您的位置： 专家智库 > >

四川大学华西第二医院西部妇幼医学研究院出生缺陷分子流行病学实验室

作品数：1 被引量：6H指数：1
发文基金：国家教育部博士点基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

相关机构

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇趾畸形
  • 1篇手足
  • 1篇手足畸形
  • 1篇突变
  • 1篇足畸形
  • 1篇基因
  • 1篇畸形
  • 1篇家系
  • 1篇P63基因

机构

  • 1篇四川大学

作者

  • 1篇邓莹
  • 1篇毛萌
  • 1篇朱军
  • 1篇李娜娜
  • 1篇王和
  • 1篇代礼

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2011
共 1 条 记 录，以下是 1-1
全选 清除 导出
排序方式：
一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
2011年
目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变，导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代（R280H）。在正常家庭成员中未检测到该突变。结论该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征，由P63基因的R280H突变所致。
代礼李娜娜邓莹毛萌王和朱军
关键词：P63基因突变
全选 清除 导出
共1页<1>
聚类工具0