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范莉萍

作品数：1 被引量：4H指数：1
供职机构：广州医科大学更多>>
发文基金：国家科技支撑计划更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇胆汁
  • 1篇胆汁淤积
  • 1篇婴儿
  • 1篇婴儿肝炎
  • 1篇婴儿肝炎综合...
  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇综合征
  • 1篇黄疸
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇肝炎
  • 1篇肝炎综合征

机构

  • 1篇广州医科大学

作者

  • 1篇刘丽
  • 1篇徐翼
  • 1篇盛慧英
  • 1篇蔡燕娜
  • 1篇林瑞珠
  • 1篇程静
  • 1篇李秀珍
  • 1篇卢致琨
  • 1篇张文
  • 1篇范莉萍
  • 1篇李端
  • 1篇徐爱晶

传媒

  • 1篇中华实用儿科...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
进行性家族性肝内胆汁淤积症3型基因突变分析与临床研究被引量：4
2014年
目的 分析进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）临床表现、遗传学特点和基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应-直接测序方法对2例临床疑似PFIC3的中国患儿ABCB4基因的27个外显子及其侧翼序列进行突变检测,并对其家庭主要成员进行相应突变基因检测,收集临床资料分析.健康对照组为无血缘关系的健康儿童50例,男27例,女23例,均为汉族.结果 2例患儿主要表现为胆汁淤积、黄疸伴瘙痒、肝大,血清γ-谷氨酰转肽酶、胆汁酸升高.例1为ABCB4基因c.2489ins A和c.3143_3145 delGCAinsCC复合杂合突变,例2为c.966G ＞C（p.G319R）和c.3220G＞ A（p.G1074R）复合杂合突变,均为新发突变;2例患儿父母及例2弟弟均为突变基因携带者.结论 发现了4种尚未见报道的ABCB4基因新突变,c.2489ins A/c.3143_3145delGCAinsCC突变可能与严重临床表型相关.
林瑞珠刘丽盛慧英徐翼李秀珍程静蔡燕娜卢致琨李端张文徐爱晶范莉萍
关键词：胆汁淤积婴儿肝炎综合征黄疸
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