孙艳美
- 作品数：27 被引量：74H指数：5
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- 发文基金：河北省科技计划项目河北省医学科学研究重点课题河北省科学技术研究与发展计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学轻工技术与工程更多>>
- GJB2基因多态性病例分析及文献回顾被引量：1
- 2019年
- 目的探讨GJB2基因多态性在听力减退中的意义。方法收集临床资料,应用Sanger测序技术进行耳聋基因检测。结果该病例中父亲和女儿均为以高频听力损失为主,进行性加重,测序结果显示二人均携带GJB2基因多态性c.79G>A、c.341A>G。结论 GJB2基因c.79G>A、c.341A>G作为基因多态性可能和其他修饰因素共同参与听力下降。
- 张宁孙艳美张萍萍李亚丽
- 关键词：听力减退GJB2基因多态性
- 2例罕见病应用二代测序技术的遗传学研究
- 孙艳美张宁罗艳王方娜张明明王莉高健李亚丽
- MiRNA在不明原因复发性流产中的作用被引量：3
- 2021年
- 造成复发性流产的原因很多,仍有一半以上无法明确原因,在病因、预防及治疗方面仍有待探索。MiRNA作为高度保守的非编码小RNA,参与了体内细胞发育、分化、凋亡等过程。研究证实,miRNA不仅参与肿瘤、心脑血管疾病等的发生,还参与卵泡发育、胚胎着床、胎盘-母体血循环等妊娠过程的多个环节。表达异常的miRNA谱不仅可作为生物标记物,且有望成为治疗靶点。本文就miRNA参与不明原因复发性流产的四个方面进行综述,旨在探讨miRNA在不明原因复发性流产中的作用及临床意义。
- 刘乐乐路玥王涛张萍萍孙艳美马聪李亚丽
- 关键词：MIRNA复发性流产妊娠免疫滋养细胞
- 双臀联胎产前超声表现1例
- 2018年
- 孕妇，33岁，孕2产1，孕16周．因当地产科胎儿超声示胎儿脊柱失去正常生理弯曲，排列不规整就诊。胎儿超声（Philips iU22彩色多普勒超声诊断仪）检查示：宫内测及一个羊膜腔，其内测及一胎儿样回声，可见一个胎儿头颅，位于宫底，颅骨呈椭圆形完整强回声环，双顶径33．7mm，头围137．6mm，脑中线居中，左右侧脑室对称，前后脑组织对称，前后两端见两个对称小脑组织回声，未见正常前脑组织回声，一条脊柱回声，未测及正常生理弯曲，较平直.
- 李亚丽王方娜孙艳美张宁霍平
- 关键词：超声表现彩色多普勒超声诊断仪产前联胎生理弯曲后脑组织
- 遗传性痉挛性截瘫IBA57基因新发突变1例
- 2021年
- 采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sanger测序验证。结果提示,患儿存在IBA57基因c.22C﹥T(p.R8X)(父源)和c.341G﹥C(p.G114A)(母源)复合性杂合突变,该突变尚未见文献报道,结合临床表型、遗传方式及基因测序结果,先证者所患疾病为痉挛性截瘫74型。
- 孙艳美张宁罗艳李亚丽
- 关键词：遗传性痉挛性截瘫基因突变
- 多囊卵巢综合征患者脂肪细胞因子与胰岛素抵抗相关性被引量：14
- 2022年
- 目的:探讨人体成分及血清脂肪细胞因子与多囊卵巢综合征(PCOS)关系。方法:选取PCOS患者65名,随机收集健康对照组女性55名,检测所研究对象人体成分、血清脂联素(ADP)、纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、激素6项、血脂、空腹血糖水平,统计分析。结果:PCOS组黄体生成素(LH)、黄体生成素/促卵泡生成素(FSH)、总睾酮(TT)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)、载脂蛋白B/载脂蛋白A1(ApoA1)、体质指数(BMI)、体脂含量、内脏脂肪含量均高于对照组,高密度脂蛋白(HDL-C)、ApoA1、血清ADP水平低于对照组(均P<0.05)。相关分析提示,胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与BMI、腰臀比(WHR)、内脏脂肪面积与体脂肪含量呈正相关,与血清ADP呈负相关性。logistic回归分析提示,校正年龄及BMI后HOMA-IR(aOR=1.800,95%CI 1.051-3.083)、ADP(aOR=0.032,95%CI 0.001-0.992)、内脏脂肪面积(aOR=1.039,95%CI 1.007-1.079)、骨骼肌(aOR=0.665,95%CI 0.457-0.947)为PCOS的独立影响因素。结论:内脏脂肪面积、血清ADP水平为PCOS的独立预测因子,内脏脂肪面积可能通过IR促进PCOS的发生发展,血清ADP参与PCOS的机制可能与IR相关,ADP可作为与IR相关性疾病的血清学标记物。
- 路玥张攀刘乐乐孙艳美张萍萍李亚丽
- 关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗脂肪细胞因子脂联素
- 酶抗氧化系统与复发性流产关系的研究进展被引量：5
- 2018年
- 复发性流产(RSA)影响因素较多,机制各异,是临床较为棘手的问题。研究发现氧化应激(OS)与RSA存在一定联系,其中,参与该过程的酶抗氧化系统与RSA的关系尤为密切,该系统包括超氧化物歧化酶、谷胱甘肽过氧化物酶、过氧化氢酶及硫氧还蛋白过氧化物酶等多种抗氧化酶。酶抗氧化系统参与构成体内的抗氧化防线,可预防机体因过度氧化而发生OS,抵抗其对RSA的促进作用,保证妊娠顺利进行。其中,任一抗氧化酶活性或表达水平的下降均可能造成该系统氧化防御能力的降低,进而影响妊娠状态,导致RSA。
- 苗绘孙艳美张萍萍张攀李亚丽
- 关键词：复发性流产氧化应激抗氧化酶
- 胎儿小脑延髓池增宽的遗传学分析研究进展
- 2024年
- 小脑延髓池增宽是超声软指标阳性中最常见的类型之一,其预后根据是否合并其他结构异常,差异较大。在一些18三体、21三体、染色体微缺失或微重复、基因突变的胎儿或患儿中可表现为小脑延髓池增宽,当小脑延髓池增宽合并其他结构异常时对于指示染色体畸变或基因突变具有一定的临床意义。对小脑延髓池增宽的遗传学病因进行总结,可以更深入地了解其遗传学病因并为胎儿小脑延髓池增宽的家庭提供更全面的遗传咨询。
- 韦星叶石雪冬许溪冰孙艳美
- 关键词：小脑延髓池遗传学胎儿产前检查
- 593例孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体核型及多态性观察被引量：6
- 2018年
- 目的观察孕中晚期高危妊娠患者脐带血中的染色体异常核型及多态性。方法 593例孕中晚期高危妊娠患者【高龄组(年龄≥35岁)92例,非高龄组(年龄<35岁)501例】,于孕17~38周时接受脐带穿刺,抽取脐血,检查染色体核型并观察染色体多态性。结果 593例受检者脐带血中染色体核型异常者40例(检出率6.75%),其中高龄组16例(检出率17.39%)、非高龄组24例(检出率4.79%),两组染色体核型异常检出率相比,P<0.05;高龄组21-三体综合征11例(检出率11.96%)、非高龄组6例(检出率1.2%),两组相比,P<0.05。593例受检者脐带血中发现染色体多态者25例(检出率4.21%),其中inv(9)5例(占0.84%)、Y染色体多态11例(占1.85%)、9号和16号次缢痕变异3例(占0.51%)、D/G组染色体多态6例(占1.18%)。结论在孕中晚期高危妊娠患者中,脐带血中染色体核型异常检出率达6.75%,染色体多态性检出率达4.21%;21-三体综合征是最主要和常见的染色体异常核型,尤其多见于高龄高危妊娠患者;脐带血中染色体多态者以Y染色体多态最多见。孕中晚期高危妊娠患者脐带血染色体异常核型及多态性观察有助于胎儿染色体病的产前诊断。
- 罗艳马丽爽孙艳美卢鹤真尹璐李亚丽
- 关键词：染色体核型染色体多态性高龄孕妇脐带血
- 脂肪乳剂在复发性流产中的作用机制
- 2021年
- 复发性流产是导致育龄女性不孕的一大原因,其病因多种多样,而免疫异常占比最大。脂肪乳剂是以大豆油为基础的静脉注射用药,临床主要用于为人体补充必需脂肪酸及提供能量。由于脂肪乳剂可作用于NK细胞核受体,减少促炎介质的形成,从而降低NK细胞毒性,同时也可减少NK细胞数量,近年来,有将脂肪乳剂应用在免疫异常的复发性流产患者中的报道。本文就脂肪乳剂治疗复发性流产患者的作用机制、治疗方案、有效性及安全性等进行综述。
- 王涛孙艳美孙艳美孙婷婷张萍萍李亚丽
- 关键词：脂肪乳复发性流产NK细胞免疫
