复旦大学附属儿科医院肾脏科
- 作品数：124 被引量：267H指数：9
- 相关作者：郭怡清葛杰傅睿戴如凤更多>>
- 相关机构：复旦大学上海医学院生物化学与分子生物学系复旦大学上海医学院病理学系华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金World Health Organization上海市科学技术委员会科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学农业科学更多>>
- 肾移植术后BK病毒相关性肾病的研究进展被引量：1
- 2019年
- 肾移植术后BK病毒感染与BK病毒相关性肾病及移植肾失功风险增加有关,然而BK病毒感染缺乏有效的预防措施及抗病毒药物,已成为移植肾失功的一大原因。因此术后早期监测BK病毒载量、调整免疫抑制方案、降低免疫抑制剂药量及辅助加用抗病毒药物尤为重要。该文就肾移植术后BK病毒感染的研究进展进行综述。
- 林芳(综述)沈茜(审校)
- 关键词：BK病毒肾移植
- ADCK4基因相关肾病7例临床分析
- 目的:分析7例ADCK4(the aarF domain containing kinase 4)相关肾病患儿临床特征及基因突变的特点,以提高对该疾病的认识。方法:应用二代测序技术对67例表现为激素耐药肾病综合征(ste...
- 宋晓翔徐虹沈茜孙利曹琦李国民方晓燕刘海梅翟亦晖吴冰冰
- pH值通过SPIB基因上调AQP1的表达
- 水通道蛋白-1(AQP1)广泛分布于腹膜透析患者的腹膜.前期工作发现pH中性的碳酸氢盐缓冲腹透液能上调人腹膜间皮细胞AQP1的表达水平,增加细胞的迁移和损伤修复能力;并发现在碳酸氢盐缓冲体系中,pH值能调控AQP1基因在...
- 瞿亦晖沈茜徐虹
- 关键词：水通道蛋白-1
- 儿童巴尔得一别德尔综合征2个家系研究——BBS12基因新突变被引量：5
- 2018年
- 目的本文首次报道我国2个巴尔得．别德尔综合征（Bardet—Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以提高对该病的认识。方法收集两例BBS患儿的临床资料；对基因组DNA进行全外显子捕获和测序，Sanger法对高通量测序结果进行验证，在家系中进行突变分析。结果两例患儿均为男性、汉族；生后发现多指（趾）畸形；生后体重迅速增长，因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高，转诊肾内科并确诊。病例1人院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位（慢性肾脏病4期）、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害，基因检测到尚未报道的BBS12 c．1604T〉G（p．V535G）和BBS12 c．173delA（p．E58Efs＊5）复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变。病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变，生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”，人院查体发现小阴茎、高血压，肾功能损伤达慢性。肾脏病3期，基因检测到尚未报道的BBS12 c．1783T〉C（p．W595R）和BBS12 c.1749_1750delA（p．R584Dfs＊54）复合杂合突变。两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，2个突变位点均具有保守性。两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止。结论BBS罕见，起病隐匿，可因多指（趾）畸形和肥胖在婴幼儿期首诊，但至今基因确诊病例较少。本文首次报道我国患者BBS12基因突变，该基因型有较严重的肾脏表型。新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱。
- 翟亦晖徐虹沈茜吴冰冰
- 关键词：多指(趾)畸形肥胖慢性肾脏病
- 儿童器官捐献供肾-儿童肾移植39例临床分析
- 沈茜徐虹方晓燕刘海梅翟亦晖张欣
- 载脂蛋白H在肾病综合征患儿肾组织表达的研究被引量：1
- 2005年
- 目的研究载脂蛋白H(ApoH)在原发性肾病综合征(PNS)患儿肾组织中的分布及表达变化,探讨其在PNS进展过程中的作用。方法利用荧光定量RT-PCR和免疫组化检测78例不同病理类型的PNS患儿肾组织ApoH的mRNA及蛋白表达,并对肾组织中的肾小管损伤、间质炎症细胞浸润进行评分。肾活检前检测血白蛋白(Alb)、血脂、Scr、尿视黄醇结合蛋白(RBP)、尿蛋白定量。14例正常肾组织为对照。结果(1)正常和PNS患儿肾组织中均有ApoH蛋白表达,主要分布于皮质近肾小球的近端肾小管上皮细胞;正常及PNS患儿肾组织均有ApoHmRNA表达,且肾组织ApoH蛋白与mRNA表达呈显著正相关,r=0.264,P<0.05,提示肾脏本身能够合成ApoH.(2)不同病理类型PNS患儿肾组织ApoHmRNA及蛋白表达存在差异,微小病变NS(MCNS)、膜性肾病(MN)组ApoHmRNA及蛋白表达水平分别为4.95±0.40、4.73±0.60和12.06±2.04、12.35±0.61,与对照组(5.44±1.56和12.69±1.89)相比虽有减少,但差异无统计学意义,P>0.05;系膜增生性肾小球肾炎(MsPGN)、局灶性节段性肾小球坏死(FSGS)组ApoHmRNA及蛋白表达水平分别为3.30±0.28、2.82±0.36和10.13±3.09、10.12±1.02,明显低于MCNS、MN及对照组,差异均有统计学意义,P<0.05;(3)激素耐药组ApoHmRNA表达低于激素敏感组,分别为4.27±0.30、
- 傅睿徐虹陈莲张志刚张秀荣
- 关键词：载脂蛋白H肾病综合征患儿肾组织
- Prohibitin在肾小管间质损伤中的意义
- 目的:Prohibitin(PHB)是一种近年来发现的肿瘤抑制因子,它可以作用于核转录因子(E2F)使细胞周期停滞于G1／S期,具有抗肿瘤和抗细胞增殖等生物学效应,但PHB与肾脏疾病的关系未见报道。本文观察PHB在不同程...
- 郭维徐虹黄文彦陈径张健傅睿刘海梅杨勇查锡良张志刚
- 文献传递
- 腹膜透析充分性对腹膜透析儿童营养状况的影响
- 2007年
- 目的前瞻性观察慢性腹膜透析(腹透)儿童的营养状况,探讨透析充分性对腹透儿童营养状况的影响。方法选择腹透时间超过3个月儿童,每3个月留取腹透液、尿液,抽血测BUN、Scr、清蛋白(Alb)、前清蛋白(PA)、转铁蛋白(Tf),计算尿素清除指数(Kt/V)、肌酐清除率(Ccr)、残余肾功能(RRF)、蛋白分解率(PCR),分析透析充分性与营养状况的关系。结果腹膜透析儿童10例(男6例,女4例)。平均年龄11.90岁(8.3～16.1岁);腹膜透析4～36个月,平均12.50个月。10例共进行32次检测,Scr为(830.31±156.48)μmol/L,BUN为(21.44±7.99)mmol/L,血浆Alb为(42.71±5.21)g/L,PA(419.68±118.0)mg/L,Tf(1.94±0.58)g/L,每周总Kt/V2.15±0.29,残余肾Kt/V0.57±0.45,每周总Ccr(49.13±15.25)L/1.73m2,残余肾Ccr(19.48±13.11)L/1.73m2,RRF(1.70±1.56)mL/min,PCR(1.17±0.18)g/(kg.d)。PCR与总Kt/V和总Ccr呈正相关(r=0.775,0.503Pa<0.01),与残肾Kt/V、残肾Ccr呈正相关(r=0.532,0.393Pa<0.05)。总Kt/V分别与Alb和PA呈正相关(r=0.496,0.541Pa<0.01),与Tf无关(r=0.226P>0.05)。RRF与总Ccr呈正相关(r=0.389P<0.05)。结论提高透析充分性有利于改善腹透儿童营养状况,制定合适透析处方以确保充分透析是预防腹透儿童营养不良的根本措施。
- 曹琦徐虹周利军黄文彦沈茜汪庆玲
- 关键词：腹膜透析营养儿童
- 儿童慢性肾脏病网上医疗咨询建议思维导图(第1~3篇)被引量：2
- 2020年
- 随着互联网的普及和功能的完备,线上医疗模式正在成为传统医疗模式的重要补充.当受外在因素限制影响患儿及时到医院就诊时(门诊不可及),比如疾病暴发流行、交通不方便、经济因素等,线上医疗就显示了对某些慢性疾病管理的优势.儿童慢性肾脏病和其他慢性疾病一样,也可以通过向医生线上咨询进行病情评估、干预方案调整和健康教育.2019年底起始的严重急性呼吸综合征冠状病毒2(SARS-CoV-2)感染暴发流行以来[1-3],慢性疾病患儿的就诊和随访受到严重影响,更呼唤基于线上的慎密的医疗咨询思维.
- 沈茜仇丽茹王筱雯翟亦晖饶佳张爱华徐虹无
- 关键词：慢性肾脏病疾病暴发流行病情评估
- 肾单位肾痨致病基因相关信号通路研究进展被引量：4
- 2018年
- 肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病,目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2),以影响初级纤毛结构或功能为主;并通过参与Hh、Wnt、Hippo、DDR等相关信号通路,介导疾病发生发展.寻找肾单位肾痨致病基因,探究可能的致病机制,对肾单位肾痨预防、诊断、治疗、预后、遗传咨询等有重要意义.
- 余明惠
- 关键词：WNT信号通路
