张延利
- 作品数：2 被引量：6H指数：2
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- 丙戊酸钠对癫癎患儿骨代谢的损害和钙D合剂的预防作用被引量：3
- 2017年
- 自1968年Kruse首先报告服用丙戊酸钠（VPA）可造成骨病后[1],近年来许多学者进行了大量研究工作,并证实了无论是传统抗癫癎药物或新型抗癫癎药物均可引起骨骼骨质脱钙、骨质疏松、骨软化甚至发生骨折,严重影响患儿的生长发育[2-5]。但对上述损害作用的预防或治疗的具体方法,目前尚未形成统一的认识[6]。
- 梁英武冯青张延利王文军
- 关键词：骨代谢紊乱丙戊酸钠骨密度值骨软化骨病全面性发作
- Dravet综合征基因突变类型与临床表型的关系被引量：3
- 2017年
- 目的探讨Dravet综合征中不同基因突变类型与临床表型的关系。方法回顾性分析3例具有不同基因突变类型的Dravet综合征患儿的临床资料,分析典型及非典型Dravet综合征中临床表现和基因的遗传异质性,复习文献Dravet综合征不同基因突变类型及其相应的临床特征。结果病例1,有典型的Dravet综合征临床表现,如热敏感性、智力运动发育落后、发作时间逐渐延长,出现癫痫持续状态,对多种抗癫痫药耐药等,存在新发的钠离子通道α1亚基因(SCN1A)突变,该突变高度预示其致病性。病例2,有Dravet综合征的一些不典型特征,如无热惊厥、发作时间短暂,轻度智力运动发育落后,仅表现出语言、社交的落后,存在罕见的γ-氨基丁酸受体亚基因(GABRA6)突变。病例3,有CHD2基因突变中典型的肌阵挛表现,但尚未表现出失神发作、全面性强直发作以及癫痫持续状态,具有以构音障碍为主要表现的运动落后。结论除经典SCN1A以外其他不典型基因突变类型的Dravet综合征,其表型差异是非常普遍的,Dravet综合征定义应该为一个更广谱的系列。
- 罗甜梁英武高然吕红艳戚月凤张延利仇杰
- 关键词：DRAVET综合征癫痫性脑病基因突变
