- 山东威海地区孕妇无创产前DNA检测结果分析
- 2023年
- 目的探讨孕妇无创产前DNA检测(NIPT)的临床应用价值。方法选取在我院行NIPT检测10604名孕妇作为研究对象,根据孕妇送检原因的不同,分为年龄高风险组(A组)、产前筛查高风险组(B组)、产前筛查临界风险组(C组)、超声软指标异常组(D组)和直接选择NIPT组(E组),并对NIPT高风险孕妇进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果10604名孕妇检测出NIPT高风险175例,阳性检出率为1.65%,其中120例继续行介入性产前诊断,检出异常核型80例,阳性预测值为66.67%。其中A组、B组、C组、D组、E组NIPT检测出高风险例数分别为54,38,64,6,13例,阳性检出率分别为1.80%、4.82%、1.12%、5.94%、1.30%;A组、B组、C组、D组、E组NIPT高风险孕妇继续行介入性产前诊断的孕妇编入新组A1组、B1组、C1组、D1组、E1组,检出异常核型分别为35,15,22,3,5例,阳性预测值分别为79.6%、53.6%、61.1%、100.0%、55.6%。结论NIPT作为新兴检测技术广泛应用于孕妇产前筛查中,但存在假阳性(误诊)和假阴性(漏诊)的可能性,NIPT高风险孕妇仍需进行介入性产前诊断进一步确诊。
- 张春晓陈小丽牛琳媛蓝信强
- 关键词：基因检测胎儿染色体非整倍体
- t（5；10）伴胚胎停育一例
- 2017年
- 患者 女，37岁。第1次怀孕50人左右，腹痛、阴道少量流血，自然流产；第2次怀孕40天左右．阴道流血就诊。B超示胚胎停育，自然流产。平素月经规律。孕期无药物及放射线接触史。
- 张春晓蓝信强
- 关键词：胚胎停育阴道流血自然流产月经规律接触史放射线
- 46，XY，t（15；18）异常核型二例
- 2017年
- 先证者男，30岁，表型正常。其妻第1胎人工流产，第2胎孕18＋3周血清学筛查提示21三体高风险，风险值为1／30。夫妇非近亲结婚，否认接触放射性物质。孕19周时于我院产前诊断中心行羊膜腔穿刺抽取羊水，进行产前诊断。
- 张春晓蓝信强
- 关键词：异常核型血清学筛查羊膜腔穿刺21三体近亲结婚
- 威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型分析被引量：2
- 2022年
- 目的:通过对威海地区男性不育患者Y染色体微缺失和染色体核型的分析,探讨遗传因素与男性不育之间的相关性,为患者的生育提供指导。方法:通过多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳的方法对来院就诊的302例男性不育患者及136例健康男性进行Y染色体微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型。结果:302例患者中检出染色体异常11例,染色体多态10例,检出率为6.95%。其中最常见的异常核型为47,XXY,占异常核型的54.55%(6/11)。Y染色体AZF基因微缺失检出患者17例,检出率为5.63%。其中最常见类型为AZF c区缺失,占微缺失的70.59%(12/17)。136例健康男性中检出染色体异常3例,染色体多态12例,检出率为11.02%。未检出Y染色体AZF基因微缺失。结论:辅助生殖前进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测,对男性不育患者明确不育原因以及选择辅助生殖方式具有科学指导意义。
- 张春晓孙诗雨牛琳媛蓝信强
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失基因扩增核型分析
- 胶东地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA基因的突变分析被引量：13
- 2019年
- 目的 调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征.方法 采集2015年1月至2017年9月威海市妇幼保健院门诊的420例耳聋患者的外周血,应用基因芯片对患者GJB2基因c.235delC、c.299-300delAT、c.35delG和c.176del16位点,GJB3基因c.538C>T位点,SLC26A4基因c.2168A>G和c.IVS7-2A>G位点,线粒体12S rRNA基因c.1555A>C和c.1494C>T位点进行检测,对杂合突变耳聋患者进行基因全编码区测序.结果 共发现GJB2基因突变者84例(20.00%,84/420),其中c.235delC(16.43%)和c.299-300delAT(7.86%)是主要突变位点.SLC26A4基因突变者75例(17.86%,75/420),主要突变位点为c.IVS7-2A> G(15.71%),有5.95%患者是由线粒体12S rRNA突变引起,并有1例患者致病基因与GJB3c.538C>T位点相关.结论 胶东地区非综合征型耳聋疾病患者主要致病基因位点为GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.IVS7-2A>G.此外,线粒体12S rRNA c.1555A>C突变者的比例较中国其他地区高.
- 孙诗雨牛琳媛田进军陈威李艳娜夏宁宁鞠彩宁陈小丽张春晓蓝信强
- 关键词：非综合征型耳聋GJB2基因SLC26A4基因
- 无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比被引量：1
- 2021年
- 目的:分析并比较用无创产前基因检测与传统唐氏综合征产前筛查(唐氏筛查)诊断唐氏综合征的效果。方法:利用EXCEL表统计遴选在青岛大学附属威海市立第二医院进行孕期唐氏筛查的4235例孕妇作为研究对象。对这些孕妇均进行无创产前基因检测与传统唐氏筛查,统计其中唐氏综合征高风险孕妇的检出率及高风险孕妇的假阳性率,比较用无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效能。结果:与对4235例孕妇进行传统唐氏筛查相比,对其进行无创产前基因检测时其唐氏综合征高风险的检出率更高,P<0.05。与用传统唐氏筛查相比,用产前基因检测诊断孕妇唐氏综合征的假阳性率更低,P<0.05。与用传统唐氏筛查相比,用产前基因检测诊断4235例孕妇唐氏综合征的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均更高,P<0.05。结论:与用传统唐氏筛查诊断唐氏综合征相比,用无创产前基因检测诊断此病的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均更高。
- 孙诗雨夏宁宁邵云张春晓蓝信强
- 关键词：唐氏综合征
- t(2;6)(p21;p12)平衡易位伴复发性流产1例
- 2023年
- 女,34岁,G2P0,第1次怀孕1+月自然流产,现因"孕8+周,复发性流产"于2016年7月15日来威海市妇幼保健院就诊。患者身高162 cm,体质量62 kg,外观及智力均未见明显异常,丈夫身高178 cm,体质量85kg,表型未见明显异常。夫妻系非近亲婚配,孕期无患病及服药史,否认家族遗传病史、有毒有害物质及放射线接触史、家系成员不良孕产史。性激素检查未见异常。超声检查:子宫大小24 mm×23 mm×16 mm,右侧卵巢大小29 mm×14 mm,左侧卵巢大小26 mm×12 mm。染色体核型分析提示流产胎儿染色体核型为46,XX,add(2)(p21)(图1)。患者染色体核型46,XX,t(2;6)(p21;p12)(图2),配偶染色体核型46,XY。结合患者及流产胎儿核型分析,流产胎儿的染色体核型应为46,XX,der(2)t(2;6)(p21;p12)。本研究通过了威海市妇幼保健院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2021002),患者及其家属签署了知情同意书。
- 张春晓蓝信强
- 关键词：复发性流产左侧卵巢右侧卵巢家族遗传病史服药史
- 威海地区新生儿耳聋基因检测的结果分析被引量：2
- 2020年
- 目的:调查威海地区1720名新生儿携带中国常见的非综合征耳聋致病基因的情况。方法:采集2017-06~2020-02威海市妇幼保健院出生的1720名新生儿足跟血,应用飞行时间质谱仪检测GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因的20个突变位点。结果:研究发现新生儿耳聋基因携带者80名,GJB2基因杂合突变32例,主要突变位点为c.235delC。SLC26A4基因杂合突变39例,主要突点为c.IVS7-2A>G。7例GJB3基因杂合突变,2例线粒体12S rRNA c.1555A>C突变。结论:威海地区新生儿耳聋基因主要突变位点为GJB2 c.235delC和SLC26A4 c.IVS7-2A>G。通过对新生儿耳聋基因的筛查,对异常情况可以早发现,早干预,降低耳聋疾病的发生。
- 孙诗雨张春晓蓝信强
- 关键词：新生儿GJB2基因SLC26A4基因
- 乙型肝炎病毒外膜大蛋白与乙型肝炎病毒复制的相关性被引量：1
- 2021年
- 目的分析乙型肝炎病毒外膜大蛋白(HBV-LP)、乙型肝炎病毒DNA(HBV-DNA)和乙型肝炎病毒(HBV)复制的相关性。方法选取2019年1—12月医院收治的226例慢性乙型肝炎患者的血清标本作为研究对象,HBV-LP检测采用酶联免疫吸附测定法(ELISA),HBV-DNA检测采用实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR),乙型肝炎病毒标志物(HBV-M)检测采用电化学发光免疫法,分析HBV-LP、HBV-DNA、HBV-M之间的相关性。结果在乙型肝炎e抗原(HBeAg)阳性和阴性患者中,HBV-LP阳性率与HBV-DNA阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);在HBV-M不同组合模式下,HBV-LP阳性率与HBV-DNA阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05);在HBV-DNA阳性和阴性患者中,HBV-LP阳性率高于HBeAg阳性率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在反映HBV复制方面,HBV-LP检测与HBV-DNA检测一致性较高。
- 张春晓
- 关键词：乙型肝炎病毒外膜大蛋白乙型肝炎病毒DNA乙型肝炎病毒标志物乙型肝炎病毒乙型肝炎E抗原
