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复旦大学人类表型组研究院

作品数：79 被引量：840H指数：7
相关机构：同济大学医学院同济大学医学院病理学与病理生理学系遵义医科大学第三附属医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金上海市科委国际合作基金国家社会科学基金更多>>
相关领域：医药卫生生物学经济管理自然科学总论更多>>

合作机构

文献类型

  • 76篇期刊文章
  • 1篇会议论文

领域

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  • 2篇机械工程
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  • 1篇交通运输工程
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主题

  • 9篇基因
  • 7篇老年
  • 5篇知情
  • 5篇细胞
  • 5篇基因组
  • 5篇表型
  • 5篇成像
  • 4篇队列
  • 4篇知情同意
  • 4篇数据库
  • 4篇衰弱
  • 4篇睡眠
  • 4篇中医
  • 4篇肿瘤
  • 4篇综合征
  • 4篇精准
  • 4篇老年人
  • 3篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇影像

机构

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  • 2篇首都医科大学...
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  • 2篇上海交通大学...
  • 2篇上海海洋大学
  • 2篇如皋市人民医...

作者

  • 6篇李淑娟
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  • 4篇赵林华
  • 4篇赵瑞雪
  • 3篇陈兴栋
  • 3篇仝小林
  • 3篇王久存
  • 3篇李修洋
  • 3篇李青伟
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  • 2篇朱向东
  • 2篇蒋晓燕
  • 2篇刘文科
  • 2篇沈亦平
  • 2篇韩芳
  • 2篇李若坤
  • 2篇陈敏
  • 2篇石建明
  • 1篇刘红建

传媒

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  • 1篇世界科技研究...
  • 1篇吉林中医药
  • 1篇中国酿造

年份

  • 3篇2024
  • 23篇2023
  • 15篇2022
  • 23篇2021
  • 9篇2020
  • 4篇2019
共 79 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例被引量：1
2021年
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。
周燕妮杨文波刘小妮董思其俞海王久存陈向军
不孕症的遗传学病因研究综述被引量：1
2023年
不孕症是影响生殖健康的重要原因。不孕不育的发生受许多因素影响,遗传因素对于明确不孕症的诊断及再生育计划制定非常有意义。本文从遗传因素出发,对于女性不孕症中性腺发育不全、卵巢功能不全、卵母细胞成熟障碍、受精失败、卵裂失败及早期胚胎发育阻滞、空卵泡综合征等,男性不育症中精子发生、少弱畸形精子症、性腺发育等疾病进行了最新研究进展的总结,主要包括染色体异常、拷贝数变异以及单个基因的缺陷等变异类型的遗传病因。
张婷闫铮吴畏孙赟安宇
关键词：不孕症病因学基因组
吸烟与遗传多态性交互作用对食管鳞状细胞癌发病风险的研究进展被引量：2
2021年
食管鳞状细胞癌(ESCC)是由环境因素和遗传因素共同作用导致的恶性肿瘤。流行病学已证实吸烟为主要环境危险因素。近年来,基因组学研究的逐渐完善,使ESCC的遗传变异影响被认识。本文综述吸烟、遗传多态性以及两者交互作用对ESCC易感性影响的研究进展,发现减少烟草的暴露时间为最有效降低发病风险的手段。在遗传层面,DNA损伤修复基因、致癌物代谢酶调控基因、细胞周期调控基因、叶酸代谢相关基因和酒精代谢相关基因的变异,可以显著提高ESCC的发病风险。吸烟与遗传多态性交互作用的研究仍然有限,需要更多的研究,以期更好地对ESCC高危人群进行筛查和预防。
赵仁嘉袁黄波张铁军陈兴栋陈兴栋
关键词：吸烟食管鳞状细胞癌基因多态性
醋酸杆菌代谢特性与解酒护肝作用机制研究进展被引量：1
2021年
饮酒过多引起肝脏损伤、脂肪栓塞、昏迷休克甚至危害生命。醋酸杆菌(Acetobacter aceti)是生产发酵的重要微生物,它们独特的代谢形式,被称为“氧化”发酵,其主要特点是将乙醇氧化成醋酸。该文对醋酸杆菌的分类、有氧呼吸及氧化发酵方式进行介绍,并归纳总结近几年关于醋酸杆菌及其产品解酒护肝作用及可能的机制,期望为日后相关研究提供参考。
尹明雨陈敏赵一梦
关键词：醋酸杆菌解酒护肝
中医表型组学的概念与相关研究体系的构建被引量：12
2022年
提出中医表型组学是以中医核心理论为根本,以大型“证病结合”人群队列为基础,采用多学科联合和人工智能等手段,从宏观、中观、微观水平上系统地、定性与定量结合地测定中医证病发生发展全过程中的表型集合及中药干预下的转归机制,揭示中医现代科学内涵的一门学科。以大型“证病结合”人群队列为研究基础,以多学科联合与人工智能为技术实现途径,以中医经典理论科学内涵的阐释为研究内涵,可构建中医表型组学研究体系。总结中医表型组学的主要研究任务为在全面获取各尺度表型基础上,着眼于基因(先天之本)、环境(后天影响),通过微观表型作用于中观、宏观表型的路径机制,将宏观表型、中观表型和微观表型跨尺度关联,最终系统绘制中国人群生理、病理的中医表型组学图谱,实现中医的精准医学。
原淳淳王晶舒冰梁倩倩杨燕萍赵东峰徐浩孙悦礼张伟强赵永见施杞唐德志王拥军
关键词：中医学队列研究人工智能
采用ACMG-ClinGen新指南对单中心拷贝数变异的大样本进行回顾性分析
2022年
目的通过对单中心拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的大样本进行回顾性分析,探讨2019年美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)和临床基因组资源(Clinical Genome Resource,ClinGen)共同提出的《拷贝数变异解读和报告的技术标准指南》对CNVs评级以及临床实验室CNVs解读一致性的影响。方法对本中心2018年8月至2019年12月行单核苷酸多态性微阵列分析、按2011年ACMG指南评估为致病性以及不明临床意义(包括可能致病、临床意义不明和可能良性)的235例CNVs进行重新分析。4名工作人员根据2019年最新指南的解读标准重新进行分类。结果4名工作人员重新进行CNVs临床意义分类的一致性达91%,α检验系数为0.98。对比2011年和2019年版ACMG指南对于CNVs分类的结果显示,原致病性和临床意义不明确的变异解读基本保持一致;原可能致病和可能良性的变异重分析后90%(45/50)被分类为临床意义不明确,差异较为明显。结论最新的CNVs解读和报告标准通过半定量评分系统,结合本中心自建数据库,有助于提高实验室对CNVs结果分析的一致性,也让CNV的解读变得更加规范和透明。
张玉鑫薛江阳闫露露刘颖文庄丹燕解敏陈怡博安宇沈亦平李海波
关键词：拷贝数变异一致性
“数字化”人体的“可视化”:表型影像学被引量：1
2022年
表型组作为生命体所有特征的组合,涉及整个生命过程中各种微观和宏观特征及其在时间维度上的变化。表型组学包括基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学,以及器官、体质、心理、影像等多种组学。表型影像学将研究对象的解剖结构、组织器官功能、细胞代谢与生物化学过程等从宏观到微观的各种特征,以二维或三维图像的方式展现出来。它既是表型组学中全面贯穿宏观与微观表型的重要线索和纽带,也是表型组学中将人体精密测量"数字化"后,实现"可视化"的重要方法和目标。
冯凯魏铃田梅
关键词：表型
灵长类特异基因在男性生殖系统中的作用探究
2024年
男性不育是一类多因素的复杂疾病.作为导致男性不育的重要因素,弱畸精子症越来越受到人们的关注并且被发现与遗传因素有关.随着高通量测序技术的不断发展,多个弱畸精子症的致病基因被揭示.其中,对于在人和小鼠中进化保守的致病基因,利用传统的基因编辑小鼠模型即可完成表型或致病机理的探究.然而,随着研究的进行,人们陆续发现了与生殖疾病相关的一类灵长类特异基因(primate specific genes, PSGs),即存在人类基因组中、在灵长类和小鼠进化分支产生后出现的基因.对于此类基因,小鼠不再是疾病研究的理想模型,新的动物模型以及研究系统的探索尤为必要.本文在总结前期利用小鼠模型开展弱畸精子症遗传致病机理以及干预探究的基础上,重点介绍了新近发现的灵长类特异基因在男性生殖系统中的作用及研究系统构建.相关论述不仅为遗传咨询和临床诊断提供理论指导,也将为睾丸组织中富集的灵长类特异基因在生殖系统中的功能探索提供新的研究思路.
周大鹏李阔阔田世雄周怡伶张锋贺小进刘春雨
关键词：男性不育
化解知情同意模式之争:从公平原则分析被引量：1
2021年
当代就何种知情同意模式适用于公共层面的生物医学研究的争论中,不同模式的支持者都会援引尊重自主性原则批评彼此并辩护自身。文章表明产生这一悖反的根源在于"尊重自主性"有双重内涵。一是尊重"理性人"的自主性,二是尊重不同个人依据自己的取向进行选择的自主性。尊重"理性人"的自主性要求个人在科研人员每一次使用自己的样本或数据前进行同意授权,随着研究风险的降低以及参与者人群的急剧扩大,"理性人"的标准面临越来越大的困难。"尊重自主性"原则本身缺乏足够的理论资源化解上述困境,"公平"原则可以为此提供助益。
陈泓邑庞聪
血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C:运动认知风险综合征潜在危险因素
2022年
目的探讨中国老年人血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(以下简称胱抑素C)是否为运动认知风险综合征(MCR)潜在危险因素。方法纳入来源于如皋长寿和衰老研究队列子队列2019年随访时的1592名老年人,采用简版老年抑郁量表评估是否存在主观认知抱怨,5米步行速度测验评估是否存在步速缓慢,二者同时存在判定为运动认知风险综合征(MCR组,132例)。根据血清胱抑素C水平将胱抑素C<1.06 mg/L者归为低胱抑素C组(794例),≥1.06 mg/L者归为中高胱抑素C组(798例)。采用单因素及多因素逐步法Logistic回归分析判断血清胱抑素C水平升高是否增加运动认知风险综合征的风险。结果与无MCR组相比,MCR组年龄较大(P=0.041),女性(P=0.027)、农民(P=0.044)、在婚(P=0.034)、脑血管病(P=0.015)比例较高,胱抑素C水平较高(P=0.023)。与低胱抑素C组相比,中高胱抑素C组年龄较大(P=0.000),男性(P=0.000)、高血压(P=0.006)、运动认知风险综合征(P=0.049)比例较高,农民比例较低(P=0.001),吸烟状况组间差异亦具有统计学意义(P=0.041)。Logistic回归分析显示,血清胱抑素C水平升高是运动认知风险综合征的独立危险因素(OR=1.419,95%CI:1.027~1.962;P=0.034)。结论年龄较大、女性、务农及有脑血管病病史的老年人运动认知风险综合征发病率较高,且胱抑素C水平升高是潜在危险因素。
刘延丽赵瑞雪李晓东王笑峰蒋晓燕李淑娟
关键词：LOGISTIC模型老年人
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