王丽花 作品数:14 被引量:13 H指数:2 供职机构: 山西省儿童医院 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
单纯性肥胖儿童血清Leptin、25-(OH)D3与糖脂代谢、生长发育和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的相关性分析 2024年 目的:研究单纯性肥胖儿童血清瘦素(Leptin)、25羟基维生素D3[25-(OH)D3]与糖脂代谢、生长发育和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAS)的相关性。方法:选取2021年9月~2023年9月山西省儿童医院收治的132例单纯性肥胖儿童纳入观察组,另选同期健康体检的健康儿童100例纳入对照组。检测血清Leptin、25-(OH)D3、糖脂代谢指标[空腹血糖(FBG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)]及RAS系统指标[肾素(PRA)、血管紧张素-II(Ang-II)、醛固酮(ALD)],并测量生长发育指标[体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰臀比(WHR)]。采用Pearson检验对单纯性肥胖儿童血清Leptin、25-(OH)D3与糖脂代谢、生长发育和RAS指标的相关性进行分析。结果:观察组血清Leptin高于对照组,25-(OH)D3低于对照组(P<0.05)。观察组FBG、TG、TC、LDL-C高于对照组,而HDL-C低于对照组(P<0.05)。观察组BMI、WC、WHR高于对照组(P<0.05)。观察组PRA、Ang-II、ALD高于对照组(P<0.05)。经Pearson检验分析,血清Leptin与FBG、TG、TC、LDL-C、BMI、WC、WHR、PRA、Ang-II、ALD呈正相关性,与HDL-C呈负相关性,25-(OH)D3与FBG、TG、TC、LDL-C、BMI、WC、WHR、PRA、Ang-II、ALD呈负相关性,与HDL-C呈正相关性(均P<0.05)。结论:单纯性肥胖儿童中,血清Leptin呈高表达,25-(OH)D3为低表达,并且与患儿的糖脂代谢、生长发育及RAS系统密切相关。血清Leptin、25-(OH)D3可能通过对机体糖脂代谢、生长发育及RAS系统的影响而参与到儿童单纯性肥胖的发病过程。 王丽花 苏艳花 陈晓娟 王蕾 杨舒扬关键词:单纯性肥胖 儿童 25-(OH)D3 糖脂代谢 生长发育 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 血浆纤溶酶原激活物抑制物-1与血管假性血友病因子在1型糖尿病患者血浆中水平的变化 被引量:2 2016年 目的分析和比较空腹血糖、Hb A1c、血浆纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)和血管假性血友病因子(v WF)和1型糖尿病之间的关系。方法用酶联免疫吸附法检测50例1型糖尿病患者和30例正常对照者PAI-1及v WF水平,并分析比较1型糖尿病患者的空腹血糖和Hb A1c分别与PAI-1及v WF的关系。结果 1型糖尿病患者血浆PAI-1和v WF浓度较正常对照组均有明显升高[(20.339±3.141)ng/L vs.(16.900±1.801)ng/L,(4.900±0.515)ng/L vs.(3.346±0.645)ng/L,均P<0.001]。1型糖尿病组PAI-1浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.478,P<0.001;r=0.610,P<0.001);1型糖尿病组v WF浓度与空腹血糖及Hb A1c呈正相关(r=0.440,P<0.001;r=0.476,P<0.001)。结论血浆中的PAI-1和v WF可作为反映1型糖尿病血管内皮功能损伤的标志,且患者机体血糖值越高,处于高血糖状态越久,血管内皮的损伤越重。 陈瑞瑞 宋文惠 冯梅 王丽红 陈晓娟 王小军 张改秀 王蕾 王丽花 韩爱民 王俊秀关键词:纤溶酶原激活物抑制物1 血管假性血友病因子 内皮功能 特发性中枢性性早熟女童的糖脂代谢特点及其与体质指数的关系 被引量:2 2022年 目的探讨特发性中枢性性早熟(ICPP)女童的糖脂代谢特点及其与体质指数(BMI)的关系。方法抽取2019年6月至2021年2月山西省儿童医院收治的62例ICPP女童为研究对象,根据BMI将其分为正常体质量组(22例)、超重组(20例)和肥胖组(20例),并抽取健康女童30例作为对照组。比较四组糖脂代谢水平[空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)]及BMI。采用Pearson相关分析研究特发性中枢性性早熟女童糖脂代谢水平与BMI的相关性。结果肥胖组BMI、FINS、HOMA-IR高于超重组、正常体质量组及对照组,超重组BMI、FINS、HOMA-IR高于正常体质量组及对照组(P<0.05),正常体质量组和对照组BMI、FINS、HOMA-IR比较差异未见统计学意义(P>0.05),且四组FBG比较差异未见统计学意义(P>0.05)。肥胖组、超重组TG水平高于正常体质量组和对照组(P<0.05),肥胖组和超重组TG水平比较差异未见统计学意义(P>0.05),正常体质量组和对照组TG水平比较差异未见统计学意义(P>0.05)。肥胖组LDL水平高于超重组、正常体质量组和对照组(P<0.05),且超重组、正常体质量组和对照组LDL水平比较差异未见统计学意义(P>0.05);四组TC、HDL水平比较差异未见统计学意义(P>0.05)。Pearson相关分析结果显示,ICPP女童FINS、HOMA-IR、TG、LDL水平与BMI呈正相关(P<0.05)。结论ICPP女童存在胰岛素抵抗和脂代谢水平异常,且与BMI密切相关。 王丽花关键词:特发性中枢性性早熟 糖脂代谢 体质指数 1型糖尿病患儿血清分泌型卷曲相关蛋白5水平与糖脂代谢和微血管并发症的关系 2024年 目的研究1型糖尿病患儿血清分泌型卷曲相关蛋白5(Secreted frizzled-related protein 5,SFRP5)的水平与糖脂代谢指标及和微血管并发症的关系。方法以2022年1月-2023年12月于山西省儿童医院就诊的96例1型糖尿病患儿为糖尿病组,选择同时期在本院接受健康体检的100名正常儿童作为健康组。分别测定两组血清SFRP5水平、空腹血糖(Fasting blood glucose,FBG)、总胆固醇(Total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白胆固醇(High density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(Low density lipoprotein cholesterin,LDL-C)、三酰甘油(Triacylglycerol,TG)水平以及糖化血红蛋白(Glycosylated hemoglobin,HbA1c),对糖尿病组患儿是否患有微血管并发症进行评估。采用Pearson相关性分析评估血清SFRP5水平与糖脂代谢指标间的相关性。采用受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线评估血清SFRP5水平对1型糖尿病合并微血管并发症的诊断效能。结果与健康组比较,糖尿病组FBG、HbA1c、LDL-C和TG水平升高,HDL-C水平降低,差异有统计学意义(P<0.05)。糖尿病组血清SFRP5水平为(352.53±53.69)pg/mL,低于健康组[(424.49±63.54)pg/mL],差异有统计学意义(t=5.453,P<0.05)。糖尿病组血清SFRP5水平与FBG、HbA1c和TG水平呈负相关关系(P<0.05)。1型糖尿病合并微血管并发症儿童的HbA1c和LDL-C水平高于未合并微血管并发症儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。与未合并微血管并发症患儿血清SFRP5水平[(363.43±57.24)pg/mL]比较,1型糖尿病合并微血管并发症患儿血清SFRP5水平(315.87±42.35)pg/mL降低,差异有统计学意义(t=4.042,P<0.001)。血清SFRP5水平对1型糖尿病合并微血管并发症诊断效能的曲线下面积为0.838(0.755~0.921),灵敏度为86.4%,特异度为73.0%。结论1型糖尿病患儿血清SFRP5水平低于健康儿童,血清SFRP5水平与血清FBG、HbA1c和TG含量呈负相关,合并微血管并发症的糖尿病患儿血清SFRP5� 王丽花 王蕾 苏艳花关键词:1型糖尿病 微血管并发症 戊二酸血症Ⅰ型病儿5例临床及基因突变分析 2024年 目的回顾性分析5例确诊戊二酸血症Ⅰ型病儿临床特点及戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因突变情况,为临床诊治提供参考依据及产前诊断提供借鉴。方法回顾性分析山西省儿童医院2019年1月至2022年12月收治及随访的5例戊二酸血症Ⅰ型病儿临床资料及基因检测结果。结果5例病儿中男4例,女1例,5例病儿就诊年龄分别为8个月26 d、3个月24 d、4个月8 d、10个月25 d、1个月5 d。5例病儿的临床表型各异。3例经新生儿筛查确诊,2例因运动发育落后经遗传代谢病检测确诊,其中1例以抽搐为首发症状,2例出现运动发育落后且1例伴有运动发育倒退。5例病儿血戊二酰肉碱及比值均升高、尿戊二酸水平均增高。基因检测证实5例病儿均为复合杂合突变,以错义突变为主。结论5例病儿中有3例病儿是通过新生儿疾病筛查发现的,新生儿串联质谱筛查可以对于戊二酸血症病儿的早期诊断、早期治疗及预后具有重要的意义;戊二酸血症Ⅰ型病儿临床表现具有明显异质性,对临床可疑的病儿可进行血串联质谱检测、尿气相色谱分析及基因检测,以便进行早期严格的干预治疗及饮食管理,从而改善预后;此外,该研究发现了1个新的GCDH基因突变位点,丰富了GCDH基因的突变谱。 范馨 张改秀 朱彤 纪可佳 赵润涵 王蕾 王丽花关键词:基因突变 山西省21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性分析 2017年 目的研究山西省21-羟化酶缺乏症患儿的基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法回顾性分析2014年1月至2016年10月山西省儿童医院收治的15例21-羟化酶缺乏症患儿的临床资料,采用Sanger测序法进行CYP21A2基因突变分析。CYP21A2基因检测结果与其临床表型进行比较,分析基因型与临床表型的相关性。结果 (1)本组15例患儿均为经典型患者,其中失盐型(SW)8例,单纯男性化型(SV)7例。(2)15例患儿共检测出7种突变,包括IVS2-13A/C>G、I172N、R356W、E3Δ8bp、c.1064G>A、c.141C>A、c.121C>T。最常见的突变为IVS2-13A/C>G(40%),其余常见突变依次为R356W(17%)、I172N(17%)及E3Δ8bp(7%)。SW最常见的突变为IVS2-13A/C>G和R356W,其等位基因频率分别达50%和19%。SV患者最常见的突变为I172N,其等位基因频率为36%。(3)SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值分别为88%、100%。结论 IVS2-13A/C>G、R356W、I172N为21-羟化酶缺乏症患儿常见突变,山西省热点突变为IVS2-13A/C>G。经典型患儿基因型与临床表型具有明显相关性。 张改秀 张明衬 胡东阳 王蕾 王丽花 张晓盼关键词:肾上腺皮质疾病 21-羟化酶缺乏症 基因型 AAAS基因突变致Allgrove综合征临床及遗传学研究 2020年 目的:总结3例Allgrove综合征患儿的临床特点,分析AAAS基因测序结果,并进行文献复习,以期提高临床医师对本病的认识。方法:收集2015年12月至2017年6月山西省儿童医院收治的3例Allgrove综合征患儿的临床资料,提取患儿的外周血DNA,采用高通量测序法(NGS)对肾上腺皮质功能低下相关基因进行分析,并行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,对获选的变异位点进行Sanger测序验证,并进行家系共分离验证。结果:例1(兄)和例2(弟)系兄弟俩,均存在皮肤色素沉着,生命早期无泪及肾上腺皮质功能低下,例1于14岁时因贲门失弛缓症行球囊扩张术治疗,例2出现进行性自主神经功能受损。兄弟俩均为AAAS基因纯合突变:c.1062_1063insAC,p.Ser355Thrfs*62,为移码突变,父母分别为突变位点的携带者。例3系12岁女童,因吞咽困难钡餐诊断为贲门失弛缓症行球囊扩张术,从小无泪,鼻音重,临床诊断为Allgrove综合征,但基因测序结果阴性。结论:Allgrove综合征非常罕见,当出现无泪、吞咽困难、肾上腺皮质功能低下、鼻音重等表现时,应考虑本病,AAAS基因检测有助于确诊。 王丽红 陈晓娟 张改秀 张宏 王蕾 王丽花 苏艳花 杨舒扬关键词:吞咽困难 肾上腺皮质功能减退症 Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾 2020年 Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病。现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识。 王蕾 张改秀 王丽花关键词:临床医师 误诊病例 基因缺失 X连锁隐性遗传病 NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不良2例临床分析及文献复习 2022年 NR0B1基因(nuclear receptor subfamily 0,group B,member 1,gene,NROB1),又称剂量敏感的性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal-adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene 1,DAX-1),存在于垂体分泌促性腺激素的细胞和下丘脑腹内侧核,表达于合成类固醇激素的内分泌器官,对肾上腺和性腺发育、分化,激素的合成与分泌起着关键性作用[1]。 陈欢 张改秀 范馨 朱彤 王丽红 王蕾 陈晓娟 王丽花关键词:基因突变 血清FGF19联合25(OH)D预测1型糖尿病患儿并发微血管并发症的价值 被引量:1 2023年 目的探讨血清成纤维细胞生长因子19(FGF19)联合25羟基维生素D[25(OH)D]预测1型糖尿病(T1DM)患儿并发微血管并发症(MC)的价值。方法选取T1DM患儿109例(T1DM组),另取同期儿科接诊的体检健康儿童50例为对照组,采用酶联免疫吸附法检测血清FGF19、25(OH)D,全自动生化分析仪检测空腹血糖(FPG)和空腹胰岛素(FINS);全自动糖化血红蛋白分析仪检测糖化血红蛋白(HbA1c),采用稳态模型评估IR指数(HOMAIR)。Pearson/Spearman相关性分析T1DM患儿血清FGF19、25(OH)D水平与糖代谢指标的相关性。随访1年,记录T1DM患儿并发MC的情况,采用多因素Logistic回归模型分析T1DM患儿并发MC的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清FGF19、25(OH)D水平对T1DM患儿并发MC的预测价值。结果T1DM组血清FGF19、25(OH)D水平低于对照组(P均<0.05),FPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR高于对照组(P均<0.05)。Pearson/Spearman相关性分析显示,T1DM患儿血清FGF19水平与FPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR呈负相关(rs分别为-0.612、-0.605、-0.647、-0.790,P均<0.05)。血清25(OH)D水平与FPG、FINS、HbA1c、HOMA-IR呈负相关(r分别为-0.701、-0.694、-0.652、-0.797,P均<0.05)。随访1年,109例T1DM患儿MC发生率为25.69%(28/109)。多因素Logistic回归分析显示,HbA1c、HOMA-IR为T1DM患儿并发MC的独立危险因素,FGF19、25(OH)D为独立保护因素(P均<0.05)。ROC曲线分析显示,血清FGF19和25(OH)D单独与联合预测T1DM患儿并发MC的曲线下面积(AUC)分别为0.773、0.771、0.874,FGF19联合25(OH)D预测的AUC高于单独预测(P均<0.05)。结论血清FGF19、25(OH)D水平降低与T1DM患儿糖代谢紊乱和MC发生有关,二者可能成为T1DM患儿并发MC的辅助预测指标,FGF19联合25(OH)D预测T1DM患儿并发MC的价值较高。 苏艳花 郝慧玲 王丽花关键词:1型糖尿病 糖代谢 微血管并发症