华中科技大学生命科学与技术学院遗传与发育生物学系
- 作品数：5 被引量：7H指数：2
- 发文基金：国家自然科学基金湖北省自然科学基金更多>>
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- UBIAD1及其合成物维生素K2,作为新型抑癌降脂药物的分子机制研究
- 目的:癌症是当今世界上最致死的疾病之一。肺癌和膀胱癌高居男性癌症死亡的前列,具有多发性、复发性的特点。发现并阐明癌基因、抑癌基因及其相关的无毒性副作用的药物将为临床膀胱癌的诊断和治疗提供非常有效的临床应用价值。胆固醇堆积...
- 段峰森许志亮周维王远涛Samira Zioundon红凌
- 关键词：恶性肿瘤维生素K2胆固醇代谢
- 文献传递
- Na^+/HCO_3-共转运体NBCe1的生理及病理学作用被引量：5
- 2012年
- 维持机体的酸碱稳态对各项生理活动的有序进行具有根本性的意义,酸碱紊乱会导致一系列疾病。碳酸氢根(HCO3-)是机体中最重要的酸碱缓冲离子。SLC4家族的HCO3-跨膜转运体是机体最主要的HCO3-跨膜运输载体之一,在细胞的pH调控以及上皮细胞中HCO3-的吸收或分泌过程中起着非常重要的作用。SLC4家族的NBCe1(SLC4A4)是一个生电型的Na+/HCO3-共转运体,在各种组织中有着非常广泛的表达,具有极其重要的生理学作用。在肾脏近端肾小管中,NBCe1负责80%以上的HCO3-的重吸收,对于维持机体全局的酸碱平衡极其重要。人类的SLC4A4突变常导致严重的近端肾小管性酸中毒,且常伴有侏儒症、偏头疼、白内障、青光眼以及牙齿釉质发育异常等。本文对最近十多年来有关NBCe1的结构-功能关系、功能调控机制、NBCe1的生理及病理学作用机理等方面的研究进展进行综述与分析。
- 刘颖卢群伟陈历明
- 关键词：肾小管偏头疼代谢性酸中毒
- 结晶样视网膜色素变性的OCT特点被引量：2
- 2017年
- 目的分析结晶样视网膜色素变性(BCD)患者的光学相干断层扫描(OCT)特点和致病基因突变情况。方法对确诊为BCD的21例患者进行全面的眼科检查及OCT检查,观察其病变特点;并提取外周血基因组DNA,采用PCR和直接测序方法对患者进行CYP4V2基因突变筛查。结果所有患者的典型表现为夜盲、眼底见后极部及中周部视网膜大量结晶样颗粒。此外,3例患者6眼合并角膜结晶样物质沉积。其中1例患者合并虹膜高褶型青光眼。OCT影像显示,所有患者均可见视网膜各层次内大小不一的高反射点,其中17例患者32眼有外层视网膜管腔,1眼合并网膜下纤维血管膜,3眼合并视网膜前膜。21例患者42眼中心视网膜厚度平均为(154.29±59.39)μm,中心凹下脉络膜厚度平均(151.40±51.00)μm。遗传筛查显示CYP4V2基因的c.1091-2A>G、c.992A>C、c.802-8_810del17ins GC是最常见的BCD致病突变。结论 BCD患者中心视网膜及脉络膜的萎缩变薄及外层视网膜管腔等改变,可能是晚期患者中心视力下降的重要原因。外显子7、8、9是CYP4V2基因的突变热点。
- 孙雯琦李鹏程彭冲刘飞
- 关键词：OCT
- 先天性心脏病一家系六例
- 2016年
- 先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清，精神欠佳，体重33kg，体型瘦长，呼吸平稳，口唇略紫绀，杵状指可见，前胸饱满，搏动活跃，心脏听诊心率105次／min，心律齐，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音，杂音响亮、粗糙，双肺听诊阴性，肝脾肋下未及，四肢无浮肿。
- 丁皖欣曾峰秦亚运刘木根
- 关键词：先天性心脏病活动后气促收缩期杂音家系体格发育心脏听诊
- 应用斑马鱼模型研究人类视网膜遗传病
- 目的:视网膜色素变性是人类遗传性失明的主要原因,其病理机制尚不清楚,目前还缺乏有效的治疗手段。本研究的目的旨在通过动物模型理解基因突变引起视网膜变性的病理过程和分子机制,为临床上预防和治疗这类疾病创造条件。方法:应用TA...
- 刘木根刘飞于珊珊Fulton Wong刘希良黄毓雯唐朝晖
- 文献传递
