上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室
- 作品数：3 被引量：3H指数：1
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- 腓骨肌萎缩症2型大家系的基因定位及分子诊断
- 2013年
- 目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。
- 郭文婷孙莲花徐汪洋马建芳陈生弟冀保军孙福廷袁文涛黄薇王铸钢顾鸣敏
- 关键词：基因组扫描基因定位分子诊断
- 通识教育视域下深化医学人文教育的探索与思考——基于教学理念与教学实践相统一的视角被引量：3
- 2013年
- 加强和推进作为通识教育重要组成部分的医学人文教育,应在回顾、总结以往教学经验的基础上,进一步注重理性内涵和价值导向,不断提升医学人文教育的品位和层次。
- 胡涵锦顾鸣敏狄文何亚平张艳萍
- 关键词：通识教育医学人文教育
- 多发性骨性连接综合征大家系的临床观察及遗传学研究
- 2011年
- 目的:探讨多发性骨性连接综合征(SYNS)大家系的临床及遗传特征。方法:采用家系分析法探讨SYNS大家系的遗传规律,采用全基因组扫描和连锁分析法定位该家系的致病基因。结果:排除由NOG和GDF5基因突变导致的SYNS1和SYNS2型,发现1个新的SYNS致病基因位点。结论:SYNS存在一种新的遗传异质性,该致病基因定位于13q12。
- 徐汪洋丁晓毅徐建强张海国杨江民袁文涛黄薇王铸钢吴晓林顾鸣敏
- 关键词：家系分析全基因组扫描遗传异质性
