韩明琨
- 作品数：1 被引量：5H指数：1
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：甘肃省中青年科技研究基金北京市科技计划项目高等学校全国优秀博士学位论文作者专项资金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告被引量：5
- 2009年
- 目的通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究,在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点。方法采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序。结果278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变;6例(2.16%)为GJB2235delC纯合突变,21例(7.55%)为GJB2235delC杂合及复合杂合突变,其中235delC是GJB2基因致病突变的主要形式,占88.90%(24/27)。结论线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变和GJB2基因突变在青海省耳聋人群中的发生率较高,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。
- 惠培林郭玉芬鲍晓林刘晓雯王大勇韩明琨周瑜赵翠王秋菊
- 关键词：GJB2基因线粒体DNA
