王一臣
- 作品数：8 被引量：34H指数：3
- 供职机构：上海市儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市科学技术委员会科研基金上海市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PTGFR基因在DDH患儿关节囊和圆韧带中的表达变化及其与DDH发病的相关性研究被引量：1
- 2017年
- 目的分析前列腺素F2α受体(PTGFR)基因在发育性髋关节发育不良(DDH)患儿髋关节组织中的表达变化及其与DDH发病的相关性。方法 8对年龄相近、性别相同的DDH患儿(DDH组)和对照儿童(对照组)入组进行比较。采用实时定量PCR和蛋白质印迹法(Western blot)检测两组患儿PTGFR mRNA和蛋白表达水平。结果 DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR mRNA表达水平较对照组明显降低(t=3.472、2.887,P<0.05)。DDH组患儿髋关节关节囊和圆韧带中PTGFR蛋白表达水平较对照组明显降低(t=5.488、3.942,P<0.05)。结论 PTGFR可能在DDH发病中发挥重要作用,PTGFR可能是DDH的致病基因之一。
- 赵利华焦勤陈梦婕王一臣范玲燕马峰应灏王隼
- 关键词：关节囊圆韧带发育性髋关节发育不良
- 发育性髋关节脱位家系全基因组外显子测序研究被引量：3
- 2018年
- 目的对一个三代四人发病的DDH家系进行研究，以期发现与DDH发病相关的致病基因或易感基因。方法对一个三代四人发病的DDH家系中的3个DDH患者和2个健康成员的血液样本进行全外显子测序并对测序结果进行生物信息学分析。采用Sanger测序验证分析获得的致病候选变异在其他可获得血液样本的家系成员中突变情况。结果外显子测序结果经过生物信息学分析后发现有2个基因可能与DDH的发病有关：①骨形成蛋白2诱导激酶基因（bone morphogenic proteins-2-inducible kinase gene，BMP2K）中存在的改变蛋白修改功能的多核苷酸缺失/插入突变（c.1432_1440delCAGCAGCAG, p．Gln478_480del或c.1440_1441insCAG, p．Gln480ins），该突变位于第4号染色体第11外显子。②前列腺素F2α受体基因（prostaglandin F2α receptor，PTGFR）中存在的终止密码子突变（c.C922T, p．R308X），该突变位于第1号染色体PTGFR基因的第2/4外显子。DDH患者和具有潜在突变携带可能的正常母亲血液样本中均有BMP2K和PTGFR突变，而作为对照的正常姐姐的血液样本中没有BMP2K和PTGFR突变。Sanger测序验证结果显示，家系中的全部4例DDH患者（100%）和有血缘关系的12例正常家系成员中的3例（25%）存在BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变，而8例无血缘关系的正常家系成员无BMP2K基因和PTGFR基因突变。结论研究结果提示BMP2K基因的杂合突变和PTGFR的终止密码子突变可能是导致该家系DDH发病的致病基因或易感基因。结合家系的宝贵遗传信息和二代测序的高效、高通量技术是发现与DDH发病相关的致病位点的有效途径。
- 王隼焦勤周在威吴静范玲燕陈梦婕王一臣马峰应灏赵利华
- 关键词：髋关节脱位外显子易感基因
- 多发性骨软骨瘤的临床特点及外科治疗探讨被引量：2
- 2020年
- 目的分析多发性骨软骨瘤的临床特点,总结多发性骨软骨瘤的外科治疗经验。方法回顾性分析2008年12月至2018年12月上海交通大学附属儿童医院诊治的12例多发性骨软骨瘤患者的临床资料,收集其相关临床资料,分析多发性骨软骨瘤的临床特点、手术处理时机、具体方法和预后。结果12例患者中,病变累及膝关节者最多,占66.67%。4例患者瘤体受累部位超过10处,4例患者因瘤体压迫导致肢体外观畸形。临床分型以Ⅰ型为主,占41.67%。10例患者接受局部瘤体切除术,切除瘤体最大体积为15 cm×11 cm×8 cm,1例患者接受肿瘤切除+尺桡关节重建,1例患者实施肢体矫形。所有患者平均随访3.5年,关节功能得到显著改善,未发现恶变倾向。1例患者复发,其他患者均未发生骨感染、再骨折、血管神经损伤等并发症。结论多发性骨软骨瘤多合并骨骼畸形,以累及膝关节周围居多。对影响关节功能,有恶变征兆,巨大骨软骨瘤,压迫脊髓、神经、血管等的瘤体应尽早手术治疗,手术治疗效果确切。
- 沈阳王隼王一臣陈梦婕陈柏松
- 关键词：多发性骨软骨瘤手术预后
- Orthofix肢体延长技术在儿童外伤性桡骨短缩畸形治疗中的应用被引量：2
- 2017年
- 目的探讨Orthofix肢体延长技术治疗儿童外伤性桡骨短缩畸形的效果。方法回顾性分析2012年6月—2015年8月我院收治的6例外伤性桡骨短缩畸形病儿的临床资料。6例病儿均有桡骨远端骨骺骨折史,X线摄片证实桡骨远端发生骨骺早闭,应用Orthofix单臂外固定架固定并采用短缩的桡骨截骨延长技术进行治疗。根据外观和功能评价临床疗效。结果 6例桡骨短缩畸形均得到矫正。术后随访17~36个月,截骨部位愈合良好,腕关节屈曲、背伸活动良好,桡偏畸形得到纠正,前臂旋转功能良好,无肢端循环不良和骨不连。发生针道感染1例。结论 Orthofix肢体延长技术可以纠正骨骺损伤导致的桡骨短缩畸形,明显改善关节活动功能,创伤小,并发症少,操作方便,是一种较为可靠有效的方法。
- 董良超王一臣王隼应灏
- 关键词：骨延长术儿童骨骺
- 三维运动捕捉系统用于国内学龄期及青春期健康发育儿童步态分析的研究被引量：3
- 2018年
- 目的获取国内学龄期和青春期的健康发育儿童在行走时的步态数据,比较在自然行走过程中各个步态参数之间的差异,了解儿童步态变化规律,为临床中异常步态的分析提供参考。方法 350名儿童按年龄大小分为7岁组、8岁组、9岁组、10岁组、11岁组、12岁组、13岁组、14岁组、15岁组共9组。对每组儿童均采用英国VICON三维运动捕捉分析系统分别进行步态测试,分析自然行走时的双侧下肢的时空参数、运动学参数、动力学参数,并对每位受试者的身高、下肢长度、体质量进行测量,每位儿童均无肥胖以及下肢肌肉、神经、骨骼系统疾病。结果各年龄段儿童的左右两侧下肢时间-空间参数、运动学参数、动力学参数分布规律一致。男性和女性的步频、步长、步宽、步幅、步速、双足支撑时间等参数无明显差异(P>0.05),单足支撑时间存在性别差异(P<0.05)。8岁前步频有一个明显增快的过程,之后随年龄增长逐渐减少,但差异无显著性(P>0.05)。随年龄增长,步长有逐渐增加的趋势,但差异无显著性(P>0.05)。随年龄增长步宽和步幅无明显变化(P>0.05)。步速随年龄增长逐渐加快,8岁儿童较7岁儿童步速明显加快(P<0.05),8岁以后趋于平稳。单、双足支撑时间随年龄增长逐渐延长,但差异不明显(P>0.05)。正常儿童矢状面髋、膝、踝关节的活动角度曲线分布规律及活动角度无明显性别和年龄的差异(P>0.05)。自然行走状态下所有受试者的地板作用力曲线均呈双峰表现,峰值出现的时间及峰值和谷值大小无性别及年龄的差异(P>0.05)。结论应用三维运动捕捉分析系统,丰富了中国健康儿童步行的时空、运动学、动力学数值参考范围,初步揭示了中国健康儿童的步态特征及变化规律。
- 董良超陈梦婕严莉雷敏王一臣王士奇应灏王隼
- 关键词：步态儿童
- 经皮撬拨辅助弹性髓内钉治疗小儿桡骨颈骨折的疗效研究被引量：12
- 2019年
- 目的观察经皮克氏针撬拨辅助弹性髓内钉复位固定治疗JudetⅢ、Ⅳ型儿童桡骨颈骨折的功能和影像学结果,探讨临床疗效及并发症。方法回顾性分析2014年5月至2017年4月我院收治的25例JudetⅢ、Ⅳ型桡骨颈骨折患儿的临床资料,男18例,女7例;年龄4.5~12.3岁,平均8.2岁。所有患儿接受术中透视下经皮克氏针撬拨辅助,予以Métaizeau法弹性髓内钉复位固定。术后石膏固定4周,拆除石膏后进行功能锻炼,术后3个月可行内固定拆除。记录术前、术后及随访影像学资料,术后及随访中放射学检查参照Métaizeau标准,根据Tibone和Stoltz标准评定患肢功能。结果所有病例均获随访,随访时间12~22个月,平均14.5个月。放射学检查术前与术后桡骨头成角比较差异有统计学意义(P<0.001)。患肢和未受伤的肢体运动功能的临床评估中,屈伸范围、旋前及旋后活动范围、提携角度之间差异无统计学意义(P>0.05)。放射学检查参照Métaizeau标准评价:24例(96%)患儿为优,1例(4%)为良。患肢功能参照Tibone和Stoltz标准评价:23例(92%)患儿为优,2例(8%)为良。术后2例桡骨头骺变形膨大,1例发生延迟愈合。结论从本研究结果和相关文献来看,经皮克氏针撬拨辅助弹性髓内钉复位固定适用于治疗JudetⅢ、Ⅳ型儿童桡骨颈骨折,该方法软组织损伤小、并发症少、使用方便、肘关节功能恢复好,总体效果满意。
- 王林陈梦婕王一臣马琪超王士奇焦勤
- 关键词：桡骨颈骨折髓内钉软组织损伤
- Taylor空间支架在儿童下肢畸形矫正中的应用被引量：3
- 2021年
- 目的探讨Taylor空间支架(Taylor spatial frame,TSF)矫正儿童下肢畸形的临床疗效和精准度。方法2016年12月至2018年12月上海市儿童医院采用TSF矫治儿童下肢畸形5例,其中女4例,男1例;年龄4~15岁,平均8.2岁;特发性膝外翻及肢体短缩畸形1例,神经源性马蹄内翻足畸形1例,创伤后膝内翻及肢体短缩畸形1例,创伤后踝关节外翻及肢体短缩畸形1例,感染性膝外翻及肢体短缩畸形1例。术前常规拍摄标准双下肢全长或标准踝关节正位X线片,根据影像学资料全面评估双下肢或足踝的短缩、成角、旋转、移位情况,设计矫治方案及截骨平面。术中根据截骨平面按照穿针要求安装固定Taylor环,参考环垂直骨平面,安装TSF并测量支架的安装参数后,依据所定位截骨平面进行截骨。术后1周复查,拍摄标准的正侧位X线片以及大体照片,测量畸形参数,电脑软件系统中输入畸形参数和安装参数获得畸形矫正处方,依据新生成的电子矫正处方调整6个可伸缩连接杆,畸形矫治过程中每周复查X线片及外观照片,根据处方提示,必要时更换需要调整的连接杆直至畸形完全矫正。结果经过35~42 d的调节,2例经过1次处方畸形完全矫正,3例因残存畸形或过度矫治,经第二次或第三次2~6 d处方满意矫正畸形。截骨处新骨生成和矿化良好,术后1.5~6个月去除外固定架。随访时间6~29个月,畸形无复发。所有患者患肢关节功能恢复良好,畸形得到纠正。术后1例发生针道切割和感染,应用敏感抗生素及局部换药治疗痊愈。无一例血管神经损伤、继发马蹄足畸形、关节僵硬及去除外固定后再发骨折发生。结论Taylor空间支架矫正特发性、神经源性、外伤性及感染性畸形疗效确切,术后功能及外观恢复良好,精确度高,是儿童下肢畸形矫治的有效方法。
- 王士奇王一臣应灏焦勤王隼马琪超赵利华
- 关键词：矫形外科器材
