杨琦
- 作品数：29 被引量：248H指数：11
- 供职机构：中国疾病预防控制中心更多>>
- 发文基金：宁夏回族自治区自然科学基金国家高技术研究发展计划河北省医学科学研究重点课题更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因的多态性分布特征被引量：1
- 2016年
- 目的探讨汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查方法,采集、提取张家港市3843例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性,分析基因多态性的分布特征;其结果与其他地区汉族女性基因多态性进行比较,分析MTHFR C677T和A1298C两位点连锁情况及单倍型。结果张家港市汉族女性的MTHFR C677T基因型频率与延边、银川、廊坊、淄博、济源、镇江、德阳、松滋、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P<0.01),MTHFR 677TT纯合子基因型频率为18.7%。MTHFR A1298C基因型频率与银川、廊坊、淄博、德阳、湘潭、惠州、南宁、琼海等地差异亦有统计学意义(P<0.05或P<0.01),MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为3.0%。MTRR A66G基因型频率与德阳、琼海等地的差异有统计学意义(P<0.01),MTRR 66GG纯合子基因型频率为5.5%。MTHFR C677T和A1298C两位点间存在强连锁不平衡现象(D′=0.988,r2=0.154)。结论张家港市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地区性特征。
- 陈丽娟鲁衍强马少杰李晓英郭惠萍杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 银川市回族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性分析被引量：27
- 2015年
- 目的探讨银川市回族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法选取2013年6月-2014年11月在该院进行孕前与孕期检查无亲缘关系的汉族和回族女性611例为研究对象,收集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区回族和汉族女性基因多态性分布特征的差异。结果银川市回族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是33.5%、50.0%、16.5%,与汉族女性基因多态性分布的差异有统计学意义(P<0.05),其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为62.8%、34.3%、2.9%,与汉族女性基因多态性分布的差异无统计学意义(P>0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为43.8%、47.9%、8.3%,与汉族女性基因多态性分布的差异有统计学意义(P<0.05)。结论银川市回族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。
- 杨玉清唐菊香鲁衍强李瑛杨琦
- 关键词：回族亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 吉林省汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布与其他地区的比较被引量：5
- 2015年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)在吉林省汉族女性中基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法从吉林省的汉族女性中随机选取375例进行叶酸代谢障碍遗传检测,检测MTRR A66G、MTHFR C677T和MTHFRA1298C的基因多态性,将中国已报道地区数据与该地区的数据相比较。结果吉林省汉族女性的MTHFR 677TT基因型频率28.0%低于济源的37.4%(P<0.01),T等位基因频率54.0%低于廊坊的58.3%及济源的61.4%,P值均<0.05;MTHFR 1298CC基因型频率3.7%低于德阳的6.3%、湘潭的4.8%、惠州的7.2%和琼海的7.1%,P值均<0.05,C等位基因频率的16.4%低于德阳的21.8%、湘潭的21.8%及惠州的22.8%,P值均<0.01;MTRR66AA基因型频率5.9%低于琼海的9.3%,P<0.01,G等位基因频率25.1%低于琼海的30.9%,P<0.01。结论吉林省汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性,对于基因突变导致叶酸代谢有障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间预防神经管畸形患儿的出生。
- 李焱鲁衍强薛琰宋华付雪梅邹冬冬赵楠杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶
- 尚志市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性调查被引量：40
- 2015年
- 目的对黑龙江省尚志市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性进行研究。方法以尚志市455例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果尚志市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与潍坊、镇江、松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与松滋、德阳、惠州、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与琼海差异有统计学意义(P<0.05)。结论尚志市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。
- 马路密鲁衍强李瑛高红陈彦清刘婷婷杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性被引量：8
- 2010年
- 目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P<0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P<0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P<0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P<0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P<0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。
- 邓婕有风芝程国梅许雅娟杨琦
- 关键词：重度子痫前期基因多态性血管紧张素转换酶
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究被引量：5
- 2015年
- 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与莱芜地区汉族女性多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法采用病例对照研究的方法,分别提取PCOS患者(病例组,90例)和正常妇女(对照组,122例)的口腔黏膜上皮细胞,利用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNPs)。结果 MTHFR C677T、A1298C多态性位点的基因型及等位基因分布频率两组间比较,差异均无统计学意义(χ2=0.889,P=0.641;χ2=2.492,P=0.288;χ2=0.089,P=0.845;χ2=0.966,P=0.326)。结论在本地区人群中,MTHFR C677T、A1298C基因多态性与PCOS的发生尚未发现有明确相关性,该位点的多态性对疾病的影响可能因种族的不同而存在差异。
- 姜玉婵鲁衍强李瑛朱萍杨琦
- 关键词：多囊卵巢综合征单核苷酸多态性亚甲基四氢叶酸还原酶
- 新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较被引量：56
- 2014年
- 目的：探讨新疆维吾尔族和汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法：选取2012年10月-2013年7月在该院行孕前与孕期检查的女性210名，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区维吾尔族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果：维吾尔族女性的MTHFRC677T位点CC、CT、TT基因型的频率分别是48．4％、40．7％、11．0％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异有统计学意义（P〈0．05），其中TT基因型的分布频率显著低于汉族女性；MTHFRA1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分别为60．4％、31．9％、7．7％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；MTRRA66G位点AA、AG、GG基因型的频率分别为34．1％、49．5％、16．5％，与汉族女性的基因多态性分布比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：新疆维吾尔族和汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同，具有民族特异性。
- 郝友瑛赵红鲁衍强李瑛玛尔哈巴杨琦
- 关键词：维吾尔族亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究被引量：3
- 2015年
- 目的：探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法：2013年11月～2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果：384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0％、55.3％、16.7％.TT纯合突变型频率低于烟台（32.2％）、镇江（21.8％）;高于松滋（15.4％）、德阳（13.8％）、昆明（14.1％）、惠州（10.9％）,差异有统计学意义（P均＜0.05）.MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6％、30.5％和2.9％,CC纯合突变基因型频率高于烟台（1.8％）、松滋（2.6％）、昆明（2.7％）;低于镇江（3.5％）、德阳（6.3％）、惠州（7.2％）,均有统计学意义（P均＜0.05）.MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5％、34.0％、3.5％,GG纯合突变基因型与烟台（7.2％）、松滋（6.4％）、德阳（8.2％）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论：张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的.
- 黄巧红鲁衍强马少杰薛琰杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性
- 湖北松滋市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布被引量：37
- 2014年
- 目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1 298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1 077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.41%,与四川省德阳市(13.80%)基本一致,差异无统计学意义(P>0.05);高于广东省惠州市(10.86%)、海南省琼海市(6.14%),低于江苏省镇江市(21.84%)、河南省郑州市(34.5%)、山东省临沂市(35.03%),均有极显著性差异(P<0.01)。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2.60%,与四川省德阳市(6.26%)基本一致,差异均无统计学意义(P>0.05);低于海南省琼海市(7.13%)、广东省惠州市(7.24%),高于山东省临沂市(2.42%),差异均有统计学意义(P<0.01)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.41%,与琼海市比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。
- 罗秀莉鲁衍强郭文竹李芳春魏子刚付梅杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性
- 延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查被引量：23
- 2015年
- 目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P<0.05)。MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义。结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。
- 于延辉鲁衍强李瑛汤萍宋锦霞冯铁利杨琦
- 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶出生缺陷干预
