王天祺
- 作品数：8 被引量：2H指数：1
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学天文地球更多>>
- PRRT2基因突变相关发作性疾病临床表型及基因型分析
- ＜正＞目的分析总结PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿临床表型及基因型关联。方法回顾性分析总结2016年1月至2019年8月复旦大学附属儿科医院神经内科诊断的PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿临床表型,辅助检查及基因检...
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- 文献传递
- 癫痫患者心率变异性监测的研究进展被引量：2
- 2017年
- 癫痫发生、发展过程中常合并自主神经功能紊乱,心率变异性(Heart rate variability,HRV)是目前评价心血管自主神经功能经典的独立指标。近年来,通过监测HRV以实现对癫痫发作的预测、监测已成为研究热点。文章通过对癫痫患者HRV监测的研究进展进行综述,了解HRV监测在癫痫患者中临床诊疗中的应用价值。
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- 关键词：心率变异性癫痫发作癫痫猝死
- 癫痫共患孤独症儿童中血清代谢组学标志物筛选
- ＜正＞目的目前癫痫共患孤独症儿童缺乏特异性的生物标志物,本研究拟利用代谢组学技术对癫痫共患孤独症患儿进行潜在生物标志物筛选。方法分别对癫痫共患孤独症患儿、癫痫患儿、健康对照组患儿隔夜禁食后次日早晨空腹外周静脉血2ml,分...
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- 文献传递
- 一例EHMT1基因突变的Kleefstra综合征病例汇报
- ＜正＞Kleefstra综合征又称为9q亚端粒缺失综合征,是9号染色体上长臂亚端粒34.3区段缺失和EHMT1基因点突变导致的常染色体显性遗传的罕见遗传综合征,该病在儿童期主要表现为严重的精神发育迟缓,中-重度智力障碍,...
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- 文献传递
- 中国大陆150例Angelman综合征的临床概括分析
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- GABRA1基因突变致婴儿痉挛症1例及文献复习
- ＜正＞病例资料患儿女,8月大,因"反复抽搐4月余"就诊于复旦大学附属儿科医院。4月大时无诱因出现抽搐,表现为四肢肌阵挛发作,成串发作。当地医院视频脑电图支持IS诊断,给予妥泰、维生素B6治疗抽搐逐渐缓解。2月后再发,表现...
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- 文献传递
- 双基因突变致癫痫伴精神运动发育迟缓合并Legius综合征一例
- 目的总结一例双基因突变致癫痫伴精神运动发育迟缓合并Legius综合征患儿的临床表型及基因突变特点。方法回顾性分析总结2021年8月在复旦大学附属儿科医院神经科诊断的一例癫痫伴精神运动发育迟缓合并Legius综合征患儿的临...
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- 儿童抗NMDA受体脑炎的临床特点及预后分析
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