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索磊

作品数：13 被引量：41H指数：3
供职机构：西安市儿童医院更多>>
发文基金：陕西省自然科学基金陕西省卫生厅科学研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 10篇期刊文章
  • 2篇专利

领域

  • 11篇医药卫生

主题

  • 6篇儿童
  • 3篇肾病
  • 3篇基因
  • 3篇激素
  • 2篇新生儿
  • 2篇肾病综合征
  • 2篇突变
  • 2篇综合征
  • 2篇耐药
  • 2篇耐药型
  • 2篇基因检测
  • 2篇激素耐药
  • 2篇激素耐药型
  • 2篇激素耐药型肾...
  • 1篇点突变
  • 1篇多囊
  • 1篇多囊肾
  • 1篇新生儿血
  • 1篇新生儿血小板...
  • 1篇新生儿血小板...

机构

  • 12篇西安市儿童医...
  • 1篇西安交通大学
  • 1篇重庆医科大学

作者

  • 12篇索磊
  • 10篇黄惠梅
  • 8篇包瑛
  • 7篇李志娟
  • 5篇张敏
  • 3篇王莹
  • 2篇张惠芳
  • 2篇马英
  • 1篇唐筠
  • 1篇宋健文
  • 1篇周南
  • 1篇张红爱
  • 1篇孙宏利
  • 1篇杨颖
  • 1篇吴谦
  • 1篇成银萍
  • 1篇陈伟民
  • 1篇李俊

传媒

  • 2篇中华妇幼临床...
  • 1篇中国综合临床
  • 1篇中国医师杂志
  • 1篇临床儿科杂志
  • 1篇中国实用儿科...
  • 1篇实用临床医药...
  • 1篇现代生物医学...
  • 1篇中国妇幼健康...
  • 1篇临床医学研究...

年份

  • 1篇2024
  • 1篇2023
  • 4篇2022
  • 2篇2021
  • 3篇2019
  • 1篇2017
共 13 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
儿童肾病检查医疗用具放置器
本发明公开了儿童肾病检查医疗用具放置器，包括盒体、放置套、螺杆、锥形套、放置孔、联动机构、隔板、移动机构，该儿童肾病检查医疗用具放置器，根据放置医疗用具数目多少的情况，医护人员通过对该装置展开功能的使用，将该装置内部的存...
黄惠梅李飞索磊王琳娜
文献传递
单中心儿童激素耐药型肾病综合征基因突变及临床分析被引量：1
2022年
目的分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后,为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果29例行基因检测的SRNS患者中检出基因突变者10例(34.5%),包括2例先天性肾病综合征患者。基因突变患者的发病年龄0.1~10.7(4.06±3.73)岁,中位发病年龄3.3岁,临床分型以肾炎型为主(8/10),病理类型以局灶节段性肾小球硬化(FSGS)为主(5/7)。主要的突变基因为NPHS1、NPHS2、WT1各2例,SMARCAL1、COQ8B、TRPC6、COL4A3各1例。基因突变类型以错义突变为主,6例(6/10)患者的变异是以前从未在包含人类致病突变的数据库中报道过的新发突变。与无基因突变组相比,基因突变组24 h尿蛋白定量明显升高[(177.92±164.59)mg/(kg·24 h)vs(84.99±40.79)mg/(kg·24 h)],差异有统计学意义(P<0.05)。基因突变组完全缓解2例,其中1例完全缓解系辅酶Q10治疗,部分缓解1例,免疫抑制治疗8例,有效率2/8,而无基因突变组使用免疫抑制治疗有效率为17/19,两组预后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童遗传性SRNS的病理类型以FSGS为主,免疫抑制治疗常无效,预后不佳,易进展至终末期肾病。SRNS患者早期行基因检测对其病因诊断、治疗及预后评估意义重大。
骞佩包瑛索磊黄惠梅成艳辉李志娟张敏
关键词：突变激素耐药型肾病综合征儿童
常染色体隐性遗传多囊肾病患儿PKHD1基因变异的临床表型及基因型
2022年
目的探讨常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)患儿(新生儿、婴幼儿及青少年)PKHD1基因变异的临床表型及基因型。方法选择2021年1月1日至2022年6月30日,因"胎儿期肾脏增大,要求进一步检查""尿痛伴发热2 d""尿频伴尿痛"于西安市儿童医院就诊,并在本院确诊的3例ARPKD患儿(先证者)[患儿1(生后25 d龄男童)、患儿2(4岁女童)、患儿3(13岁女童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这3例患儿PKHD1基因变异的临床表型、实验室检查结果进行分析,采取全外显子组测序(WES)及Sanger测序进行致病突变基因位点分析和家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的《序列变异解释的标准和指南(Standards and Guidelines for the Interpretation of Sequence Variants:A Joint Consensus Recommendation)》(以下简称为ACMG指南),综合评估PKHD1基因变异的致病性。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查、批准(审批文号:伦20220059)。结果①3例患儿PKHD1基因变异临床表型及相关辅助检查结果:均存在双肾增大伴双肾多发囊肿(无肝、肾功能异常,无血尿及蛋白尿)。患儿2、3伴肝纤维化、肝内胆管扩张,患儿1合并高血压。②患儿及其家系成员PKHD1基因检测结果:患儿1为c.11223T>G(p.Y3741*)和c.4682G>A(p.C1561Y)复合杂合变异,分别遗传自其母亲与父亲;患儿2为c.9007T>C(p.S3003P)和c.5935G>A(p.G1979R)复合杂合变异,分别遗传自其父亲与母亲,而2位双胞胎弟弟为c.9007T>C杂合变异;患儿3为c.11542G>C(p.V3848L)和c.5935G>A(p.G1979R)复合杂合变异,分别遗传自其父亲与母亲,与胞姐携带相同变异,而其胞弟为c.5935G>A杂合变异。③根据ACMG指南判断3例患儿上述5种PKHD1基因变异致病性:c.4682G>A(p.G1979R)和c.5935G>A(p.G1979R)为临床意义不明性变异与致病性变异;c.11223T>G(p.Y3741*)、c.9007T>C(p.S3003P)和c.11542G>C(p.V3848L)分别为无义、错义�
骞佩包瑛黄惠梅韩艳索磊杨楠安小敏党佳文
关键词：基因检测基因变异基因型
一种肾脏科用的磁治疗康复按摩设备
本发明公开了一种肾脏科用的磁治疗康复按摩设备，本发明涉及肾脏科治疗技术领域，包括板体，所述板体的内侧面固定连接有限位销，所述板体表面靠近边缘的位置固定连接有护腰板，所述板体的数量有两个，所述护腰板设置在两个板体相对面的中...
黄惠梅张亚莉李飞包瑛孙宏利王琳娜索磊李志娟张敏牛云鹤
新生儿血小板减少症102例临床分析被引量：2
2019年
目的探讨新生儿血小板减少症(NTP)的病因、临床特点及治疗。方法回顾性分析102例NTP患儿的临床资料,包括病因、临床表现及治疗方法。结果 102例NTP患儿中,60例(58.8%)为感染导致的血小板减少,10例(9.8%)围生期窒息缺氧,8例(7.8%)坏死性小肠结肠炎(NEC),9例(8.8%)同族免疫性血小板减少,11例(10.8%)被动免疫性血小板减少,其他4例(3.9%)。61.8%的患儿无出血表现,多见皮肤出血点或紫癜、瘀斑、消化道出血、颅内出血及弥散性血管内凝血(DIC)。经病因及对症治疗后患儿血小板计数很快恢复正常,大部分预后良好。结论 NTP的临床表现不典型,病因复杂多样,早期针对病因进行治疗及对症治疗,可提高治疗效果,改善预后。
马英武秀梅李园园索磊张红爱张惠芳
关键词：新生儿血小板减少症病因新生儿
NPHP1基因复合杂合变异所致肾消耗病临床分析
2022年
目的探讨少年型肾消耗病(NPHP)的表型特征及其分子致病机制。方法选择2020年3月和8月,分别在西安市儿童医院被确诊为NPHP的2例患儿[患儿1(13岁女童)、患儿2(10岁男童)]为研究对象。采用回顾性分析法,对这2例患儿的NPHP表型、实验室检查结果进行分析,并应用全外显子组测序(WES)及Sanger测序与多重连接探针扩增(MLPA)技术,进行NPHP致病突变基因位点分析和家系验证。本研究遵循的程序符合西安市儿童医院伦理委员会规定,并通过该伦理委员会审查及批准(审批文号:伦20210023),并且征得受试儿家属知情同意。结果①2例患儿临床表现均为多饮、多尿、生长发育迟缓伴肾功能异常。②2个非血亲家系的2例患儿中,检测到相同的NPHP1基因"纯合"突变(c.1756C>T),并且只在各自系谱的母亲NPHP1基因中检测到其中一个点突变。③对2例患儿及其各自父亲的NPHP1基因进行拷贝数变异(CNV)分析结果显示,2例患儿在2号染色体2q13存在覆盖NPHP1基因1~20号外显子的杂合缺失,均遗传自各自系谱父亲的NPHP1基因突变。结论NPHP患儿的临床表现不典型,基因检测有助于明确NPHP患儿的复杂突变,为临床对该病患儿的诊断及预后判断提供分子致病依据,并为家系提供遗传咨询。
赛佩包瑛杨颖索磊黄惠梅
关键词：肾疾病基因检测点突变儿童
霉酚酸酯联合糖皮质激素治疗小儿紫癜性肾炎的疗效观察被引量：11
2017年
目的:探究霉酚酸酯联合糖皮质激素治疗小儿紫癜性肾炎的疗效及安全性。方法:选择2012年3月~2015年9月70例于我院就诊的紫癜性肾炎儿童,按照不同的治疗方法将其分为观察组(35例)和对照组(35例)。两组患者入院后均给予常规治疗,在此基础上观察组患者给予泼尼松联合霉酚酸酯治疗,对照组给予泼尼松联合环磷酰胺治疗。比较两组的总有效率、临床症状消失时间、生化指标、免疫功能及不良反应发生情况。结果:观察组的临床总有效率为94.29%(33/35),对照组的总有效率为85.17%(30/35),两组比较差异无统计学意义(P=0.232)。治疗后,观察组蛋白尿、血尿等临床症状消失时间与对照组比较差异无显著意义(P>0.05);两组患儿的24 h蛋白定量、CD19^+水平均较治疗前显著降低,且观察组CD19^+水平显著低于对照组(P<0.05),两组的血清白蛋白、总蛋白含量、CD3^+、CD3^+CD4^+水平在均较治疗前明显上升,且观察组的CD3^+、CD3^+CD4^+水平显著高于对照组(P<0.05)。观察组治疗期间不良反应发生率显著低于对照组(P=0.012)。结论:霉酚酸酯联合糖皮质激素治疗小儿紫癜性肾炎的临床效果较泼尼松联合环磷酰胺治疗更好,安全性更高。
李志娟李俊黄惠梅唐筠成银萍索磊陈伟民
关键词：霉酚酸酯紫癜性肾炎糖皮质激素免疫功能
西安地区5～12岁儿童遗尿症患病率的调查研究被引量：6
2019年
目的对西安地区5~12岁儿童遗尿症进行流行病学调查,了解遗尿症患病率状况。方法 2015年9至12月,采用多阶段分层随机整群抽样方法对西安地区的4 780名5~12岁儿童家长进行问卷形式的现况调查,了解儿童遗尿症的患病及就诊情况。结果在调查的4 069人中,男2 091人,女1 978人;其中患遗尿症者共171人,总患病率为4.20%,其中就诊率仅为27.49%。男、女童遗尿症患病率分别为5.16%(108/2 091)和3.19%(63/1 978),差异有统计学意义(χ~2=9.898,P<0.01)。遗尿症患病率随年龄的增长而降低,由5岁时的8.01%下降至12岁时的2.85%,差异有统计学意义(趋势χ~2=51.662,P<0.01)。结论西安地区5~12岁儿童遗尿症患病率较高,男性高于女性,患病率随年龄增长而降低,但儿童遗尿症就诊率较低,需引起广泛重视,加强宣教,倡导尽早诊断并早期治疗。
黄惠梅吴谦宋健文周南索磊李志娟张敏骞佩王莹包瑛
关键词：儿童遗尿症患病率
单中心儿童激素耐药型肾病综合征临床特征与病理分析被引量：2
2022年
目的分析西北地区儿童激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)的临床特征、病理类型、治疗及预后情况,为SRNS的治疗提供参考。方法采用回顾性调查方法,分析2018年1月1日至2020年12月31日陕西省西安市儿童医院肾脏科住院诊断为SRNS的102例患儿的临床资料、肾脏病理结果、治疗方案及疗效等。根据年龄、临床分型、病理类型、治疗方案及治疗转归对所有患儿进行分组,探讨影响SRNS患儿预后的危险因素。符合正态分布的计量资料以xˉ±s表示,组间比较采用t检验;不符合正态分布的计量资料以M(Q_(1),Q_(3))表示,组间比较采用秩和检验。计数资料组间比较采用χ;检验。危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果102例SRNS患儿的中位发病年龄3.0岁,局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)占36.3%(37/102),微小病变占33.3%(34/102)、系膜增生性肾小球肾炎占23.5%(24/102)。FSGS组患儿高血压[35.1%(13/37)]、24 h尿蛋白定量[130.5(91.5,159.6)mg/(kg·24 h)]、肾功能不全的患病率[21.6%(8/37)]均高于非FSGS组[13.8%(9/65)、65.8(51.2,85.5)mg/(kg·24 h)、4.6%(3/65)],两组比较差异均有统计学意义(统计量值分别为χ^(2)=6.32、Z=5.90、χ^(2)=7.09;P值分别为0.012、<0.001、0.008)。Logistic多因素回归分析发现高血压(OR=4.055,95%CI 1.178~3.962)和24 h尿蛋白定量升高(OR=1.036,95%CI1.020~1.053)与FSGS的风险增加相关(P值分别为0.026、<0.001)。ROC曲线分析显示24 h尿蛋白定量评估FSGS的最佳临界值为85.65 mg/(kg·24 h)。经治疗,102例SRNS患儿中完全缓解61.8%(63/102),部分缓解14.7%(15/102),未缓解23.5%(24/102)。截至随访结束,微小病变组中治疗有效率[94.1%(32/34)]高于FSGS组[51.3%(19/37)],两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=16.02,P<0.001)。在初始的免疫抑制治疗中,激素联合钙调磷酸酶抑制剂组治疗完全缓解率[77.1%(37/48)]高于激素联合环磷
骞佩包瑛索磊黄惠梅成艳辉李志娟吴颖妮
关键词：激素耐药型肾病综合征儿童预后病理
儿童系统性红斑狼疮并发糖尿病临床特点及相关因素分析
2024年
目的 分析儿童系统性红斑狼疮(SLE)并发糖尿病的临床特征,探讨SLE并发糖尿病的独立危险因素。方法 选取2016年1月至2022年6月于肾脏内科住院的SLE并发糖尿病患儿为糖尿病组,同期住院未合并糖尿病的SLE患儿为对照组,收集两组患儿的临床资料,分析SLE并发糖尿病的危险因素。结果 纳入SLE合并糖尿病患儿15例(7.4%),男5例、女10例。糖尿病中位发病年龄12.0(11.0~13.0)岁,发生糖尿病时SLE中位病程为25.5(11.5~92.5)天,中位空腹血糖为11.3(10.8~13.2)mmol/L。有糖尿病家族史6例。发生糖尿病时10例患儿足量激素(醋酸泼尼松2 mg·kg^(-1)·d^(-1),最大量≤60 mg/d)使用中。对照组纳入SLE患儿151例(男42例、女109例)。与对照组比较,糖尿病组年龄较大,收缩压和舒张压较高,胆固醇、尿酸水平较高,高密度脂蛋白水平较低;收缩压异常升高,胆固醇、尿酸异常升高,高密度脂蛋白异常降低以及有家族史的患儿比例较高;尿蛋白转阴时间较长,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析发现,年龄,糖尿病家族史,尿酸、胆固醇水平升高,高密度脂蛋白水平降低是SLE并发糖尿病的独立危险因素(P<0.05)。结论 如SLE患儿年龄偏大,有糖尿病家族史,伴有高水平胆固醇、低水平高密度脂蛋白及高尿酸血症,需注意监测血糖,警惕继发性糖尿病的发生。
李志娟包瑛黄惠梅张敏王莹牛云鹤杨楠索磊梁楠
关键词：系统性红斑狼疮糖尿病儿童
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