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中孕期母血清学产前筛查方案评价--来自华西二院的回顾性数据分析: 实行出生缺陷三级预防措施，产前筛查和产前诊断是有效的二级预防措施，提高产前筛查质量和筛查覆盖率可以减少缺陷患儿的出生。在二联和三联筛查的基础上增加抑制素A后:T21的检出率提高，筛查阳性率降低显著提高阳性预测值。中孕期血...; 刘洪倩; 关键词：产前筛查中孕期血清学检测

胎儿颈部透明层增厚在早孕期筛查染色体核型异常的价值: 目的探讨不同程度的胎儿颈部透明层(nuchal translucency thickness,NT)增厚在早孕期筛查胎儿染色体核型异常的价值.方法回顾性分析2012年6月至2015年6月在四川大学华西第二医院行产前检...; 胡莎宋清芸刘洪倩杨太珠; 关键词：羊水染色体核型分析

1060例原发性闭经患者细胞遗传学分析: 目的:探讨1060例原发性闭经患者外周血染色体核型情况及其临床意义。方法:对2014年1月至2016年12月来我院就诊的1060例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:1060例患者的染色体核型中,染色体...; 夏蓓郑杰梅魏杨君; 关键词：原发闭经性染色体异常 TURNER综合征

二维及三维超声诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值被引量：4: 2010年; 目的评价二维及三维超声用于诊断胎儿颜面部少见或复杂畸形的价值。方法对接受产前系统超声检查的胎儿进行颜面部的二维超声常规检查,对二维超声检查怀疑有颜面部少见或复杂畸形的病例进行三维超声检查。对产前超声诊断此类畸形的胎儿进行产后随访,比较二维超声与三维超声对该类畸形部位及细节的显示情况。统计学分析采用卡方检验。结果二维超声与三维超声对胎儿颜面部少见或复杂畸形部位的诊断准确率分别为87.0%、92.4%,差异无统计学意义(P=0.226);对畸形细节的诊断准确率分别为82.6%、88.0%,差异无统计学意义(P=0.298)。三维超声对某些特定类型颜面部畸形的检出率更高。结论三维超声对胎儿颜面部少见或复杂畸形的诊断准确率与二维超声相比无明显提高,需将二维与三维超声优势互补,才能够提高诊断准确率。; 叶璐杨太珠罗红杨帆田雨陈娇刘之英; 关键词：超声检查胎儿畸形

中国西南一城市智力低下人群中脆性X综合征发病率调查（英文）被引量：8: 2016年; 目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法,对中国西南一城市智力低下人群进行脆性X综合征的筛查,探讨智力低下人群中脆性X综合征的发病率。结果研究样本发现,频率最高的CGG重复数是29个CGG重复,其次为30和31个CGG重复,再其次为36和37个CGG重复;CGG等位基因频率分布形式与中国其它地区的研究结果一致;但没有发现前突变和全突变病人。结论中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征发病率可能低于华中及华北地区的报道人群。; 张有成王和; 关键词：脆性X综合征分子筛查

超声软指标联合血清β-hCG、uE3、AFP检测在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值被引量：11: 2020年; 目的探讨超声软指标联合血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)检测在孕中期唐氏综合征(DS)产前筛查中的应用价值。方法选取2007年1月至2020年3月于我院行产前检查疑似高危染色体异常孕妇246例,均于孕中期(孕15~20+6w)接受染色体检查、血清学检测及超声软指标检查,根据染色体检查结果分为DS组(159例)与非DS组(87例)。比较两组血清β-hCG、uE3、AFP水平;统计两组超声软指标筛查结果;采用受试者工作特征(ROC)曲线分析超声软指标和血清β-hCG、uE3、AFP对DS的诊断价值。结果DS组血清β-hCG水平高于非DS组,血清uE3、AFP水平均低于非DS组,差异有统计学意义(P<0.05)。DS组各项超声软指标异常检出率均高于非DS组,差异有统计学意义(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示:超声软指标诊断DS的曲线下面积(AUC)、敏感度、特异度分别为0.669、72.95%、60.92%;血清β-hCG、uE3、AFP诊断DS的AUC分别为0.703、0.696、0.766,敏感度分别为69.81%、77.99%、76.10%;特异度分别为66.67%、60.92%、67.82%;超声软指标联合血清三项诊断DS的AUC、敏感度、特异度分别为0.911、89.94%、79.31%,均明显高于单项检测(P<0.05)。结论超声软指标和血清β-hCG、uE3、AFP对孕中期DS产前筛查均有一定诊断价值,且联合检测的诊断效能显著高于单项检测,可提高DS产前筛查的准确性。; 唐君何斌韩代文罗蔚庞令; 关键词：产前筛查唐氏综合征 Β-人绒毛膜促性腺激素游离雌三醇

育龄期妇女TORCH感染状况调查被引量：3: 2021年; 目的了解成都地区育龄期妇女TORCH感染状况及流行病学特征,为优生优育提供依据。方法选取2019年1月1日—2019年12月31日在四川大学华西第二医院接受TORCH血清学筛查的育龄期妇女15273名,采用化学发光免疫法测定血清中TORCH病原体的IgG、IgM抗体,统计阳性率。结果弓形虫(TOX)、风疹病毒(RV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒I(HSV I)和HSV II的IgM阳性率依次为0.41%、1.26%、3.08%、1.95%和0.93%,以CMV、HSV I阳性率较高;IgG阳性率从高到低依次是CMV为91.78%,RV为87.91%,HSV I为81.80%,HSV II为8.15%,TOX为5.34%。TOX-IgM、CMV-IgM在36岁以上年龄组的阳性率高于其他年龄组,差异有统计学意义(P<0.05),TORCHIgM阳性率在不同育龄期状态的差异无统计学意义(P>0.05);RV-IgM阳性率秋季高于夏季和冬季,HSV II-IgM阳性率夏季高于冬季,差异有统计学意义(P<0.05)。结论成都地区育龄期妇女TORCH感染以CMV、HSV I/II为主;TORCH感染与育龄期状态没有关联性。; 唐君何斌韩代文罗蔚庞令; 关键词：育龄期妇女血清学筛查优生优育

1060例原发性闭经患者细胞遗传学分析: 目的:探讨1060例原发性闭经患者外周血染色体核型情况及其临床意义。方法:对2014年1月至2016年12月来我院就诊的1060例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果:1060例患者的染色体核型中,染色体...; 夏蓓郑杰梅魏杨君; 关键词：原发闭经性染色体异常 TURNER综合征; 文献传递

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四川大学华西第二医院优生学科/产前诊断中心

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