任晓暾
- 作品数：86 被引量：155H指数：7
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金中国博士后科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 线粒体基因大片段缺失在Kearns-Sayre综合征不同组织中的研究
- 2019年
- 目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本,利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。结果符合KSS临床诊断4例,平均发病年龄8.2岁,首发症状分别为身材矮小、眼睑下垂、头痛、呕吐和视力下降。4例均出现眼球活动受限、运动不耐受、生长迟缓(身高、体质量均在健康同龄儿第3百分位以下)、发育迟滞、食欲不振、肌无力、肌张力低下、脑脊液蛋白>1000 mg/L,头颅磁共振成像(MRI)均提示深部灰质核团和周围白质多发对称异常信号及脑萎缩样表现。其中3例有心脏传导系统异常,1例有色素性视网膜变性,2例有母系家族史。4例在外周血、尿液和肌肉标本中均检测到线粒体DNA单一大片段缺失,分别为m.6460-15590范围内9131 bp缺失,m.8482-13446范围内4964 bp缺失,m.6831-14981范围内8151 bp缺失,m.7983-15495范围内7513 bp缺失。其中3例进行了家系分析,1例母亲外周血和尿液中检测到相同异质性缺失变异,余为阴性。结论KSS罕见,该病在外周血、尿液和肌肉组织中均存在线粒体基因大片段缺失,利用长片段PCR二代测序技术可在外周血和尿液中检测到大片段缺失,为KSS患者提供了一种无创的诊断手段。
- 石雨晴方方刘志梅张炜华李久伟陈国洪吕俊兰丁昌红任晓暾
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征外周血
- 钾通道阻滞剂对多发性硬化患者细胞因子分泌的影响被引量：2
- 2011年
- 目的研究多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者髓鞘反应性CD4+T淋巴细胞分泌γ干扰素(INF-γ)和白细胞介素-4(IL-4)的水平,并探讨钾通道阻滞剂对其分泌的影响。方法采用酶联免疫斑点方法(ELISPOT)对12例急性期MS患者、12例缓解期MS患者(经INF--β1b治疗)和10名健康对照的CD4+T淋巴细胞在有无髓鞘抗原和钾通道阻滞剂作用下分泌细胞因子INF-γ和IL-4的变化进行比较。结果 MS急性期外周血CD4+T细胞以分泌IFN-γ为主;MS急性期及缓解期的CD4+T淋巴细胞经髓鞘碱性蛋白(MBP)刺激后分泌IFN-γ的水平较未加抗原组均增高(P<0.05),加入Kv1.3通道阻滞剂海葵毒素(Stichodactyla helianthustoxin,SHK)后,MS急性期和缓解期的MBP反应CD4+T淋巴细胞IFN-γ分泌明显减低(P<0.05),而对IL-4无明显影响。结论 Kv1.3钾通道阻滞剂SHK能减少MS患者MBP反应CD4+T细胞分泌IFN-γ,提示髓鞘反应性CD4+T细胞上Kv1.3通道有可能作为治疗MS的新靶点。
- 任晓暾吴卫平黄德晖徐全刚
- 关键词：多发性硬化细胞因子髓鞘碱性蛋白
- 神经元蜡样质脂褐质沉积症诊断策略和治疗进展被引量：3
- 2012年
- 神经元蜡样质脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）是一组神经元变性、溶酶体贮积的常染色体隐性遗传病。国外资料显示，发病率在1．3／10万-7．0／10万之间，我国尚无明确统计数据。NCL主要临床特征是进行性运动智能衰退、顽固性癫痫发作和进行性视力下降。本病除神经系统症状外，尚有其他组织广泛受累。
- 任晓暾封志纯
- 异基因造血干细胞移植治疗Krabbe病一例被引量：1
- 2020年
- 患儿 男,1岁6月龄,因"低热10个月余"就诊。临床表现为间断性发热,伴喂养困难、呕吐、易哭闹,基因检测发现半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因复合杂合突变,即外显子5 c.452G>A(p.W151X,535)杂合突变和外显子16 c.1901T>C(p.L634S)杂合突变,进一步查白细胞中GALC活性显著降低,确诊为Krabbe病,并予异基因造血干细胞移植治疗成功。
- 骆燕辉秦茂权任晓暾王彬闫岩王凯王天有朱光华
- 关键词：异基因造血干细胞移植基因检测GAL外显子
- 43例中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症眼部与神经系统表现相关性的meta分析
- 2024年
- 目的探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症(SD)眼底"樱桃红斑"(CS)与神经系统表现的相关性。方法循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词,在中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆医学数据库PubMed进行检索。病例均来自中国且符合Ⅰ型SD诊断标准。根据眼底检查有(+)无(-)CS表现,将患儿分为CS+组、CS-组。采用RevMan 5.3软件对眼底CS发生与神经系统表现的相关性进行统计学分析。结果根据检索策略初步检索出68篇文献,最终纳入17篇文献进行分析;对其中同时纳入CS+、CS-患儿的5篇文献进行meta分析。共纳入SD患儿43例。其中,男性28例,女性15例;发病年龄中位数12岁。视力下降、眼底CS分别为37(90.2%,37/41;无记录2例)、24(55.8%,24/43)例;肌阵挛、共济失调、癫痫分别为42(97.7%,42/43)、39(95.1%,39/41;无记录2例)、32(91.4%,32/35;无记录8例)例。42例为NEU1基因突变所致,1例无记录。CS+组、CS-组癫痫发作分别为20(100.0%,20/20)、12(80.0%,12/15)例,CS+组癫痫发生率较CS-组明显增高。Meta分析结果显示,CS+组、CS-组患儿肌阵挛或共济失调[相对危险度(RR)=1.13,95%可信区间(CI)0.79~1.63,P=0.49]、癫痫(RR=1.13,95%CI 0.84~2.06,P=0.24)发生率比较,差异均无统计学意义。结论中国人群儿童Ⅰ型SD眼底CS发生率为55.8%;其与神经系统表现无相关性,但伴CS者癫痫发生率明显高于不伴CS者。
- 左华欣周晓芳任晓暾施维李莉余继锋彭春霞
- 关键词：中国儿童共济失调META分析
- 儿童Ⅰ型唾液酸沉积症并发黄斑"樱桃红斑"1例
- 2024年
- 患者男,15岁。因走路易跌倒3年至北京儿童医院神经内科就诊,因双眼进行性视力下降转诊于眼科。患儿1个月前无发热性抽搐2次,表现为双眼上翻,口唇发绀,牙关紧闭,约1~2 min缓解。无全身病史及家族遗传病史。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力均为20/100;屈光状态:右眼-4.50 DS/-2.75 DC×180°、左眼-2.00 DS/-2.75 DC×5°。
- 左华欣周晓芳任晓暾施维李莉余继锋彭春霞
- 关键词：共济失调病例报告
- 与急性视神经炎同时发生的听神经病二例分析被引量：1
- 2010年
- 目的分析与急性视神经炎同时发生的听神经病的临床特点。方法回顾性分析2例双眼急性视神经炎同时发生听神经病患者的听力学及眼科、神经系统的临床资料。结果一例患者重感冒10多天后出现双眼视力急剧下降同时伴双耳听力下降,双侧裸眼视力均为0.1,图像视觉诱发电位(pattern visnal evoked potential,P-VEP)示双眼P100潜伏期均未引出波形;双耳对称性低频感音神经性聋,DPOAE各频率均正常引出,ABR双耳97dB nHL最大输出未引出反应,嘈杂环境中言语分辨力尤差。神经系统检查及头部MRI未见异常,经激素等治疗视力及听力均无明显好转。一例患者无明显诱因突然出现双眼视物不清及听力下降,双侧裸眼视力均为0.1,P-VEP示双眼P100波峰值均轻度下降,时间明显延迟,纯音测听为双耳低频感音神经性聋,DPOAE双耳各频率均正常引出,ABR双耳97dB nHL最大输出未引出反应,嘈杂环境中言语分辨力尤差,神经系统检查及头部MRI未见异常,经激素等治疗视力基本恢复,而听力无好转。结论听神经病可单独发病,也可并发于多种神经系统疾病,脱髓鞘改变可能是其主要病理机制之一。
- 朱庆文崔书平韩海霞任晓暾张喜琴印丽霞
- 关键词：听神经病特发性视神经炎脱髓鞘疾病
- 儿童抗谷氨酸脱羧酶65抗体相关自身免疫性脑炎二例并文献复习被引量：3
- 2021年
- 目的探讨儿童抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)抗体相关自身免疫性脑炎的临床特点及预后。方法对2019年于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎患儿的临床资料进行回顾性分析。并分别以“抗GAD65抗体”“脑炎”“癫痫”“共济失调”和“anti-GAD65 antibody”“encephalitis”“epilepsy”“cerebellar ataxia”为关键词,对中文期刊全文数据库、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年1月的文献进行检索,选取临床资料完整的儿童病例,总结临床特点及预后。结果2例抗GAD65抗体相关自身免疫性脑炎的患儿均为女性,例1于4岁9月龄起病,以发热伴意识障碍为主要临床表现,头颅磁共振成像提示颅内弥漫性T2加权序列(T2WI)稍高信号,脑电图提示慢波。例2于6岁8月龄起病,以反复局灶性癫痫发作、记忆力减退、头痛为主要临床表现,头颅磁共振成像提示双侧海马T2WI高信号,脑电图提示累及颞区的异常放电。2例患儿均应用了甲泼尼龙及丙种球蛋白免疫治疗,短期症状均有所改善。分别随访6个月及1年,例1完全恢复,例2仍有局灶性癫痫。文献检索共收集6篇英文文献,报道了6例患儿,结合本组共8例。8例患儿中癫痫发作6例,记忆力下降4例,意识障碍、行为异常各3例,认知障碍、头痛各2例,自主神经功能障碍、共济失调、吞咽困难、失语各1例。急性期或亚急性期5例头颅磁共振成像异常,其中3例累及边缘系统,2例边缘系统外受累为主。慢性期3例出现海马萎缩或硬化。8例均加用免疫治疗,免疫治疗后所有患者均短期获得不同程度的改善。随访6个月至6年,3例边缘叶外脑炎预后良好,5例边缘叶脑炎预后欠佳,其中死亡1例,4例遗留局灶性癫痫。结论儿童抗GAD65抗体相关免疫性脑炎是一种罕见可治疗的疾病,包括边缘叶脑炎及边缘叶以�
- 任长红任海涛任晓暾张炜华李久伟代丽芳陈春红关鸿志方方
- 关键词：谷氨酸脱羧酶自身抗体脑炎儿童癫痫
- 干扰素β-1b对实验性自身免疫性脑脊髓炎脊髓中趋化因子MCP-1表达的影响被引量：5
- 2007年
- 目的研究干扰素（IFN）β-1b对实验性自身免疫性脑脊髓炎（EAE）小鼠中枢神经系统（CNS）中单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）表达的影响，从趋化因子角度探讨IFNβ治疗多发性硬化（MS）的机制。方法用髓鞘少突胶质细胞糖蛋白35～55多肽加福氏完全佐剂皮下注射免疫C57BL／6小鼠建立EAE模型，干预组（n=12）在免疫当天至免疫后第16天隔日一次皮下注射10000单位IFNβ-1b，对照组（n=12）则同时予1mL PBS皮下注射。比较两组EAE小鼠的临床表现，并用免疫组织化学及原位杂交技术比较两组EAE脊髓中MCP-1表达及MCP-1mRNA水平的差异。结果与对照组相比，IFNβ-1b干预组小鼠发病明显延迟，症状明显减轻，同时脊髓中MCP-1的表达及MCP-1mRNA的水平显著下调。结论IFNβ-1b可抑制EAE小鼠CNS中趋化因子MCP-1的表达，这可能是其治疗MS的机制之一。
- 徐全刚王晓辉任晓暾黄德晖吴卫平
- 关键词：实验性自身免疫性脑脊髓炎多发性硬化趋化因子单核细胞趋化蛋白-1
- 小儿迁延性腹泻病病原探讨及治疗被引量：2
- 2001年
- 王晓明任晓暾贾莉
- 关键词：迁延性腹泻病病原儿童
