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张伟婧
作品数:
2
被引量:6
H指数:2
供职机构:
江苏省计划生育科学技术研究所
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发文基金:
江苏省科技基础设施建设计划项目
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
周定杰
江苏省计划生育科学技术研究所
傅雅丽
江苏省计划生育科学技术研究所
石慧
江苏省计划生育科学技术研究所
孙庆
江苏省计划生育科学技术研究所
吕年青
江苏省计划生育科学技术研究所
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作者
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吕年青
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孙庆
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石慧
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傅雅丽
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周定杰
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张伟婧
传媒
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2018
1篇
2017
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基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析
被引量:3
2017年
耳聋一直以来都是世界性的公共卫生问题,2015年3月世界卫生组织(WHO)最新报道显示,5%的世界人口、约3.6亿人患有残疾性听力损失(其中成人3.28亿、儿童0.32亿)。耳聋病因中遗传性因素约占60%。对于预防遗传性耳聋,目前最有效的办法是通过耳聋基因筛查明确病因,给予咨询建议,避免遗传性耳聋患儿的出生。
周定杰
傅雅丽
吕年青
查树伟
石慧
张伟婧
孙庆
许豪勤
关键词:
遗传性耳聋
基因筛查
公共服务
优生优育
公共卫生问题
聋人家庭及高危夫妇耳聋基因筛查分析和生育指导
被引量:3
2018年
目的通过耳聋基因筛查分析聋人家庭及高危夫妇耳聋基因突变类型并指导生育。方法 2014年6月—2015年8月在江苏省镇江市、泰兴市、如皋市、高邮市、涟水县和沭阳县6个孕前耳聋基因筛查项目点,对1 203例耳聋基因高危人群(聋人904例和非聋人299例),采用遗传性耳聋基因芯片进行检测。结果高危人群耳聋基因突变总携带率为48. 2%,其中聋人为48. 0%,非聋人为48. 8%,两者差异无统计学意义,而聋人和非聋人单一位点阳性的4个基因型构成比差异有统计学意义。在36个有聋人的家庭和108对高危人群夫妇中存在37个耳聋基因突变类型(74种组合),经对144例(个或对)聋人家庭和高危夫妇耳聋基因筛查分析,有101例存在生育聋儿的可能。结论对聋人家庭和高危夫妇进行耳聋基因筛查分析和生育指导能有效防止聋儿出生的发生风险。
查树伟
许豪勤
吕年青
查佶
周定杰
傅雅丽
石慧
邹文霓
孙庆
张伟婧
关键词:
耳聋
基因
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