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窦本芝
作品数:
2
被引量:2
H指数:1
供职机构:
皖南医学院弋矶山医院
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发文基金:
芜湖市科技计划重点项目
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相关领域:
生物学
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合作作者
李慧
皖南医学院弋矶山医院
李铁臣
皖南医学院
孙青
皖南医学院弋矶山医院
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李慧
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年份
2篇
2010
共
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皖南地区正常汉族人群D18S51和D18S535位点多态性的研究
2010年
目的:研究18号染色体上短串联重复序列D18S51和D18S535位点多态性及在18三体综合征中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)及银染显带技术对皖南地区正常无相关个体的D18S51(88例)和D18S535(74例)位点进行观察杂合度分析。结果:两位点均由多个等位片段构成,D18S51位点片段大小为271~331bp,观察杂合度为0.70;D18S535位点片段大小为126~156bp,观察杂合度为0.77。结论:D18S51和D18S535位点具有较高的杂合度,是高多态性STR位点,可用于18三体综合征的快速诊断。
窦本芝
李慧
李铁臣
孙青
关键词:
短串联重复序列
多态性
18三体综合征
皖南地区汉族人群21号染色体上2个STRs位点的多态性分析
被引量:2
2010年
目的:研究21号染色体上2个短串联重复序列位点(D21S11、D21S1409)在安徽皖南地区汉族人群中的遗传多态性,评价它们在唐氏综合征产前诊断中的应用价值。方法:采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,对皖南地区汉族无亲缘关系的90名个体的样本进行检测。结果:D21S11和D21S1409位点均由多个等位片段构成,片段大小分别在202~260bp和173~233p之间。两个位点的观察杂合度分别为0.4778和0.6222。结论:D21S1409有较高的杂合度,可作为唐氏综合征产前诊断的遗传标志。
李慧
窦本芝
李铁臣
孙青
关键词:
唐氏综合征
短串联重复序列
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