范钰
- 作品数：5 被引量：15H指数：3
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院基础医学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金美国中华医学基金国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 成人及胚胎组织中FMR1基因的选择剪接表达被引量：6
- 1999年
- 选择剪接使单一基因表达产物的功能多样化,是真核基因表达调控的重要途径之一。FMR1基因在胚胎和成人不同组织中广泛表达,并在中枢神经系统等组织特异性高表达,转录本呈复杂的选择剪接方式。采用RT-PCR结合毛细管电泳分析了成人及2个6月龄胎儿10个组织中FMR1基因的选择剪接表达谱。FMR1基因在成人肺和肝组织中选择剪接表达谱相同,由7种选择剪接异构体组成;在胎儿不同组织中表达3种共同的主要剪接异构体,但这3种异构体在不同组织中所占比例及次要异构体剪接方式不尽相同。胎儿与成人组织中FMR1转录本剪接方式的主要差别表现在外显子12和17的使用上,提示FMR1基因的选择剪接表达存在发育转换。但在同一发育阶段的不同组织中未见FMR1选择剪接表达谱的显著改变。
- 丁侃李兰英范钰许琪韩富天朱宁宁刘恩莉林炳承吴冠芸沈岩
- 关键词：FMR1基因表达胚胎组织成人
- 遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定
- 2002年
- 遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽.牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞.牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽嵴水平.
- 张晓海赵军李常福朱席琳范钰高山刘萍邱长春罗会元吴冠芸强伯勤沈岩
- 关键词：遗传性乳光牙本质致病基因
- 一个遗传性乳光牙本质家系致病基因的初步定位被引量：5
- 2000年
- 目的 研究遗传性乳光牙本质家系致病基因是否与染色体 4q2 1连锁。方法 提取在天津塘沽地区发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员的外周血 DNA,选择染色体 4q2 1上的 4个短串联重复序列多态性标记 (short tandem repeatpolymorphism,STRP) :GATA6 2 A11、DSP(P)、SPP1和 D4S15 6 3做荧光标记 PCR、等位片段分析 ,用 L od连锁分析法分析该家系致病基因位点与上述 4个 STR的连锁关系。结果分别得到 13个家庭成员上述 4个位点的基因型和单体型。ML INK软件分析显示 :GATA6 2 A11、DSP(P)与致病基因位点连锁的最大 L od值分别为 1.6 3(θ=0 )和 1.6 8(θ=0 )。结论 遗传性乳光牙本质家系的致病基因初步定位在
- 张晓海赵军朱席琳高山李常福范钰刘萍金英淑张连云邱长春沈岩
- 关键词：遗传性致病基因
- 脆性X智力低下基因(FMR-1)异常甲基化与(CGG)n重复序列的动态突变
- 1993年
- 脆性X综合征(Fra(x))是最常见的家族性智力低下综合征。细胞学上以遗传性Xq27.3脆性位点为特征。从该脆性位点上克隆到的脆性X智力低下基因(FMR-1)中有一段遗传不稳定的(CGG)n重复顺序。
- 吴冠芸沈岩傅四东林田范钰
- 关键词：动态突变异常甲基化HUNTINGTON
- 脆性X综合征基因的快速直接筛查法被引量：4
- 1996年
- 目的建立一种简便易行、可以快速筛查脆性 X 综合征突变基因的方法。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增 FMR-1基因中 CGG 三核苷酸重复序列。通过测定样品中 CGG 重复序列的拷贝数判断 FMR-1基因是否正常、或处于前突变状态(携带者),从而对临床可疑病例进行快速筛查。结果在正常人中可扩出含20～30个 CGG 拷贝的片段;携带者可扩出50～100个拷贝;患者由于 CGG 拷贝数大于200而难以扩出。不能扩增的样品经 Southern 杂交法检测证实为脆性 X 综合征患者。结论这种方法可以快速、简便地从可疑人群中确定正常人与携带者,在脆性 X 综合征群体筛查中有实际应用价值。
- 朱宁宁范钰沈岩吴冠芸
- 关键词：脆性X综合征FMR-1基因筛查法
