慢性肾脏病-矿物质和骨异常（chronic kidney disease-mineral and bone disorder,CKD-MBD）是由于慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）导致的矿物质和骨代谢异常综合征,可发生在CKD早期,贯穿于肾功能进行性恶化的整个过程。CKD患者的骨折发生率随着肾脏疾病的进展而增高,且与患者的发病率、死亡率和生活质量密切相关。
【目的】通过对血管生成素受体Tie2在血管瘤组织的表达及其甲基化状态的测定,初步探讨其与婴幼儿血管瘤发生、发展的关系。【方法】收集60例血管瘤患儿手术切除的血管瘤标本(其中增生期和消退期标本各30例)及30例正常皮肤组织(包茎患儿包皮环切术切除的包皮组织)。应用甲基化特异性PCR(methylation-specfic PCR,MSP)测定Tie2基因甲基化状态;应用q PCR、Western blotting检测Tie2 m RNA和蛋白表达水平。【结果】30例增生期血管瘤组织、30例消退期血管瘤组织及30例对照组织中Tie2基因启动子区Cp G岛发生甲基化的例数分别为25、14、0例。3组Tie2基因甲基化发生率分别为84.70%、46.64%、0。增生期血管瘤组织甲基化发生率显著高于消退期血管瘤和对照组,差异有显著统计学意义(P<0.01),消退期血管瘤组织甲基化发生率显著高于对照组,差异有显著统计学意义(P<0.01);在增生期和消退期瘤体中Tie2 m RNA和蛋白的表达量明显高于正常包皮组织(P<0.05),其表达在增生期和消退期瘤体之间没有统计学差异(P>0.05)。【结论】婴幼儿血管瘤中存在Tie2基因异常甲基化,且其表达升高,可能参与了血管瘤的发生与发展机制。
