用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例，异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中，X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例，其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例，合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例，包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例），涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查，可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据，同时有利于处理措施的制定。
- 彭琳邓东锐左伟程琛党静郝海燕周媛蒋敏凌霞珍王楠
- 关键词：原发性闭经细胞遗传学染色体异常
