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王韧

作品数:2 被引量:3H指数:1
供职机构:福建医科大学更多>>
发文基金:福建省自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇马凡综合征
  • 2篇基因
  • 2篇基因突变
  • 1篇探针
  • 1篇扩增
  • 1篇汉族
  • 1篇多重连接探针...
  • 1篇DNA测序
  • 1篇FBN1基因
  • 1篇MLPA
  • 1篇测序
  • 1篇NGS

机构

  • 2篇福建省立医院
  • 1篇福建医科大学

作者

  • 2篇伍严安
  • 2篇陈喜军
  • 2篇黄肖利
  • 2篇饶慧英
  • 2篇王韧
  • 1篇丘丽萍
  • 1篇黄毅
  • 1篇吴文冰
  • 1篇卢鑫鑫
  • 1篇陶敏
  • 1篇范雪娇

传媒

  • 1篇临床检验杂志
  • 1篇分子影像学杂...

年份

  • 1篇2016
  • 1篇2015
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
2例汉族马凡综合征患者的FBN1基因新发突变被引量:2
2016年
目的对4例汉族马凡综合征(MFS)患者的原纤蛋白-1(FBN1)基因进行突变筛查,探讨MFS与FBN1基因突变的关系。方法提取4例患者外周血全基因组DNA,应用PCR-DNA测序的方法进行FBN1基因突变筛查和鉴定。结果在2例MFS患者FBN1中均发现FBN1突变。其中1例为错义突变,即第63号外显子7892G>A(Cys2631Tyr);另1例为移码突变,即第50号外显子6258del C,该突变导致提前终止密码子。这两个突变先前均未见报道。结论 FBN1基因突变可能是这2例MFS患者的致病因素。
魏碧娜陶敏范雪娇王韧饶慧英陈喜军黄肖利伍严安
关键词:马凡综合征基因突变DNA测序
NGS和MLPA技术检测2例马凡综合征患者FBN1基因缺失突变被引量:1
2015年
目的对2例马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1基因(FBN1)进行突变检测。方法提取患者的外周血全基因组DNA,用第二代测序技术(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对FBN1进行突变筛查,对这2种方法提示有拷贝数异常的外显子进行PCR和DNA Sanger测序以证实突变。结果 NGS和MLPA技术检测均显示1例患者有18号外显子缺失突变,另1例患者其56号外显子有缺失突变。经PCR和Sanger测序证实前者18号外显子及其两侧翼区有大片段缺失c.2114-2357_2167+747del3158bp,后者第56号外显子及其内含子有9 bp的缺失突变c.6864_c.6871+1del CTGTGTAGG。结论 NGS和MLPA技术有助于筛查基因组缺失突变,但仍需借助Sanger测序等方法验证。
卢鑫鑫黄肖利王韧陈喜军饶慧英吴文冰丘丽萍黄毅伍严安
关键词:马凡综合征基因突变多重连接探针扩增技术
共1页<1>
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