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中国西南地区汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与鼻咽癌遗传易感性被引量：3: 2007年; 目的:分析肿瘤坏死因子基因多态性分布与中国西南地区汉族人群鼻咽癌易感性的关系。方法:选择2000-10/2005-09在华西医科大学第一附属医院就诊的100例鼻咽癌患者为鼻咽癌组,均经过病理科活检确诊,其中包括未治疗44例,放疗后37例,放疗加化疗后19例,选择100名同期入院健康体检者为对照组。所有受试对象为中国西南地区汉族人,均对检测项目知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测100例中国西南地区汉族鼻咽癌患者和100名健康对照者肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点及肿瘤坏死因子β基因第一内含子252位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。结果:鼻咽癌组患者肿瘤坏死因子β(+252)位点G/A杂合子基因型频率显著高于对照组(57%,29%,P<0.01),野生型(G/G基因型)频率低于健康对照组(23%,51%,P<0.01),等位基因A的频率高于健康对照组(48.5%,13%,P<0.01);肿瘤坏死因子α(-308)位点基因型以及等位基因频率与对照组相比较无统计学差异。结论:本实验人群中未发现肿瘤坏死因子α(-308)位点多态性与鼻咽癌易感性无关;肿瘤坏死因子β(+252)位点基因多态性与鼻咽癌具有相关性,A等位基因可能是鼻咽癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患鼻咽癌。; 张蓓蕾梁伟波冉鹏周斌韦叶生张更谦王晶张林; 关键词：肿瘤坏死因子鼻咽癌基因多态性遗传易感性

应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性: 2007年; 目的应用复合诱导突变分离PCR（multiplexed mutagenically separated PCR，MS-PCR）技术、银染分型，建立线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）分型系统，探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座（C12705T、A8701G、G8584A、C10400T）设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物，4个SNP基因座复合扩增，PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带，其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中，4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0．3813／0．6187、0．4813／0．5187、0．8250／0．1750、0．4938／0．5062；共检出6种单倍型，单倍型的基因多样性为0．7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法，对建立mtDNA编码区SNP数据库，研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。; 冉鹏李英碧颜静张蓓蕾张霁单华鑫叶志鹏侯一平张林廖淼吴谨; 关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态汉族

应用复合MS-PCR法快速检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性的研究: 目的：为提高线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)遗传标记的个人识别能力和非母排除能力，筛选线粒体DNA编码区频率较好的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism ...; 冉鹏; 关键词：单核苷酸多态; 文献传递

人类线粒体DNA异质性研究进展及其法医学应用被引量：3: 2007年; 线粒体DNA(mitochondrial DNA mtDNA)的异质性自从被发现以来,一直被遗传学、进化学、发育遗传学以及法医遗传学、分子生物学领域所重视。由于线粒体异质性的存在,使得很多涉及疾病、进化、系统发育线粒体基因组与核基因组的相互作用关系、线粒体DNA复制机制以及法医学运用线粒体DNA进行实际案件评估的问题变得复杂化。此外线粒体DNA异质性的发生原因以及对线粒体异质性的检测方法标准化问题还没有一个统一的答案。针对线粒体DNA异质性带来的种种问题,近年来国内外取得了不少研究进展。; 冉鹏吴谨张蓓蕾单华鑫李英碧; 关键词：线粒体DNA

两种窒息死亡方式下大鼠体内缺氧诱导因子1-α的变化规律被引量：4: 2007年; 目的探讨氮气处理窒息死及缢死后大鼠心、肝、肺、肾中缺氧诱导因子1-α(HIF1-)α的表达变化规律及法医学意义。方法制作大鼠氮气处理窒息死及缢死两种窒息模型,记录其特征表现;应用免疫组织化学方法及图像分析技术测定大鼠窒息死后不同时间段HIF1-α在心肌、肺、肝、肾中的分布变化;结果HIF1-α表达于两种窒息模型的心肌细胞、肝细胞、肾小管细胞以及肺部各种细胞,各时间段的窒息组和对照组HIF1-α的表达有明显区别;氮气处理窒息死组四种组织在死亡后0、6和24h表达有减弱趋势,0h有核阳性表达,呼吸及心跳停止时间比缢死组短,各组织表达阳性率比缢死组稍弱;缢死组在除心肌表达逐渐增强外其他组织表达在6h出现一个表达高峰(此时核阳性表达最多),后表达逐渐减弱;对照组表达平稳,均未见到核阳性。结论在死亡后24h内检测组织中HIF1-α的表达可以作为推断窒息死的一个生物学指标。; 张蓓蕾杨志惠冉鹏梁伟波周斌张更谦吕梅励张林; 关键词：缺氧诱导因子1-Α 缢死窒息免疫组织化学

鼻咽癌患者IL-8和IFN-γ基因多态性的研究被引量：1: 2007年; 目的研究IL-8和IFN-γ基因多态性在鼻咽癌(NPC)患者中的频率分布,并分析其与NPC的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析105例NPC患者和109例健康对照者IL-8基因-251(A/T)位点的基因多态性;应用聚合酶链反应、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术检测两组人群中IFN-γCA短串联重复序列多态性。分析两位点多态性与NPC的关系。结果NPC组IL-8-251(A/T)位点基因型、等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);NPC组IFN-γ(CA)n13等位基因频率低于对照组,差异具有统计学意义(χ2=5.878,P=0.015),其基因型(CA)13+/(CA)13+、(CA)13+/(CA)13-和(CA)13-/(CA)13-在两组人群中的分布也有差异(χ2=15.181,P=0.001)。结论在研究人群中未发现IL-8-251(A/T)位点多态性与NPC相关;IFN-γ(CA)n13等位基因与NPC具有相关性,提示IFN-γ重复序列基因多态性可能在决定鼻咽癌遗传易感性方面有一定意义。; 泰淑红韦叶生王鹏周斌冉鹏杨志惠张林; 关键词：鼻咽癌干扰素-Γ 白细胞介素-8 基因多态性

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冉鹏

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