舒红英
- 作品数：5 被引量：1H指数：1
- 供职机构：湖南省计划生育研究所更多>>
- 发文基金：湖南省科技厅科技计划项目湖南省科技厅资助项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究
- 目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,...
- 周海燕舒红英倪斌
- 线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究
- 目的研究线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性之间的相关性。方法本研究收集105例湖南舌癌患者外周血样本,针对其线粒体DNA D-loop区以及部分编码区序列进行了测序分析,与剑桥参考序列比对分析线粒体DNA变异位点,...
- 周海燕舒红英倪斌
- 文献传递
- 湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查被引量：1
- 2014年
- 为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用Bsm AⅠ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性。实时荧光定量Taqman探针法与Bsm AⅠ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测。
- 舒红英周海燕陈勇郑和鑫倪斌
- 关键词：线粒体DNAA1555G突变实时荧光定量
- 原发性扩张型心肌病的线粒体tRNA基因突变分析
- 2015年
- 为寻找原发性扩张型心肌病病例是否存在已知以及未知的线粒体tRNA致病性突变,以探讨扩张型心肌病可能的发病原因。收集2例原发性扩张型心肌病患者和10例正常对照尸检心肌组织石蜡标本,针对22种线粒体tRNA基因分别设计一对引物,PCR扩增后并测序分析线粒体tRNA基因突变情况。结果在对照样本中未检测到线粒体tRNA变异位点,在1例患者中检测到了tRNA^(Val)基因G1664A变异,Mitomap已有报道为多态性位点;于另1例患者中检测到tRNA^(Met)T4454C变异,有文章报道该位点与线粒体功能障碍有关,Mitomap报道为多态性位点。本研究中2例病例中未检测到线粒体tRNA致病性突变位点,可能与病例个体的心衰程度有关,有必要扩大样本量深入研究线粒体tRNA以及mt DNA其他基因突变与原发性扩张型心肌病之间的关系,以寻找可能的致病突变位点、易感的多态性位点或者单倍体群,为认识原发性扩张型心肌病的发病机制进一步提供理论基础和依据。
- 李红超舒红英李晓杰倪斌谢海龙周海燕倪崖
- 关键词：扩张型心肌病
- 线粒体DNA变异与湖南舌癌患者遗传易感性的相关性研究
- 周海燕舒红英倪斌
