冯建华
- 作品数：28 被引量：42H指数：4
- 供职机构：浙江大学医学院附属第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省科技计划项目浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生哲学宗教更多>>
- 苯妥英钠有效控制SCN2A基因突变导致大田原综合征
- 目的:SCN2A基因编码钠离子通道的α2亚基(NaV1.2),可导致一系列由轻至重的癫痫综合征,其中由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)发病率低,多种抗癫痫药物治疗效果不佳。苯妥英钠作为经典钠离子通...
- 苗圃郭雨帆高柳燕栗艳芳冯建华
- Rasmussen综合征1例
- 目的:探讨Rasmussen综合征的临床、诊断与治疗。方法:回顾性分析一例Rasmussen综合征患儿的发病过程、临床特征、辅助检查、诊断标准与治疗方案,并复习文献。结果:患儿,男,1岁9月,因"反复抽搐2个月余,点头样...
- 栗艳芳程海英高柳燕冯建华
- 单纯抽动障碍儿童持续注意的临床研究被引量：1
- 2021年
- 目的:探讨单纯抽动障碍的儿童是否存在持续注意的损害。方法:试验组选取2019年6月至2021年3月单纯抽动障碍患儿106例,对照组选择年龄、性别相匹配的同时间段社区的健康儿童100例。试验组和对照组均完成8min的Eriksen Flanker任务。分别求出试验组和对照组反应时、反应时标准差、反应时变异系数以及错误试次的均数,比较组间差异。结果:试验组与对照组之间的反应时均数(P=0.151)、反应时标准差均数(P=0.093)、反应时变异系数均数(P=0.087)以及错误试次均数(P=0.717)均无差异。结论:未发现单纯抽动障碍患儿的持续注意受损。
- 冯建华苏群燕
- 关键词：儿童抽动障碍
- Dravet综合征患儿临床表现及影像学、脑电图特点分析
- 目的:总结分析14例Dravet综合征患儿的临床特征及影像学、脑电图特点,并探讨比较以上检查方法在该疾病中的诊疗价值。方法:收集2014年8月至2018年3月在浙江大学医学院附属第二医院儿科住院治疗的14例Dravet综...
- 徐晓晓程海英冯建华
- 球形细胞脑白质营养不良1例报导
- <正>目的:探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床特点及诊断方法,提高对本病的认识,及早明确诊断。方法:对1例高度疑似Krabbe病患儿进行影像学及基因检查,并回顾性分析临床、影像学及基因结果。结果:病例,男...
- 肖建军岑志栋程海英张彦徐晓晓冯建华
- 文献传递
- STXBP1-脑病19例病例系列报告
- 2023年
- 目的总结STXBP1(syntaxin-binding protein1)基因突变所致的早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy,EIEE)临床表型和基因突变特征及二代基因测序在病因诊断中的应用。方法回顾性分析2017年1月至2021年1月在浙江大学医学院附属第二医院儿科就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的19例癫痫性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗情况和疗效。结果15例(78.9%)患儿在出生后1个月内起病;19例患儿的脑电图均有明显的改变,其中爆发抑制13例(68.4%),高度心律失常12例(63.2%)。19例患儿中共检测出18个致病性变异位点,均为新发变异,其中有7个位点目前尚未见报道。5例患儿诊断为大田原综合征,5例患儿诊断为婴儿痉挛症,9例患儿为不能分类的癫痫性综合征。随访6个月至4年5个月,1例停药,5例癫痫发作完全缓解,6例部分缓解,7例无效。12例发作缓解或控制的患儿中有8例是通过联合左乙拉西坦治疗有效,6例痉挛发作的患儿加用氨己烯酸治疗后有4例有效,7例表现为药物难治性癫痫。19例患儿均存在不同程度的发育迟缓。结论智力、运动发育迟缓和癫痫反复发作是STXBP1-脑病主要的、独立的表型特征,STXBP1基因变异以新发变异为主,二代基因测序诊断有助于STXBP1-脑病的早期诊断,左乙拉西坦和氨己烯酸可能对控制STXBP1-脑病的癫痫发作部分有效,生酮饮食为早发性癫痫性脑病的治疗提供了新的思路。
- 戚利那姚海明苗圃冯建华
- 关键词：基因诊断
- Dravet综合征患儿临床表现及影像学、脑电图特点分析
- 目的 :总结分析12例Dravet综合征(DS)患儿的临床特征及影像学(包括头颅磁共振成像,全脑PET-CT检查)、脑电图特点,并探讨各检查方法在该疾病中的诊疗价值。方法 :收集2014年8月至2018年12月在浙江大学...
- 徐晓晓冯建华
- 儿童Ⅱ型神经纤维瘤病误诊为结节性硬化症1例
- <正>目的:探讨儿童神经纤维瘤病的临床特点,及与结节性硬化症的鉴别。方法:回顾性分析一例儿童Ⅱ型纤维瘤病的临床特点、辅助检查及治疗后情况,并复习文献,探讨儿童II型纤维瘤病的诊治要点,及与结节性硬化症的鉴别。结果:患儿,...
- 高柳燕程海英冯建华
- 文献传递
- 降铅Ⅰ号对低水平铅暴露仔鼠脑细胞凋亡的影响
- 2015年
- 目的探讨降铅Ⅰ号对低水平铅暴露仔鼠脑细胞凋亡的干预作用及神经行为改善的机制。方法成年Wistar大鼠按雌∶雄=2∶1比例交配后,随机分为正常组和实验组。从孕期第1天起,分别饮用蒸馏水和0.2%醋酸铅溶液,直至第21天仔鼠断乳,断乳仔鼠用于实验。实验组仔鼠随机分为铅模型组、EDTA对照组、降铅Ⅰ号低剂量组、降铅Ⅰ号中剂量组、降铅Ⅰ号高剂量组。正常组仔鼠作为空白组。各组给予相应干预。采用原子吸收分光光度石墨炉法测定血铅和脑铅含量,用Y迷宫观察用药后对仔鼠学习和记忆能力的影响。结果治疗后各治疗组仔鼠的血铅水平均显著低于铅模型组(P<0.001);EDTA组、降铅Ⅰ号低剂量组的脑铅水平与铅模型组比较明显下降(P<0.05),降铅Ⅰ号各组的脑铅水平与EDTA组比较无差异(P>0.05);降铅Ⅰ号低剂量组的记忆保持率与空白组比较差异无统计学意义(P>0.05)。降铅Ⅰ号低剂量组、降铅Ⅰ号高剂量组的记忆保持率高于铅模型组(P<0.05,P<0.001)。降铅Ⅰ号低剂量组的记忆保持率高于EDTA组(P<0.01),降铅Ⅰ号低剂量组的记忆保持率高于降铅Ⅰ号中剂量组(P<0.05);各治疗组较铅模型组海马凋亡标记指数均显著下降,差异显著(P<0.05,P<0.01)。结论降铅Ⅰ号能降低低水平铅暴露仔鼠的血铅和脑铅含量,明显改善低水平铅暴露仔鼠的学习记忆能力。
- 郑月琳冯建华陈玉燕
- 关键词：铅凋亡学习记忆能力
- 1例DEPDC5基因新生突变导致巨脑回畸形及难治性癫痫
- 目的:基因检测,尤其是二代测序,近年来已越来越多的应用于癫痫及脑发育畸形患儿的分子诊断、鉴别诊断。现介绍1例因DEPDC5基因新生突变导致了巨脑回畸形及难治性癫痫的病例报道。方法:患者,女,13月龄,12月余前(生后18...
- 郭雨帆冯建华
