罗福薇
- 作品数：3 被引量：21H指数：1
- 供职机构：南方医科大学更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个Cockayne综合征新发突变家系的临床及遗传学分析被引量：1
- 2014年
- 目的对1个生长发育及精神运动发育迟缓，临床表现疑似Cockayne综合征家系的三姐妹患者进行遗传学分析，阐明基因突变位点，提供遗传咨询。方法应用染色体G显带核型、微阵列比较基因组杂交、全基因组外显子高通量测序和Sanger法DNA测序技术对该家系患者及其父母进行遗传学分析。结果全基因组外显子测序并经Sanger法DNA测序证实，该家系中三姐妹患者切除修复交叉互补6（excisionrepairCROSS—complementingrodentrepairdeficiency，complementationgroup6，ERCC6）基因均存在两个错义突变：c．1595A〉G（P．Asp532Gly）及c．1607T〉G（P．I．eu536Trp）。其父母同片段序列分析结果显示三姐妹同时遗传了父源性的C．1607T〉G突变及母源性的C．1595A〉G。结论该生长发育及精神运动发育迟缓综合征家系患者ERCC6基因存在c．1595A〉G及e．1607〉G双重杂合突变。
- 陈丽媛蔚珊珊吴维青耿茜罗福薇谢建生
- 关键词：基因突变
- 荧光原位杂交技术分析足月小样儿染色体畸变一例被引量：1
- 2010年
- 患儿男，足月小样儿，胎龄40周，出生体重2200g，头围28cm，身长45cm。患儿呈现小颅、扁平脸、宽额，小眼且睑裂狭小，耳小低位，小鼻，鼻梁较低且鼻根宽大。全身体格检查未发现明显异常，超声检查未见内脏异常，初步怀疑患儿可能存在染色体异常。
- 罗福薇陈卫东耿茜罗燕金晴
- 关键词：足月小样儿荧光原位杂交技术染色体畸变全身体格检查出生体重睑裂狭小
- 封闭抗体缺失与不同类型复发性自然流产关系分析被引量：19
- 2015年
- 目的:研究复发性自然流产(RSA)与封闭抗体的关系,探讨封闭抗体检测的临床意义。方法:采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测389例RSA患者和50例正常孕妇血清的封闭抗体抗丈夫淋巴细胞抗体(APLA),并且比较不同类型流产APLA阴性率的差异;同时利用G显带技术对稽留流产组130例患者绒毛染色体分析。结果:RSA患者APLA阴性率为86.63%,明显高于对照组的阴性率28.00%,差异有统计学意义(P<0.01)。难免流产组患者APLA的阴性率为94.59%,稽留流产组阴性率为70.77%,两者差异有统计学意义(P<0.01);稽留流产组绒毛染色体异常率为52.31%。结论:RSA与患者封闭抗体缺失有关,其中封闭抗体缺失在难免流产患者中缺失更为明显。在RSA患者中及时进行封闭抗体的检测,对于RSA的实验室诊断及免疫治疗非常重要,稽留流产患者在检测封闭抗体的同时,分析绒毛染色体尤为重要。
- 张华坤刘庆芝谢建生罗燕罗福薇李雪梅陈秀敏
- 关键词：复发性自然流产封闭抗体难免流产稽留流产染色体分析
