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童静

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇血症
  • 1篇酸血症
  • 1篇突变
  • 1篇羟化酶
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇高苯丙氨酸血...
  • 1篇氨酸
  • 1篇苯丙氨酸
  • 1篇苯丙氨酸羟化...

机构

  • 1篇华中科技大学

作者

  • 1篇胡晞江
  • 1篇童静
  • 1篇蔡文倩
  • 1篇戴翔

传媒

  • 1篇中国儿童保健...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变1例分析被引量：1
2017年
目的检测1例高苯丙氨酸血症患者及其父母的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,分析其基因型、表型和遗传学特征。方法收集患者和父母外周血样本和临床资料,提取DNA,同时选取120人为正常对照组,扩增PAH基因编码区,并以直接测序法进行突变分析。结果患者为PAH基因L367R/F392I复合杂合突变,父母分别为PAH基因F392I和L367R杂合突变。错义突变L367R属未见报道的新突变。结论 PAH基因突变L367R/F392I复合杂合突变引起患者高苯丙氨酸血症,其父母均为杂合突变的携带者。基因检查的结果为临床诊断和选择合适的治疗方案提供参考,并且可为进一步生育指导提供帮助。
戴翔胡晞江童静蔡文倩
关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶突变
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