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郭虎: 作品数：37 被引量：52H指数：3; 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>; 发文基金：南京市医学科技发展项目国家自然科学基金南京医科大学科技发展基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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临床症状轻微的TK2相关的线粒体DNA耗竭综合征1例: 2022年; 线粒体DNA耗竭综合征(mitochondrial DNA depletion syndromes,MDS)是由核基因突变引起线粒体DNA合成或复制障碍的一类常染色体隐性遗传病,是儿童常见的呼吸链缺陷病,可导致新生儿和婴儿早期死亡。目前研究发现可分为4型:肌病型、脑肌病型、肝脑病型、神经胃肠病型。其中肌病型致病基因是TK2基因和SLC25A4基因。TK2基因变异有多种临床表型,包括婴儿型、儿童型及晚发型。本文首先在国内报道1例TK2基因变异致临床症状轻微的MDS病型患儿的临床资料,并进行文献复习,以期提高临床医生对TK2基因变异所致的肌病型MDS临床及基因诊断的认识。; 蒋姣郭虎金波; 关键词：基因型临床表型

肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析被引量：3: 2020年; 目的提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著。MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型。结论SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型。; 徐敏郭虎高修成卢孝鹏; 关键词：磷酸肌酸激酶

一例HEPACAM基因变异致伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病2B型患儿的分析被引量：1: 2020年; 目的探讨1例伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst,MLC)2B型患儿及其家系的临床特征与HEPACAM基因的变异情况。方法回顾分析1例HEPACAM基因变异导致的MLC2B型患儿的临床、影像资料及患儿母亲、舅舅的生长发育情况并复习相关文献。结果患儿,女,1岁7个月,因抽搐就诊,智力运动发育落后,头围异常增大,头颅磁共振成像提示两侧大脑半球脑白质呈广泛性长T1长T2信号、右前颞囊肿、脑回增宽、脑沟浅平。基因测序提示HEPACAM基因第3外显子存在c.437C>T错义变异,其母携带相同变异,父亲未发现异常。母亲及舅舅幼时有头围增大史,成年后母亲头围正常、舅舅头围仍大于正常成年人。结论该患儿携带HEPACAM基因一个杂合变异,诊断为MLC2B型。上述变异来源于母亲,MLC2B可能存在外显不全。; 徐敏金波郭虎; 关键词：巨颅囊肿脑白质病

PDHA1基因突变致少年型Leigh综合征1例并文献复习被引量：3: 2018年; Leigh综合征（Leigh syndrome,LS）又称亚急性坏死性脑脊髓病,是一种严重的进行性神经系统变性病,绝大部分于儿童期发病,线粒体基因或核基因突变均可发病,目前国内外已报道了60多种致病基因。Leigh综合征根据发病年龄分为3型：新生儿型、经典婴幼儿型和少年型。; 徐敏郭虎卢孝鹏; 关键词：LEIGH综合征

首次治疗儿童失神癫痫短期预后的评估被引量：7: 2017年; 目的根据首次丙戊酸治疗儿童失神癫痫（CAE）0.5年后疗效，评估抗癫痫药物治疗CAE反应和短期预后，探讨CAE首次治疗失败的危险因素。方法从2010年1月至2015年12月在南京医科大学附属儿童医院行视频脑电图（VEEG）检查的患儿中检索＂典型失神＂病例，根据1989年国际抗癫痫联盟提出的CAE诊断标准，筛选出67例符合CAE的病例，以0.5年治疗效果为界将其分组：观察0.5年后仍有典型失神发作者为发作未控制组，0.5年内发作消失者为发作控制组。分析统计各组病例的临床和VEEG特征，采用多因素Logistic回归分析性别、起病年龄、家族史、符合2005年Panayiotopoulos诊断标准及VEEG特征与CAE治疗效果的关系。结果起病年龄（5.89±2.91）岁，随访0.5年，发作未控制23例（34.3%），患儿性别、起病年龄、是否出现全面性强直阵挛发作、热性惊厥家族史、癫痫家族史均与CAE的治疗效果无关（均P〉0.05）。与发作控制组比较，发作未控制组VEEG特征中间期出现睡眠中局灶性痫样放电（87.0%比6.8%）、间断闪光刺激（IPS）（52.2%比6.8%）诱发失神发作率明显增多（均P〈0.05）；而清醒期枕区节律性δ活动（OIRDA）（8.7%比77.3%）及符合2005年Panayiotopoulos诊断标准（8.7%比88.6%）病例数明显减少（均P〈0.001）。多因素Logistic回归分析发现，间期睡眠中局灶性痫样放电和清醒期OIRDA与预后有明显相关性（OR＝133.714，P〈0.05；OR＝0.068，P〈0.05）。结论VEEG特征中间期出现局灶性痫样放电、IPS诱发典型失神发作预示着CAE首次药物治疗可能会失败，而OIRDA反之；临床特征和治疗预后无明显相关性。; 王晓雨陈静郑帼卢孝鹏郭虎; 关键词：失神癫痫

Aicardi-Goutières综合征6型1例临床及家系基因分析被引量：2: 2018年; 目的探讨Aicardi-Goutières(AGS)6型的临床、影像及基因型特点。方法回顾分析1例AGS6型患儿的临床资料,并复习相关文献。结果先证者,男,11岁,自幼发育落后,因抽搐就诊。颈部和手足背面对称性混杂的色素沉着和色素脱失斑,面部雀斑样色素斑。头颅CT提示双侧基底节区钙化灶;头颅MRI示胼胝体薄,两侧内囊及外囊、脑室白质旁、半卵圆中心白质广泛异常信号。基因测序提示ADAR复合杂合突变,突变位点为c.1A>G和c.3124C>T,国内未见报道。先证者哥哥携带同样的基因突变,临床仅有皮损表现,父母表型正常。结论报道我国首例ADAR基因突变导致的AGS 6型。ADAR基因表型有异质性,可表现为AGS或遗传性对称性色素异常症。; 徐敏郭虎卢孝鹏

儿童白质消融性白质脑病的临床和MRI表现被引量：1: 2019年; 目的:总结并探讨儿童白质消融性白质脑病(VWM)的临床和MRI表现特点。方法:回顾性分析3例经基因突变分析确诊VWM患儿的临床情况和MRI表现特点,并复习相关文献。结果:3例发病前及病情加重前均有呼吸道感染史;运动、语言发育均较同龄人落后,以运动障碍较智力障碍重为特征;头颅MRI表现为双侧深部及皮质下脑白质弥漫性长T1、长T2信号,Flair为高信号或病灶中心部分可见多发小囊状低信号,DWI为高信号,病变可累及胼胝体、内囊、外囊、脑干及小脑;1例脊髓MRI表现为双侧脊髓对称长T1、长T2信号,累及全脊髓;半年后随访病变范围向周围渐进性扩展。结论:以运动障碍重于智力障碍为临床特点,以双侧脑白质弥漫性对称性长T1、长T2信号为MRI表现特点,基因突变分析可最终确诊VWM。; 徐化凤管红梅郭虎金波张新荣高修成; 关键词：白质消融性白质脑病磁共振成像

癫痫与运动障碍共存GNAO1脑病1例报告并文献复习被引量：1: 2020年; 目的探讨GNAO1基因G203R变异的临床特点及基因型-表型相关性。方法回顾性分析1例GNAO1基因G203R变异患儿的临床资料,并以“GNAO1G203R”为检索词分别在中国知网、万方数据库和PubMed等数据库检索文献并复习相关资料。结果男性7月龄患儿,临床表现为反复抽搐,扭动、舞蹈、张口、咂嘴吐舌,生长发育落后,肌张力低下。全外显子基因测序发现患儿GNAO1基因G203R变异。抗癫痫药物联合治疗后,患儿癫痫控制,但仍有反复扭动、舞蹈、口面部运动障碍。文献检索到6例GNAO1基因G203R变异病例,临床表现相似。结论GNAO1基因G203R变异的主要临床特点是癫痫性脑病、运动障碍、生长发育落后。; 蒋姣李杨王丹张刚郭虎; 关键词：癫痫

SNORD116基因缺失致新生儿Prader-Willi综合征1例: 2021年; Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是一种以新生儿期肌张力低下、全面发育迟缓、身材矮小、儿童期发病的肥胖、中枢性性腺功能减退以及特征性畸形等为特征的印迹基因缺陷性遗传病[1],在1956年由瑞士学者Prader等首次报道。由于大部分患儿均存在肌张力低下、智力低下、性腺发育落后和肥胖,因此又称为肌张力低下-智力低下-性腺发育落后-肥胖综合征。; 李杨郭虎郑帼金波; 关键词：PRADER-WILLI综合征

亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习: 2018年; 亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD,并复习相关文献,总结I型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识。; 石中南郭虎金波; 关键词：亚历山大病脑白质病

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