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阿荣

作品数：1 被引量：1H指数：1
供职机构：北京大学人民医院更多>>
发文基金：北京大学人民医院研究与发展基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇易感基因
  • 1篇视神经
  • 1篇视神经脊髓炎
  • 1篇突变
  • 1篇缺失突变
  • 1篇外显子
  • 1篇基因
  • 1篇脊髓炎

机构

  • 1篇北京大学
  • 1篇北京大学第一...

作者

  • 1篇何洋
  • 1篇高枫
  • 1篇刘广志
  • 1篇高旭光
  • 1篇罗晶晶
  • 1篇钟珊珊
  • 1篇王阳阳
  • 1篇阿荣

传媒

  • 1篇中国神经免疫...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
视神经脊髓炎外显子组学的初步研究被引量：1
2017年
目的通过外显子组学测序筛查视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)的基因突变位点,为进一步确定NMO的易感基因积累资料。方法收集散发性NMO患者4例,取其外周血后提取DNA,基于IlluminaHiSeq平台进行全外显子高通量测序,旨在发现患者中共有的基因突变位点。结果 4例患者中共存在33个共有突变位点,其中9个单核苷酸突变和24个小片段插入缺失突变,涉及29个基因。结论 4例NMO患者中共发现33个共有突变位点,涉及29个基因。
何洋杨亭亭罗晶晶向雅娟王阳阳钟珊珊阿荣高枫高旭光刘广志
关键词：视神经脊髓炎易感基因
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共1页<1>
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