欧阳耿
- 作品数:4 被引量:7H指数:2
- 供职机构:长沙市妇幼保健院更多>>
- 相关领域:医药卫生文化科学更多>>
- 鼻咽癌与miRNAs被引量:3
- 2011年
- 鼻咽癌(nasopharyngeal carcinoma,NPC)是一种多基因遗传性疾病,好发生于我国华南、东南亚及部分非洲地区。近年来随着分子生物学及其技术的迅速发展,人们对鼻咽癌发生、发展及其生物学行为的研究已进入基因水平。microRNA(miRNA)是一类广泛存在于动植物体内的非编码小RNA,主要参与基因转录后水平调控。随着对miRNA研究的深入,发现肿瘤的细胞分化障碍、增殖失控、细胞永生化与miRNA密切相关。人类肿瘤组织与正常细胞组织间的miRNA表达水平和类型存在明显差异,提示miRNA可能是一类新的参与肿瘤发生的重要分子。本文就鼻咽癌与miRNA相关的研究进展作一综述。
- 王蔓菁刘丽娟周芳欧阳耿刘晟
- 关键词:鼻咽癌MIRNA
- 长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床分析被引量:2
- 2021年
- 目的探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和(或)聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访,指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果5526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查,聋病易感基因筛查未通过率4.23%(234/5526),听力初筛未通过率12.07%(667/5526),听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%(103/667)高于听力筛查通过者2.69%(131/4859)(P<0.000)。234例耳聋基因突变中,GJB2235delC纯合突变4例,SLC26A42168 A>G纯合突变1例。GJB 2基因突变最常见2.55%(141/5526),其次是SLC26A 4基因突变1.21%(67/5526),MTRNR 1基因突变0.36%(20/5526),GJB 3基因突变0.11%(6/5526)。最常见的突变为GJB2235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断,确诊感音神经性听力损失14例(23耳),随访8耳佩戴助听器,4耳人工耳蜗植入。结论聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群,新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强,相互裨益,是目前最佳的防聋筛查模式。
- 秦华丽蔡岳祥欧阳耿
- 关键词:听力筛查新生儿联合筛查
- 关于孩子听力的误区
- 2024年
- 小明快2岁了,家长察觉他听力反应迟钝,而且不会开口说话,于是带孩子到医院检查,医生检查外耳道后给小明做了相关听力检查,诊断结果:双耳中重度感音神经性耳聋.
- 欧阳耿
- 关键词:听力检查医院检查开口说话孩子