过玥
- 作品数：4 被引量：11H指数：2
- 供职机构：苏州大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：苏州市社会发展科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗分析被引量：2
- 2021年
- 目的分析1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗方法。方法对1例MRI阴性额叶癫痫患儿及其父母的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果3月龄患儿,因“4天内无热抽搐6次”就诊,患儿有频繁抽搐发作,头颅MRI检查未见异常,血尿异常代谢筛查未见异常。脑电图检查提示异常儿童脑电图,捕获一次左侧额部起源的临床发作。经患儿家长同意知情后,取患儿及其父母外周血进行Trio-全外显子组基因测序,结果显示患儿20号染色体长臂检测到杂合缺失(chr20:61,886,324~62,965,020),该杂合缺损区包含KC⁃NQ2基因、CHRNA4基因等,属于致病性变异。患儿父母该基因组区域未见异常,该缺失为新生突变。根据患儿发作表现、脑电图特点等相关检查结果,明确诊断为KCNQ2基因、CHRNA4基因缺失所致MRI阴性额叶癫痫,给予奥卡西平及苯巴比妥治疗后症状显著改善。结论KCNQ2、CHRNA4基因缺失导致的额叶癫痫起病年龄早、发作频繁,患儿临床表现结合基因检测可明确诊断,奥卡西平、苯巴比妥治疗有效。
- 武银银张利亚汤光明张丹丹过玥黄雅青戈东辉丁彤李莉
- 关键词：癫痫额叶癫痫基因缺失
- 抽动障碍患儿T淋巴细胞亚群、血清神经元特异性烯醇化酶水平及意义被引量：3
- 2022年
- 目的探讨抽动障碍(TD)患儿T淋巴细胞亚群及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与抽动症状严重程度、临床分型的关联性,分析其临床意义。方法收集2020年6月至2021年6月就诊的TD患儿的临床资料,根据耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)将其分为轻度TD组和中重度TD组,根据临床分型标准将TD组分为短暂性抽动障碍(TTD)组、慢性运动或发声性抽动障碍(CTD)组及Tourette综合征(TS)组。与同期行常规体检健康儿童的T淋巴细胞亚群及NSE水平进行比较。结果纳入180例TD患儿(TD组),男141例、女39例,年龄(7.3±2.3)岁^(+)对照组150例,男115例、女35例,年龄(7.4±2.2)岁。TD组CD3^(+)、CD3^(+)CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)均低于对照组,NSE水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。轻度TD组(n=73)、中重度TD组(n=107)和对照组之间CD3^(+)、CD3^(+)CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、NSE水平差异均有统计学意义(P<0.05)。中重度TD组CD3^(+)低于轻度TD组及对照组,NSE高于轻度TD组及对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。NSE水平与TD严重程度呈显著正相关(r=0.82,P<0.001)。TTD组(n=115)、CTD组(n=42)、TS组(n=23)与对照组之间CD3^(+)、CD3^(+)CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)、NSE水平差异均有统计学意义(P<0.05)。TTD组、CTD组、TS组的CD3^(+)、CD3^(+)CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)均低于对照组,NSE均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论TD患儿存在T淋巴细胞免疫紊乱^(+)其NSE水平升高,升高程度与疾病严重程度有关,与疾病临床分型无关。
- 李蔚沁张子璐秦卓张利亚过玥
- 关键词：抽动障碍细胞免疫神经元特异性烯醇化酶
- 儿童病毒性脑炎脑脊液细胞计数、免疫球蛋白水平与临床以及预后的相关分析被引量：2
- 2019年
- 目的 探讨病毒性脑炎患儿脑脊液白细胞计数、免疫球蛋白水平与临床症状以及预后的相关性及临床指导意义.方法 196 例病毒性脑炎患儿纳入研究.按患儿入院当天的脑脊液白细胞计数进行分组,分别为轻度升高组[(15~99)×10^6/L]、中度升高组[(100~299)×10^6/L]、高度升高组[(300~900)×10^6/L].明确诊断后规范化地予以抗病毒、降颅压等综合治疗.观察患儿临床症状缓解情况,随访患儿脑脊液白细胞计数恢复情况.同时根据临床症状表现是否提示可能累及深部脑组织将患儿分为重症组及轻症组.采用免疫散射比浊法测定脑脊液及血清IgG浓度,全自动生化分析仪测定血清及脑脊液白蛋白浓度,并计算QIgG、QAlb数值.结果 脑脊液白细胞计数与临床症状及预后无明显相关性,QIgG、QAlb与患儿临床症状的严重程度以及预后有相关性.结论 患儿脑脊液白细胞计数对病毒性脑炎有诊断性意义,可以达到早期、快速诊断的目的,但其数值高低同临床及预后无明显相关性.但QIgG、QAlb可以提示临床症状的严重程度以及可能的预后,指导临床治疗工作.
- 过玥汤光明张利亚李岩
- 关键词：病毒性脑炎儿童白细胞计数血脑屏障预后
- 婴幼儿喘息患者血过敏原检测与免疫细胞亚群分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨婴幼儿喘息与过敏原及免疫细胞亚群变化对预测哮喘发生的相关性.方法选择2011年01月-2012年01月住院治疗的有喘息症状的下呼吸道感染婴幼儿共113例,依据血过敏原检测结果分为过敏原阳性组51例和过敏原阴性组62例,对病史以及患者血T细胞、B细胞和NK细胞进行相关性分析.结果过敏原阳性组有过敏性疾病史、过敏性家族史及既往有喘息史的患儿比率都较过敏原阴性组高;过敏原阳性组CD4＋和CD16＋CD56＋百分率明显低于阴性组,CD8＋和CD19＋CD23＋百分率则高于阴性组.结论婴幼儿过敏原检测与免疫细胞亚群分析可预测喘息发展成哮喘的可能性.
- 陆啸云李巍过玥季伟
- 关键词：婴幼儿喘息过敏
