李宏帆
- 作品数：20 被引量：5H指数：2
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点组合及其应用
- 本发明涉及与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点组合及其应用，具体涉及包括rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524865、rs10757274、rs1333042、...
- 顾东风鲁向锋黄建凤曹杰王来元李宏帆
- 文献传递
- 冠心病新的长链非编码RNA loc338758生物学功能研究被引量：3
- 2019年
- 目的中国人冠心病全基因组关联研究鉴定了4个新的冠心病易感区域,其中12q21.33区域中rs7136259位点附近有一个功能未知的长链非编码RNAloc338758,本研究旨在探索loc338758在动脉粥样硬化及冠心病发生中的生物学功能。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应检测一般人群和冠心病患者、对照人群外周血单个核细胞RNA中loc338758及其邻近基因ATP2B1mRNA的表达水平;应用ENCODE数据库分析loc338758所在基因组片段的功能调控元件;应用双荧光素酶报告基因系统检测包含loc338758的基因组片段的转录调控作用;构建、包装过表达loc338758的腺病毒,在人脐静脉内皮细胞中过表达loc338758,应用实时荧光定量聚合酶链反应检测loc338758临近基因ATP2B1的mRNA表达水平,应用蛋白质印迹技术检测ATP2B1蛋白表达水平。结果在一般人群样本中loc338758mRNA水平与冠心病易感位点rs7136259的疾病风险等位基因T的基因型分布显著相关。与对照组相比,loc338758mRNA水平在冠心病病例组中显著上升,而ATP2B1基因mRNA表达水平在冠心病病例组中显著下降。ENCODE数据库分析显示在血管内皮细胞中loc338758所在基因组片段具有丰富的转录调控元件。双荧光素酶报告基因结果表明包含loc338758的基因组片段显著抑制基因的转录活性。在人脐静脉内皮细胞中腺病毒介导的loc338758过表达显著抑制ATP2B1基因mRNA和蛋白表达水平。结论冠心病易感区域12q21.33中新的长链非编码RNAloc338758具有抑制基因转录活性的作用,能够抑制临近基因ATP2B1的表达。提示loc338758可能通过负调控ATP2B1基因的表达,从而影响内皮细胞功能紊乱,参与动脉粥样硬化及冠心病的发生和发展。
- 朱慧娟杨彬李宏帆李琳王来元
- 关键词：冠心病长链非编码RNA
- 中国人端粒逆转录酶(TERT)基因多态与高血压的关联关系
- 2013年
- 目的高血压等心血管疾病可能与端粒长度和端粒酶活性相关。本研究在中国汉族人群中探索TERT基因启动子区域单核苷酸多态性与高血压的关联关系。方法在1317名高血压患者和1269名经地区、性别和年龄匹配的健康对照样本中对TERT基因启动子区2个多态位点rs2736109和rs2735940采用PCR-RFLP方法进行基因型鉴定。结果 rs2736109和rs2735940的基因型分布在高血压病例和对照中差异均无显著性(rs2736109:P=0.794;rs2735940:P=0.390)。单体型分析显示在调整其他环境因素后单体型AC携带者发生高血压的危险性比GC携带者显著降低(OR=0.79,95%CI0.78-0.80,P<0.0001)。结论本研究结果提示TERT基因启动子区rs2736109和rs2735940多态位点构成的AC单体型的携带者患高血压的风险相对较低,不易患高血压。该研究结果还需在前瞻性队列研究中证实。
- 鲁向锋王来元陈恕凤李宏帆黄建凤
- 关键词：原发性高血压单体型单核苷酸多态性
- 与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用
- 本发明涉及与冠心病相关的12号染色体易感区域标签单核苷酸多态性位点及其组成的单体型与应用。所述标签单核苷酸多态性位点为染色体12q21上邻近ATP2B1基因区域的一段紧密连锁区域内rs1401982、rs2681472、...
- 顾东风黄建凤李宏帆王来元陈恕凤
- 与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其应用
- 本发明公开了与疾病易感性相关联的单核苷酸多态性位点，特别涉及一种与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其在评估冠心病易感性中的应用，属于生物技术领域。所述单核苷酸多态性位点是位于染色体4q32上...
- 顾东风黄建凤李建新鲁向锋王来元李宏帆
- 文献传递
- 与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其应用
- 本发明公开了与疾病易感性相关联的单核苷酸多态性位点，特别涉及一种与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其在评估冠心病易感性中的应用，属于生物技术领域。所述单核苷酸多态性位点是位于染色体4q32上...
- 顾东风黄建凤李建新鲁向锋王来元李宏帆
- 文献传递
- CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关联研究被引量：2
- 2009年
- 目的探讨CAPN10基因变异与中国北方汉族人群血脂水平的关系。方法研究选择427例2型糖尿病合并高血压个体以及547例年龄、性别相匹配的正常对照。所有个体均为中国北方汉族人,均未服用调脂药物。应用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对CAPN10基因的SNP-44、43、19、63多态进行基因型鉴定。结果应用线性回归模型校正年龄、性别和体重指数的作用,比较不同基因型和双体型个体的血脂水平差异。在病例组中,甘油三酯(TG)水平在SNP-63 CC纯合子个体和T等位基因携带者中有边缘性差异(P=0.05)。在对照组中,SNP-19多态11纯合子个体的TG水平高于等位基因2的携带者,但未达到统计学显著性(P=0.06),而SNP-63 T等位基因亦有增高对照个体的TG水平的倾向,但在加性、显性和隐性模型中均未达到统计学显著性(P值分别为0.07,0.07和0.06)。在病例组和对照组中6种常见双体型个体的血脂水平均无统计学差异。结论CAPN10基因多态可能不是我国北方汉族人群血脂异常的主要危险因素。
- 陈恕凤严卫丽王来元鲁向锋侯丽平李宏帆
- 关键词：血脂2型糖尿病高血压
- 去乙酰化酶SIRT1基因相关多态性(rs12778366)与冠心病
- 背景:全基因组关联研究发现位于SIRT1基因上游1.3kb处的rs12778366在心绞痛病例对照中出现统计学差异(P=0.03),且与其强连锁单核苷酸态位点也出现类似统计学差异.本研究拟对该SNP与中国汉族人群心绞痛的...
- 胡永艳郭利伟鲁向峰王来元李宏帆郝永臣陈恕凤黄建凤顾东风
- 与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合及其应用
- 本发明涉及与冠心病相关的多个基因单核苷酸多态性位点与环境因素组合及其应用，其中，所述的多个基因单核苷酸多态性位点包括以下位点：rs2123536、rs1842896、rs9349379、rs9268402、rs12524...
- 顾东风黄建凤鲁向锋王来元陈恕凤李宏帆
- 文献传递
- 与冠心病易感性显著关联的易感区域chr5p15的单核苷酸多态性位点及其应用
- 本发明公开了与疾病易感性相关联的单核苷酸多态性位点，特别涉及一种与冠心病易感性关联的易感区域chr5p15的单核苷酸多态性位点及其在评估冠心病易感性中的应用，属于生物技术领域。所述单核苷酸多态性位点是位于染色体5p15上...
- 顾东风鲁向锋王来元李宏帆郝永臣陈恕凤
- 文献传递
