刘小红
- 作品数：1 被引量：1H指数：1
- 供职机构：西安交通大学第一附属医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Wiskott-Aldrich综合征家系调查及基因突变分析被引量：1
- 2014年
- 目的对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查,并对候选突变基因WASP进行分析,探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich综合征家系,调查家系14名成员病史,采集外周血样并提取DNA,采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变,导致该基因第86号氨基酸由精氨酸(R)变为组氨酸(H),即WASP基因R86H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变,患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病,X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现,WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据,对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。
- 史瑞明曹晓琴刘志刚刘小红
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因突变
