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张玉薇

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：郑州大学人民医院更多>>
发文基金：河南省医学科技攻关计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇基因
  • 1篇基因检测
  • 1篇17Α-羟化...
  • 1篇17Α-羟化...
  • 1篇CYP17A...

机构

  • 1篇郑州大学

作者

  • 1篇娄桂予
  • 1篇杨科
  • 1篇廖世秀
  • 1篇侯巧芳
  • 1篇张冰
  • 1篇王红丹
  • 1篇崔淑娴
  • 1篇苏宁
  • 1篇张玉薇

传媒

  • 1篇中华实用诊断...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者临床分析和基因检测被引量：3
2017年
目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法 1例17OHD患者,抽提其外周血DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因外显子及外显子与内含子交接区域,采用直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果该例患者CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论该例患者17OHD是由纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89)所致。
杨科崔淑娴张冰娄桂予王红丹侯巧芳张玉薇苏宁李涛廖世秀
关键词：CYP17A1基因基因检测
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