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人类线粒体DNA异质性研究进展及其法医学应用被引量：3: 2007年; 线粒体DNA(mitochondrial DNA mtDNA)的异质性自从被发现以来,一直被遗传学、进化学、发育遗传学以及法医遗传学、分子生物学领域所重视。由于线粒体异质性的存在,使得很多涉及疾病、进化、系统发育线粒体基因组与核基因组的相互作用关系、线粒体DNA复制机制以及法医学运用线粒体DNA进行实际案件评估的问题变得复杂化。此外线粒体DNA异质性的发生原因以及对线粒体异质性的检测方法标准化问题还没有一个统一的答案。针对线粒体DNA异质性带来的种种问题,近年来国内外取得了不少研究进展。; 冉鹏吴谨张蓓蕾单华鑫李英碧; 关键词：线粒体DNA

急腹症误诊为急性阑尾炎死亡2例的法医学分析: ＜正＞本文报道2例急腹症误诊为阑尾炎,而行阑尾切除术,因忽略了原发疾病最终导致患者死亡引发的医疗纠纷。2例均为老年人,均以腹痛就诊,例1系胃溃疡穿孔,例2为肠系膜动脉栓塞。2例均误诊为急性阑尾炎,入院后行阑尾切除术,术...; 樊爱英郭胜华张蓓蕾; 文献传递

中国西南地区汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与鼻咽癌遗传易感性被引量：3: 2007年; 目的:分析肿瘤坏死因子基因多态性分布与中国西南地区汉族人群鼻咽癌易感性的关系。方法:选择2000-10/2005-09在华西医科大学第一附属医院就诊的100例鼻咽癌患者为鼻咽癌组,均经过病理科活检确诊,其中包括未治疗44例,放疗后37例,放疗加化疗后19例,选择100名同期入院健康体检者为对照组。所有受试对象为中国西南地区汉族人,均对检测项目知情同意。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测100例中国西南地区汉族鼻咽癌患者和100名健康对照者肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点及肿瘤坏死因子β基因第一内含子252位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。结果:鼻咽癌组患者肿瘤坏死因子β(+252)位点G/A杂合子基因型频率显著高于对照组(57%,29%,P<0.01),野生型(G/G基因型)频率低于健康对照组(23%,51%,P<0.01),等位基因A的频率高于健康对照组(48.5%,13%,P<0.01);肿瘤坏死因子α(-308)位点基因型以及等位基因频率与对照组相比较无统计学差异。结论:本实验人群中未发现肿瘤坏死因子α(-308)位点多态性与鼻咽癌易感性无关;肿瘤坏死因子β(+252)位点基因多态性与鼻咽癌具有相关性,A等位基因可能是鼻咽癌的遗传易感基因,G/A杂合子基因型个体较易患鼻咽癌。; 张蓓蕾梁伟波冉鹏周斌韦叶生张更谦王晶张林; 关键词：肿瘤坏死因子鼻咽癌基因多态性遗传易感性

肿瘤坏死因子基因多态性与扩张性心肌病的相关性研究: 扩张性心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)病因尚不清楚，但普遍认为环境因素和遗传因素均参与了该病的发生。本研究主要对象是特发性(原发性)扩张心肌病(Idiopathic dilated card...; 张蓓蕾; 关键词：扩张型心肌病肿瘤坏死因子基因多态性等位基因易感性; 文献传递

肌联蛋白基因突变与中国人扩张型心肌病被引量：6: 2008年; 目的肌联蛋白是由单基因编码的最大蛋白，普遍存在于心肌和骨骼肌，被称为第三肌丝，具有复杂的生物力学性质和生物化学功能。2002年日本研究人员报道了肌联蛋白基因（TTN）第3、14、49号外显子的4个基因突变可能与扩张型心肌病（DCM）发病相关，我国未见相关报道。本研究通过寻找我国DCM患者是否存在TTN的突变，探讨在中国人基因背景下可能存在的TTN的突变及其与我国DCM发病的关系。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）方法、聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列测定等方法对117例DCM患者和120例健康对照者TTN的第3、14、49号外显子的多个位点进行检测、分析。结果在我国DCM患者和健康对照者中未发现与日本DCM患者相同位点的基因突变，而在2例有明显DCM家族史的儿童患者（1．7％）中新发现了位于TTN第49号外显子的13053位点基因突变——G→A突变（G13053A），其导致第4351位点氨基酸由甘氨酸变为天冬氨酸（Gly4351Asp），在健康对照组中未发现此改变。结论本研究首次在中国DCM患者中发现存在于TTN第49号外显子的基因错义突变，该突变可能是DCM重要的病因学机制，尤其可能与早发DCM相关。; 刘星饶莉周斌张蓓蕾王艳云陈斌吴洋黄萍; 关键词：心肌病扩张型基因突变

鼠窒息后缺氧诱导因子1-α在心、肺中的表达被引量：3: 2006年; 目的研究大鼠机械性窒息死亡后缺氧诱导因子1-α(HIF1-α)在心、肺中的表达变化,探讨其作为窒息死亡诊断指标的可行性。方法制作大鼠缢死模型,分别于窒息死后及正常断颈处死后0、2、6、24h时间段取材,用免疫组织化学、RT-PCR方法测定缢死后HIF1-α在心肌和肺组织中的分布和表达变化。结果HIF1-α在窒息组的心肌和肺组织中表达,窒息组和对照组在各时间段表现出明显差异,对照组仅在死后2、6、24h阳性表达。窒息死亡组可见核阳性表达,而对照组未见核阳性表达。半定量RT-PCR结果显示HIF1-α在0h时各组未见升高,但在2、6、24h窒息组则较对照组升高。结论心和肺组织HIF1-α表达核阳性细胞的出现,可以作为窒息死亡的特征性表现。; 张更谦周斌杜冰杨志惠张蓓蕾朱银华张林; 关键词：缺氧诱导因子1-Α 窒息免疫组织化学

两种窒息死亡方式下大鼠体内缺氧诱导因子1-α的变化规律被引量：4: 2007年; 目的探讨氮气处理窒息死及缢死后大鼠心、肝、肺、肾中缺氧诱导因子1-α(HIF1-)α的表达变化规律及法医学意义。方法制作大鼠氮气处理窒息死及缢死两种窒息模型,记录其特征表现;应用免疫组织化学方法及图像分析技术测定大鼠窒息死后不同时间段HIF1-α在心肌、肺、肝、肾中的分布变化;结果HIF1-α表达于两种窒息模型的心肌细胞、肝细胞、肾小管细胞以及肺部各种细胞,各时间段的窒息组和对照组HIF1-α的表达有明显区别;氮气处理窒息死组四种组织在死亡后0、6和24h表达有减弱趋势,0h有核阳性表达,呼吸及心跳停止时间比缢死组短,各组织表达阳性率比缢死组稍弱;缢死组在除心肌表达逐渐增强外其他组织表达在6h出现一个表达高峰(此时核阳性表达最多),后表达逐渐减弱;对照组表达平稳,均未见到核阳性。结论在死亡后24h内检测组织中HIF1-α的表达可以作为推断窒息死的一个生物学指标。; 张蓓蕾杨志惠冉鹏梁伟波周斌张更谦吕梅励张林; 关键词：缺氧诱导因子1-Α 缢死窒息免疫组织化学

EB病毒重组Rta蛋白在胃癌组织中表达的研究被引量：1: 2007年; 目的研究EB病毒Rta蛋白在胃癌组织中的表达情况,研究裂解期EB病毒与胃癌的关系。方法采用免疫组织化学方法,应用Rta多克隆抗体检测30例手术切除胃癌组织及其相应癌旁组织中EB病毒BRLF1基因产物Rta蛋白的表达水平与分布情况。结果30例胃癌组织中发现6例R ta蛋白表达阳性,阳性率为20%,相应癌旁组织均为阴性,p=0.031,有显著性差异;Rta蛋白表达阳性率男性多于女性,p=0.024;与病人年龄、病理组织学类型及发生部位之间无明显关系,p=0.196-0.896。结论EB病毒的裂解感染状态与胃癌的发生具有一定相关性,裂解感染期EBV可能在胃癌的发病中起了一定作用。; 董晖梁伟波朱银华张蓓蕾江华张林; 关键词：胃癌 EB病毒免疫组织化学

应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性: 2007年; 目的应用复合诱导突变分离PCR（multiplexed mutagenically separated PCR，MS-PCR）技术、银染分型，建立线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）编码区单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism，SNP）分型系统，探讨其应用价值。并调查了成都汉族群体mtDNA编码区4个SNP基因座等位基因频率和单倍型分布情况。方法根据SNP基因座（C12705T、A8701G、G8584A、C10400T）设计两条片段相差4个碱基的等位基因特异性引物和一条公共引物，4个SNP基因座复合扩增，PCR产物经聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带后确定样本的基因型。结果不同SNP基因座为长度不同的单一谱带，其分型结果与直接测序一致。在成都汉族160名无关个体中，4个SNP基因座C12705T、A8701G、G8584A、C10400T等位基因频率分别为0．3813／0．6187、0．4813／0．5187、0．8250／0．1750、0．4938／0．5062；共检出6种单倍型，单倍型的基因多样性为0．7137。结论建立的MMS-PCR银染分型系统是一种简单、快速、准确、有效的SNP分型方法，对建立mtDNA编码区SNP数据库，研究群体遗传学、进化学和进行法医学个人识别和亲子鉴定有重要意义。; 冉鹏李英碧颜静张蓓蕾张霁单华鑫叶志鹏侯一平张林廖淼吴谨; 关键词：线粒体DNA 单核苷酸多态汉族

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张蓓蕾

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