徐志勇
- 作品数：4 被引量：27H指数：3
- 供职机构：南方医科大学附属深圳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 四例Jacobsen综合征胎儿的产前诊断被引量：3
- 2018年
- 目的探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断Jacobsen综合征中的价值。方法2014年至2016年，因胎儿存在先天性心脏畸形于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析检查的孕妇中，共诊断4例胎儿Jacobsen综合征，纳入研究。留取3例胎儿羊水标本和1例胎儿组织标本以及4例胎儿父母外周血标本。对3例羊水标本及4例胎儿父母外周血标本进行G显带染色体核型分析，对3例胎儿羊水标本及1例胎儿组织标本进行染色体微阵列分析。对染色体微阵列分析发现的异常结果通过多重连接依赖探针扩增技术进行验证。结果（1）产前超声：胎儿1单腔心、大动脉转位；胎儿2单脐动脉、双上腔静脉；胎儿3主动脉严重缩窄并室间隔缺损；胎儿4颈项透明层0．27cm，左心发育不良综合征。（2）染色体核型分析：3例胎儿羊水标本染色体核型分析结果分别为46，XY,del（11）（q23．3）、46，XX，de1（11）（q23．3）和46，XX，de1（11）（q23）。（3）染色体微阵列分析结果：4例结果分别为arr[GRCh37]11q24．1q25（121872273—134934196）×1，缺失13．062Mb；arr[GRCh37]11q24．1q25（121325694—134937416）×1，缺失13．611Mb；arr[GRCh37]11q23．3q25（118977029—134937416）×1，缺失15．960Mb；arr[GRCh37111q24．1q24．3（123144040—130308335）×1，缺失7．164Mb。4例胎儿父母外周血染色体核型分析均无异常发现，提示4例胎儿染色体异常均为新发变异。4例染色体微阵列分析发现的异常结果均得到多重连接依赖探针扩增技术验证。结论对于产前超声提示存在先天性心脏畸形的胎儿要警惕Jacobsen综合征的可能；染色体微阵列分析技术能够明确诊断Jacobsen综合征及确定该类患儿染色体缺失的区域及大小。
- 陈武斌耿茜张瑚徐志勇谢建生
- 关键词：心脏缺损先天性产前微阵列分析核型分析
- 4例Williams-Beuren综合征家系遗传学诊断与产前诊断被引量：9
- 2015年
- Williams-Beuren综合征是一类常见的染色体微缺失综合征,早期诊断及干预对患儿及其家庭十分重要。本研究应用染色体核型分析技术(G显带),多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)及微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对4个家系中1例超声异常的胎儿及3例发育异常患儿行染色体核型和基因组DNA分析,为这4个家庭的再生育提供指导,为产前诊断提供依据。研究结果发现1例产前超声异常孕妇羊水及3例发育异常患儿外周血MLPA分析提示染色体7q11.23区域ELN基因探针信号降低,array-CGH检测提示染色体7q11.23区域杂合缺失。4个家系中母亲再次妊娠时取羊水细胞标本行上述检测均未发现异常。研究结果提示MLPA技术及array-CGH技术能够快速、准确地诊断Williams-Beuren综合征,为临床提供更好的遗传咨询服务。
- 刘洋徐志勇吴维青罗福薇谢建生
- 不同指征对高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值被引量：3
- 2015年
- 目的探讨不同指征对高龄孕妇(advanced maternal age,AMA)产前诊断胎儿染色体非整倍体的预测价值,为AMA遗传咨询提供指导。方法回顾分析我院2008年1月至2013年12月期间AMA产前诊断的记录,计数不同指征行产前诊断的病例数及检出非整倍体数,计算阳性预测值(positive predictive value,PPV),采用行×列表资料的χ2检验比较PPV的差异。结果 2167例AMA行产前诊断共检出非整倍体83例,非整倍体发生率为3.83%(83/2167)。不同指征的PPV(非整倍体数/产前诊断的病例数)如下:高龄为唯一指征0.76%(5/657);夫妇一方染色体异常或不良孕史或致畸因素1.78%(4/225);血清筛查高风险3.21%(37/1152);超声筛查胎儿异常19.8%(18/91);血清筛查高风险伴超声异常45.2%(19/42)。不同指征的PPV的差异有统计学意义(χ2=286.3,P<0.01)。结论对AMA胎儿非整倍体预测价值最高的指征是血清筛查高风险伴超声异常,最低的是高龄为唯一指征,建议对AMA行血清和超声联合筛查使产前诊断指征更加高效明确。
- 王宏罗福薇谢建生袁晖赵光临徐志勇蓝紫萍
- 关键词：高龄孕妇产前诊断指征非整倍体阳性预测值
- G显带和多重连接依赖探针扩增联合分析心脏发育畸形胎儿的染色体异常被引量：12
- 2017年
- 目的探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值。方法应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测。对检出的染色体异常，进一步通过染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）予以验证。结果染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示，在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中，检出19例染色体异常，异常检出率为18％。93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测，共检出14例染色体异常，其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），4例为临床意义未明的CNV。10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常，4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常。结论染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法。
- 刘洋谢建生耿茜徐志勇吴维青罗福薇李素丽王勤陈武斌谭鸿熙张瑚
- 关键词：先天性心脏畸形染色体核型分析
