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曾凡

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：第三军医大学学员旅更多>>
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合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇一家系报告
  • 1篇家系
  • 1篇家系报告
  • 1篇骨发育
  • 1篇骨发育不全
  • 1篇发育不全
  • 1篇成骨
  • 1篇成骨发育不全

机构

  • 1篇第三军医大学
  • 1篇第三军医大学...

作者

  • 1篇王富华
  • 1篇罗虎
  • 1篇刘颖
  • 1篇曾凡

传媒

  • 1篇第三军医大学...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
脆骨-蓝色巩膜综合征一家系报告被引量：1
2011年
脆骨-蓝色巩膜综合征也叫Van Der Hoeve综合征,是一组常染色体显性遗传病。1917年Van Der Hoeve首次将蓝色巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征,故此得名。其发病机制可能与Ⅰ型胶原基因突变导致先天性间质组织和结缔组织发育不良有关。该病发病率极低,Byers等统计其患病率为1/30 000～1/10 000。我院收治一女性患者,其家族4代7人患病,现报告如下。
罗虎曾凡刘颖王富华
关键词：成骨发育不全
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