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孙昱
作品数:
22
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H指数:3
供职机构:
上海交通大学医学院附属新华医院
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发文基金:
国家自然科学基金
上海市自然科学基金
上海市卫生局科技发展基金
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相关领域:
医药卫生
环境科学与工程
文化科学
自动化与计算机技术
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合作作者
余永国
上海市儿科医学研究所
顾学范
上海交通大学医学院附属新华医院
邱文娟
上海市儿科医学研究所
闫慧
上海交通大学医学院附属新华医院
张惠文
上海交通大学医学院附属新华医院
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余永国
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:患儿 基因诊断 综合征 基因突变分析 高通量测序
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顾学范
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:新生儿筛查 基因突变 苯丙酮尿症 串联质谱 遗传代谢病
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邱文娟
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:串联质谱 患儿 基因突变分析 基因突变 甲基丙二酸血症
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闫慧
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:KAI1 视网膜母细胞瘤 网膜母细胞瘤 分子诊断 先天性
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黄倬
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:甲基丙二酸血症 错义突变 基因 遗传学 捕获
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张惠文
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:基因突变分析 基因突变 甲基丙二酸血症 黏多糖贮积症 患儿
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韩连书
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:串联质谱 甲基丙二酸血症 遗传代谢病 新生儿筛查 患儿
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王丽丽
供职机构:上海交通大学医学院
研究主题:患儿 综合征 21-羟化酶缺乏症 捕获 靶基因
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叶军
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:串联质谱 基因突变 新生儿筛查 患儿 基因突变分析
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梁黎黎
供职机构:上海交通大学医学院附属新华医院
研究主题:患儿 基因突变 肉碱 基因突变分析 甲基丙二酸血症
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